Симптомы болезни вильсона-коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение и причины

Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственной патологией обмена меди, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Женщины и мужчины болеют приблизительно одинаково.

Содержание:

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение

Информация для врачей. По МКБ 10 болезнь Вильсона-Коновалова шифруется под кодом E83.0. Обязательно указывается форма заболевания, выраженность неврологических проявлений, уровня печеночной недостаточности.

Причины

Причиной заболевания служит наследственный дефект генов, отвечающих за выработку церулоплазмина, участвующего в транспорте меди.

Вследствие недостатка белка-переносчика происходит избыточное отложение меди в подкорковых узлах головного мозга (прежде всего, в чечевицеобразном), печени.

Именно поэтому болезнь Вильсона-Коновалова носит другое название – гепатолентикулярная (гепатоцеребральная) дегенерация.

Симптомы

Заболевание, как правило, начинает развиваться в подростковом или юношеском возрасте.

На первый план выходят такие симптомы, как нарастающая мышечная ригидность, гиперкинезы различной формы и амплитуды, дрожание конечностей, туловища, головы, нарушениями речи и психики.

Обратите внимание

Иногда дополнительно имеют место эпилептиформные приступы. При общем осмотре нередко можно обнаружить болезненность и увеличение печени.

Также характерным симптомом, являющимся одним из главных критериев диагностики, является наличие зеленоватого кольца на радужке – кольцо Кайзера-Флейшера.

В зависимости от выраженности тех или иных симптомов выделяют различные формы заболевания (по Н.В. Коновалову):

  • Брюшная. Отсутствуют или слабо выражены неврологические симптомы. Имеют место лишь слабо выраженные гиперкинезы, изменения психики. На первый план выступает печеночная недостаточность. Заболевания быстро прогрессирует и практически всегда приводит к летальному исходу. При течение заболевания свыше 3 лет могут отмечаться неврологические проявления.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая. Развивается чаще в детском возрасте. Представлена развитием мышечных контрактур, нарушениями речи, насильственным смехом, плачем, бульбарными нарушениями, задержкой психиеского развития. Прогрессирует стремительно, приводит к летальному исходу.
  • Дрожательная. Развивается, как правило, у взрослых. Представлена преимущественно дрожью в руках, изменениями психики, гипотонией мышц. Протекает медленно, нередко имеют место эпилептиформные приступы. Средняя продолжительность жизни может составлять 15 лет и более.
  • Дрожательно-ригидная. Самая частая форма болезни Вильсона-Коновалова. Протекает медленно, начала в юношеском возрасте. Отмечается нарастающая мышечная ригидность, гиперкинезы, ритмичное дрожание. Во сне симптомы, как правило. полностью проходят. Среднее течение заболевания 6-8 лет.
  • Экстрапирамидно-корковая. Встречается крайне редко.

Диагностика

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации основывается на обнаружении: изменения активности церулоплазмина плазмы крови, повышением суточной экскреции меди с мочой, наличие патогномичного признака – кольца Кайзера-Флейшера или его элементов, также нередко обнаруживается гипераминацидурия. Также снижается уровень меди крови, однако одного этого признака недостаточно для постановки диагноза. Также зачастую можно провести семейный анализ и выявить факт наследования.

*МРТ снимок больного

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с эпидемическим энцефалитом, ревматической хореей, торсионной дистонии, последствиями приемов некоторых лекарственных препаратов (прежде всего, нейролептиков).

Лечение

Лечение болезни Вильсона-Коновалова следует проводить препаратами, увеличивающими экскрецию меди. Среди них наибольшее применение нашли такие препараты как унитиол, пеницилламин. Также дополнительно проводится симптоматическая терапия миорелаксантами (для снижения мышечного тонуса), противоэпилептическими препаратами при необходимости, а также гепатопротекторными средствами.

Во всех случаях необходимо назначение также специальной диеты с ограничением меди. В обязательном порядке из рациона должны быть исключены огурцы, сухофрукты, орехи, продукты из печени животных и птиц. Ограничение накладываются на употреблении шоколада, некоторых морепродуктов.

На фоне лечения отмечается порой полное исчезновение симптомов заболевания. Своевременно начатое лечение позволяет увеличить продолжительность жизни больных.

Относительное значение имеет медико-генетическое консультирование при наличии данных анамнеза на наличие болезни Вильсона-Коновалова у ближайших родственников. Определяют концентрацию церулоплазмина в плазме крови и наличие дефектов генов, расположенной в 13-й хромосоме. При выявлении дефектных генов у обоих родителей можно предположить 25% вероятность рождения больного ребенка.

Источник: https://neurosys.ru/bolezni/bolezn-vilsona-konovalova

Болезнь Вильсона-Коновалова

Среди молодых людей нередки разнообразные расстройства поведения (расстройства внимания, гиперактивность, эмоциональная неустойчивость, гиперсексуальность, некритичность), которые их родители и врачи часто списывают на «переходный возраст» или, по-научному, пубертатный период, который протекает с 12 до 16 лет у девочек и с 13 до 17-18 лет у мальчиков.

Хорошо бы все заканчивалось «болезнями роста», но — время идет, и родители обращают внимание, что у их «чада» симптомы не проходят, а усиливаются.

Снижается успеваемость в школе, да и самим родителям все сложнее становится войти в контакт с любимым дитятей — грубит, сквернословит, часто срывается на крик, уходит из дома.

Важно

Может появиться дрожание (тремор), нарушение координации движений, причудливые движения в конечностях (дистония), становится невнятной речь. При обнаружении этих симптомов самый верный путь — к невропатологу, но зачастую поиск этого пути занимает слишком много времени.

Заболевание было впервые описано в 1912 году А.К. Вильсоном, в нашей стране — Н.А. Коноваловым. В 1993 г. был идентифицирован патологический ген, приводящий к развитию болезни Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка- переносчика- меди церрулоплазмина. В результате нарушается нормальное распределение меди — в организме ее накапливается слишком много, и от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг (так называемые чечевицеобразные ядра).

Симптомы болезни Вильсона-Конавалова

Рассматривается два варианта дебюта болезни Вильсона-Коновалова у детей: печеночный (развивается цирроз печении) и неврологический (преимущественным поражением базальных ганглиев, коры головного мозга и мозжечка, неврологические проявления представлены тремором, хореиформными движениями конечностей, гримасничаньем, атаксией, могут развиваться эпилептические припадки). При первом варианте заболевание, как правило, начинается в 11 лет, при втором варианте в 19, однако изредка заболевание может проявиться и на 6-ом десятилетии жизни. Печеночные и неврологические нарушения встречаются примерно с одинаковой частотой и в отсутствие лечения у пациентов со временем развивается оба типа патологии. Заболевание на начальных стадиях может проявиться только психическими нарушениями — больные могут долго и безрезультатно лечиться у психиатра. Дебют болезни также возможен с поражения суставов, лихорадки, гемолитической анемии.

Следует принять во внимание, что избыточное содержание меди в организме больного приводит к развитию цирроза печени, нарушению толерантности к глюкозе (сахарному диабету), патологическому расширению в том или ином сосуде (аневризма), развитию рахитоподобного заболевания (синдром Фанкони), ускоренному развитию атеросклероза. Заболевание следует отличать от рассеянного склероза и ювенильной формы хореи Гентингтона.

Этиология болезни Вильсона-Конавалова. Причины болезни Вильсона-Конавалова

Болезнь связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка-переносчика меди — церрулоплазмина. В результате нарушается нормальное распределение меди — в организме ее накапливается слишком много, и от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг (так называемые чечевицеобразные ядра).

Диагностика болезни Вильсона-Конавалова

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова основана на определении содержания в крови церулоплазмина, меди и цинка. Возникает диагностический парадокс — при анализе крови выявляется сниженная концентрация меди, это связано с тем что медь, лишенная белка- переносчика церулоплазмина быстро уходит в ткани.

Определенное значение имеет также концентрация цинка, при эффективном лечении его концентрация в крови повышается. В связи с поражением печени и почек могут наблюдаться повышение печеночных ферментов, аминоацидурия (состояние, связанное с повышенным выделением аминокислот с мочой в связи с поражением почек из-за накопления в них меди).

При исследовании биоптата печени обнаруживаются повышенное содержание меди и признаки цирроза). Существенным диагностическим признаком является обнаружение офтальмологом двусторонних коричневатых роговичных колец, происхождение которых связанно с отложением меди.

Это так называемый симптом Кайзера Флейшера — он обнаруживается практически у всех пациентов с болезнью Вильсона-Конвалова.

Лечение болезни Вильсона-Конавалова

Прошло много лет после открытия заболевания, прежде чем было найдено средство для борьбы с этим недугом — лекарство, снижающее концентрацию меди в организме — D-пенициламин (купренил).

Стиль жизни с болезнью Вильсона-Конавалова

Если медьснижающая терапия начата на ранних стадиях заболевания при незначительных проявлениях неврологического дефицита, состояние больных полностью нормализуется; в запущенных случаях, к сожалению этого не происходит.

Мониторинг концентрации церулоплазмина, меди и цинка в крови больного должен проводиться несколько раз в год. Также необходимо выполнение общего и биохимический анализ крови, наблюдение невролога и терапевта.

Постоянный прием препарата обеспечивает нормальный, полноценный уровень жизни у большинства пациентов. Большинство людей продолжают трудиться, вести активную жизнь.

Внешне такой человек ничем не отличается от здорового.

Совет

Хотя возможны связанные с терапией побочные эффекты: тошнота, нефротический синдром, миастения, артропатия, пемфигус, различные неврологические нарушения, волчаночноподобный синдром.

Своевременная постановка диагноза и назначение лечения у больных с синдромом Вильсона-Коновалова — это залог долгой и плодотворной жизни.

Источник: https://ztema.ru/illness/nevrologiya/bolezn-vilsona-konovalova

Болезнь Вильсона-Коновалова

По характеру морфологических изменений патология называется гепатоцеребральной дистрофией, по авторам — болезнь Вильсона-Коновалова. Еще одно наименование — гепатолентикулярная дегенерация — уточняет и дополняет природу заболевания.

Современные исследования позволили причислить болезнь к врожденному нарушению метаболизма соединений меди с передачей по наследству. Выявлен ответственный за нее участок мутирующего гена. Несомненна связь с циррозом печени. Для болезни Вильсона-Коновалова характерно раннее выявление: признаки появляются у детей школьного возраста и младше.

История изучения

С конца XIX века врачи обращали внимание и описывали неясное заболевание, которой сопровождалось непроизвольными движениями в конечностях, в мышцах туловища, скованностью, нарушением речи, трудностями глотания пищи, реже — психическими расстройствами со снижением интеллекта, развитием слабоумия. Оно напоминало рассеянный склероз, поэтому называлось «псевдосклерозом».

Английский врач невропатолог С. Вильсон в 1912 году впервые связал симптоматику болезни с обязательным наличием цирротических изменений в печени, выявил взаимосвязь с поражением лентикулярных ядер головного мозга.

При этом отметил отсутствие изменений в пирамидном тракте больных (так именуются группа ядер и нервных путей человека, ответственных за движения). Значительный вклад в исследования по этой теме внес российский ученый академик Н.В. Коновалов.

Что известно о распространенности?

Статистика показывает, что болезнь Вильсона-Коновалова выявляется у трех человек на 100 тыс. населения. Показатель выше в тех странах, где возможны близкородственные браки. Согласно одним авторам — чаще болеют мужчины, другие утверждают, что одинаково восприимчивы как мужчины, так и женщины.

В семьях, имеющих носителей патологического генома, заболевают 25% братьев и сестер. При этом родители могут быть клинически здоровы. Симптомы начинают проявляться в среднем с 11 до 25 лет.

Тип наследования аномального гена болезни называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что заболеть могут только дети, получившие сразу два мутантных гена (от матери и отца). Родители являются гомозиготными носителями.

Если ребенок получает ген только от одного из родителей, то он не заболевает, но становится гетерозиготным носителем. У него возможны отклонения в обмене меди, но слабо выраженные. Насколько здорово будет третье поколение, зависит от встречи с аналогично измененной структурой хромосом жены или мужа.

Известен ген болезни — АТР7В — он обеспечивает синтез транспортирующего медь белка (церуллоплазмина). Находится на длинном плече в хромосоме №13, на участке с кодом 13q14-q21.

Мутации связаны с заменой последовательности включения аминокислот

Обнаружены разные виды мутаций у пациентов в Китае и странах Запада. Причины нарушений остаются неясными. У 10% больных вообще не выявлены генные изменения. Установлено, что в проявлении заболевания важное значение принадлежит факторам, поражающим печень. К ним относятся перенесенные инфекционные болезни (вирусный гепатит), интоксикация.

Роль меди в норме и при гепатолентикулярной дегенерации

Здоровый человек получает ежедневно с пищей 2 мг меди, из них усваивается только 1/3 часть, но и этого вполне хватает для обеспечения потребности организма.

Медь необходима печени:

  • для синтеза белков и ферментов, а значит для роста, физического и умственного развития;
  • образования гемоглобина, транспорта железа;
  • синтеза эритроцитов и лейкоцитов;
  • обеспечения эластичности стенок сосудов за счет участия в синтезе коллагена;
  • стимуляции гормональной активности гипофиза и инсулина;
  • выработки клеток иммунитета;
  • образования антиоксидантов, предотвращения раннего старения.

Признаки болезни печени

Попадая их тонкого кишечника в кровь, по воротной вене молекулы меди доставляются в печеночные клетки. Здесь часть связывается с белком церулоплазмином и возвращается в кровяное русло, другая (лишняя) — переходит в желчь и удаляется из организма. Одна молекула церуллоплазмина включает 8 атомов меди.

Читайте также:  Питание ребенка при запоре: диета, меню на неделю, слабительные продукты, в том числе отруби, свекольный сок, чернослив

В патогенезе болезни Вильсона-Коновалова нарушаются обе функции. Церулоплазмин разрушается. Кровь больного переполняется значительным количеством несвязанной меди. Она откладывается в разных органах: в печени, головном мозге, почках, роговице глаз, переходит в мочу.

В гепатоцитах печени, как ответная реакция на внедрение меди образуется воспаление, переходящее в узловой цирроз. В почечной ткани страдают проксимальные канальцы. Повреждение головного мозга выражается в поражении базальных ганглиев, ядер мозжечка и черной субстанции.

Обратите внимание

В тканях глаза медь откладывается вокруг роговой оболочки и образует видимое кольцо Кайзера-Флейшера. Преимущественное отложение меди в одном из органов зависит от возраста. Для детей типично поражение печени. После 20 лет основные разрушения локализуются в головном мозге.

Гепатоцеребральная дистрофия вызывает в тканях головного мозга размягчение нескольких ядерных образований (лентикулярного, хвостатого, зубчатого, подбугорных), мозжечка, глубинных слоев коркового слоя. В них образуются мелкие кисты.

Характерные токсические изменения различают:

  • сосудистые — атония мелких сосудов способствует застойным явлениям крови, отеку окружающей ткани, гибели клеток, кровоизлияниям с выделением гемосидерина;
  • клеточные — дистрофии подвергается макроглия нейронов, возможно формирование глии Альцгеймера, со временем клетки гибнут.

Установлено, что клеточные нарушения более распространены при позднем начале болезни и медленном течении. В печени атрофический процесс приводит к гибели гепатоцитов, целых долек с образованием некротизированных узлов. Между ними остаются очаги восстановления, нормальные клетки.


Образуются новые сосуды, которые формируют связи между ветками воротной вены печени и руслом нижней полой

Как проявляется заболевание?

Для гепатоцеребральной дистрофии характерно начало в детском возрасте или до 25 лет, дальнейшее развитие принимает хроническое течение с прогрессированием клинических проявлений. Часто до появления неврологических симптомов болезни Вильсона-Коновалова обнаруживают расстройства функций печени, кишечника.

У пациентов возникают тупые боли в подреберье справа, желтуха, понос или запор. Реже развивается гепатолиенальный синдром.

Среди неврологических признаков:

  • гиперкинезы (непроизвольные движения в руках и ногах, тремор), похожи на кривляние;
  • мышечные спазмы (ригидность) и судороги;
  • параличи;
  • эпилептиформные припадки;
  • нарушенная речь;
  • слюнотечение;
  • расстройства поведения, психики.

В отличие от ишемических нарушений и кровоизлияний нет нарушений чувствительности.

Среди прочих симптомов болезни, указывающих на поражение внутренних органов:

  • кольцо Кайзера-Флейшера — зеленоватые отложения меди по окружности роговой оболочки, появляются на поздней стадии болезни;
  • пигментные пятна на коже лица и туловища желтовато-коричневого цвета;
  • признаки геморрагических нарушений — частые носовые кровотечения, кровоточивость десен, мраморный оттенок кожи, цианотичность губ, пальцев;
  • боли в суставах;
  • повышенная ломкость костей, переломы из-за остеопороза;
  • профузное выделение пота.

Симптомы патологических нарушений в печени выявляются в 1/3 случаев, чаще их можно обнаружить в анализах крови по повышению уровня трансаминаз, билирубина, падению тромбоцитов и лейкоцитов, гемолитической анемии. Печень значительно увеличена.

Клинические обследования подтверждают активный гепатит с переходом в цирроз

Течение и формы болезни

По характеру течения болезни различают острую и хроническую формы. Острая — типична для раннего детского возраста, отличается молниеносным развитием, быстрым летальным исходом даже при лечении. Хроническая форма — протекает медленно с постепенным утяжелением неврологической симптоматики.

В зависимости от преобладающего поражения органов принято выделять пять разновидностей заболевания. Дрожательно-ригидная — встречается наиболее часто, начинается в юношеском возрасте, протекает медленно с ремиссиями и обострениями.

Состояние ухудшается внезапно, незначительно повышается температура тела, в руках определяется сочетание ригидности мышц и ритмичных дрожательных подергиваний по 2–8 движений в секунду. Проявления усиливаются при мышечном напряжении, волнениях, а в спокойном состоянии, во сне исчезают.

Возможно нарушение глотания и речи, насильственные движения (атетоидные, аналогичные хорее). Пациенты живут в среднем 6 лет.

Дрожательная — возникает к 20 годам, отличается медленным течением. В клинике болезни преобладает дрожание рук. Мышечная ригидность появляется много лет спустя. Характерна потеря мимики лица, медленная речь без эмоций, иногда снижение тонуса мышц. Значительно страдает психика человека, возможны вспышки агрессии, эпилептиформные припадки. Длительность жизни пациентов до 15 лет и более.

Брюшная — наиболее тяжелый вариант течения болезни Вильсона-Коновалова у детей. Поражение печени с выраженной недостаточностью приводит к раннему смертельному исходу. Неврологическая симптоматика не успевает развиться. Продолжительность заболевания не превышает 5 лет, ребенок может погибнуть за несколько месяцев.

Ригидно-аритмогиперкинетическая — другое название — ранняя форма. Начинается в детстве, характерно быстро прогрессирующее течение.

Важно

В клинике проявляется значительной мышечной ригидностью со стойкими контрактурами, замедленностью и трудностью передвижения, нарушенной речью и глотанием, частыми хореоатетоидными движениями.

Интеллект снижается умеренно. Болезнь длится в течение двух-трех лет до гибели ребенка.

У пациентов возникает судорожный плач или смех

Экстрапирамидно-корковая — редкая форма течения болезни. К характерным признакам добавляются парезы и параличи, тяжелые припадки эпилепсии, развитие полного слабоумия. В коре полушарий мозга образуются обширные очаги размягчения. Средняя длительность — 6–8 лет. Неизбежен летальный исход.

Самая ранняя смертность у детей с брюшной формой. В половине случаев болезни наблюдается массивный некроз печени, гемолитические нарушения, желудочно-кишечное кровотечение (последствия портальной гипертензии). От неврологических изменений пациенты без лечения погибают спустя 5–15 лет.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической симптоматики, сведений о заболеваемости в семьях родителей, заключения генетических исследований. В специализированных неврологических отделениях проверяют:

  • количество меди в сыворотке крови;
  • концентрацию церуллоплазмина (оба показателя при болезни снижаются);
  • выделение меди с мочой (растет);
  • осмотр окулиста с помощью щелевой лампы позволяет выявить кольца Кайзера-Флейшера, иногда вместо полного кольца обнаруживают «обломки».

На фото из щелевой лампы хорошо видно зеленоватое кольцо, оно имеется не у всех пациентов

Имеют значение биохимические пробы печени, рост трансаминаз, щелочной фосфатазы, билирубина, тимоловой пробы, изменение белковых фракций, выявление сниженных показателей свертываемости.

Для общего анализа крови типично снижение эритроцитов и тромбоцитов, лейкопения. Почечные канальцевые изменения проявляются обнаружением в моче глюкозы, солей фосфорной кислоты, уратов, белка.

Компьютерная и магниторезонансная томография черепа выявляет изменения мозга до появления характерных неврологических симптомов: увеличение (расширение) желудочков, очаговые нарушения в зоне таламуса, скорлупы и бледного шара. В сложных случаях проводят биопсию печени, определяют содержание меди в гепатоцитах.

Для генетических исследований болезни Вильсона-Коновалова используют ДНК-маркеры, которые обладают высокой точностью. В дифференциальной диагностике учитывают, что церулоплазмин снижается при гепатитах, перенесенном голодании.

Возможности лечения

Приведенные сроки продолжительности жизни пациентов при современном уровне медицины удается значительно увеличить при помощи раннего начала лечения болезни Вильсона-Коновалова и использования всех возможных средств.

Питание пациента должно проводиться согласно диетическому столу №5а (для заболеваний печени). Исключаются все острые блюда, жареные и жирные. Одновременно для ограничения поступления меди с пищей категорически запрещаются: изделия и натуральные продукты, содержащие шоколад, орехи, кофе, мясо печени, раков и кальмаров, сухофрукты, бобовые, крупы из цельной пшеницы.

Основное направление — обеспечение вывода излишков меди. Главным препаратом считается D-пеницилламин. Препарат назначается с небольшой дозы по схеме, затем она увеличивается. Необходимо учитывать пожизненный прием лекарства и его негативные свойства.

Совет

Специалисты обращают внимание на низкое качество отечественного Пеницилламина, его токсичность. У некоторых пациентов с гепатолентикулярной дегенерацией побочные явления заключаются в дерматитах, анемии.


Препарат образует с медью комплексы, которые переходят в мочу и выделяются из организма, кроме того, способен подавлять активность внутриклеточной меди

Другое направление — терапия солями цинка (сульфат, оксид). Применение комбинаций D-пеницилламина с препаратами цинка позволяет проводить терапию низкими дозами и избегать отрицательных последствий. Если заболевание выявлено до начала клинических проявлений, то рекомендуются только препараты цинка. Дополнением является использование Унитиола.

В обязательном порядке пациенту назначаются гепатопротекторные средства: витамины, Эссенциале. Для поддержки проводимости в нервных волокнах необходимы витамины группы В. Предложен способ био-гемоперфузии крови с живыми изолированными клетками печени и селезенки. Методику называют «вспомогательной печенью».

Она проводится в специализированных центрах при безуспешной терапии для поддержки организма пациента до операции трансплантации печени. Пересадка здоровой печени донора помогает решить множество проблем лечения.

Сама операция требует подготовки больного, учета рисков в связи со сниженной свертываемостью крови. Это наиболее радикальный метод лечения форм болезни с преобладающим поражением печени.

Магнито-резонансное обследование применяют в процессе контроля за лечением

Эффективность лечения значительно улучшается при ранней диагностике. Удается достичь уменьшения проявлений. Пациенты остаются социально адаптированными людьми: способны полностью к самообслуживанию, учатся, работают по профессии, создают семью.

Имеются наблюдения за молодыми женщинами с болезнью Вильсона-Коновалова, выносившими беременность и родившими здоровых детей.

Раз эффект лечения болезни зависит от раннего выявления и начала, то семьям, в которых есть ребенок с гепатолентикулярной дегенерацией, необходимо обследовать его братьев и сестер с применением современных молекулярно-генетических методик. Знание будущих родителей о своем носительстве предотвратит рождение больного малыша.

Источник: https://jktguru.ru/bolezni/bolezn-vilsona-konovalova

Болезнь Вильсона: причины, симптомы, лечение и диета

В этой статье на нашем медицинском портале мы поговорим о недуге, который в принципе может возникнуть у любого человека, если в его организме нарушается биосинтез или обмен меди. У этого недуга есть несколько названий: болезнь Вильсона-Коновалова (БВК), гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дегенерация, болезнь Вильсона (БВ).

Как самостоятельно узнать, есть ли у вас этот недуг? Возьмите зеркало и посмотрите в глаза, если у вас вокруг радужки есть ободок такого зеленовато-медного цвета, как на фото ниже, то вам нужно обратиться к врачу и сдать все необходимые анализы, дабы выявить переизбыток меди в организме и пройти соответствующее лечение.

Сбой обмена меди происходит по генетическим причинам. Для этого недуга характерно то, что один из энзимов (белковых соединений) не выводит медь в желчь. Прежде всего, медь поражает два органа. Первый — печень, в результате чего может развиться цирроз, а впоследствии и карцинома.

Обратите внимание

Второй — головной мозг, медь оседает там и нарушает моторную функцию, появляется скованность в организме, непроизвольные движения, симптомы похожи на болезнь Паркинсона, иногда может привести к судорогам, также медь откладывается в глазном яблоке, как на картинке выше, поражаются почки.

Давайте подробнее узнаем, что представляет собой этот «медный бунт», как его определить у себя на ранних стадиях и вовремя приступить к терапии.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?

Говоря простым языком, это редкое наследственное заболевание, которое вызвано генетическим дефектом метаболизма меди, в результате чего этот элемент накапливается в организме и откладывается в печени, вокруг радужки глаза, в головном мозге.

БВ наследуется по аутосомно-рецессивному принципу, происходит мутация гена. Недуг появляется в среднем в мире у 15 больных на 500 000 в возрасте от 5 до 50 лет, но чаще все же проявляется в детстве или юношестве. Носителями являются 1 человек на 90.

Для детей до 16 лет и пожилых людей характерно проявление БВ в печени, то есть возникает печеночная недостаточность, развивается цирроз.

Причины

БВК — это наследственный недуг, родители являются носителями мутантного гена, с вероятностью 1:4 один из детей унаследует от обоих родителей дефектный ген — ATP7B в 13 парной хромосоме.

В результате этого наследования в организме ребенка накапливается медь, что плохо сказывается на коре головного мозга, печени, почках, и, как следствие, на всем организме.

Повышенный уровень заболеваемости регистрируется в регионах, где существуют близкородственные браки. Этот недуг встречается как у мужчин, так и у женщин — нет такого, что один из полов подвержен более высокому риску получить этот ген.

Так как БВ проявляется зачастую в раннем возрасте, то отсутствие лечения может привести к смерти уже к 30 годам в результате токсического поражения печени, почек, головного мозга и сбоя их нормальной работы.

Читайте также:  Размеры памперсов, в том числе 3 размер на сколько кг; как подобрать подгузники по весу и возрасту + таблица, фото и видео

Проявление у детей

БВ у детей проявляется разного рода признаками и редко показывается себя до пяти лет, однако есть случаи, когда недуг проявлялся уже двухлетнем возрасте.

В подростковом возрасте медь накапливается в головном мозге и проявляется в виде неврологических сбоев, из-за этого подросток ведет себя агрессивно, браниться, быстро впадает гнев, снижается успеваемость в учебе, часто это списывают на переходный возраст, однако чем старше ребенок, тем сложнее его контролировать, и оказывается, что у ребенка гепатоцеребральная дегенерация.

Важно

Как мы уже говорили, БВ характеризуется скоплением меди в различных органах, из-за того, что белковые соединения не выводят ее в желчь, и она не выходит из организма. У детей чаще всего встречается печеночная форма недуга, при этом наблюдается почечная и печеночная недостаточность, желтуха.

Клиническая картинка хронического гепатита при БВ у детей схожа с проявлением других форм гепатита, поэтому очень важно исключить болезнь Вильсона-Коновалова у всех людей с гепатитом. У 50% больных БВ вокруг радужки глаза виден зелено-медный ободок (кольца Кайзера-Флейшера). Однако отсутствие этого ободка не исключает наличие недуга.

Симптомы

Так или иначе, все основные признаки БВК мы уже упоминали, теперь давайте соберем их все в одном месте и немного дополним.

Итак, из-за того, что существует два пути развития болезни Вильсона-Коновалова (неврологический и печёночный), симптомы делятся в соответствии с этим путем.

Рассмотрим, какие симптомы бывают при поражении нервной системы:

  • обездвиживание (частичный паралич);
  • повторяющиеся движения конечностей, как при болезни Паркинсона;
  • неспособность нормально глотать;
  • судороги;
  • сбой речи и координации движений;
  • агрессия;
  • депрессия;
  • отсутствие сна;
  • ухудшение памяти.

Болезнь Вильсона-Коновалова на МРТ

При поражении печени наблюдается:

  • Интоксикация, вследствие чего подташнивание, иногда рвота.
  • Желтушность (пожелтение покрова кожи и белков глаз).
  • Повышенная температура тела — 38-39 градусов.
  • Увеличение печени, тяжесть и болевые приступы справа под ребрами.

Все это может привести к развитию цирроза печени, появлению сахарного диабета.

Не специфическим признаком БВК является поражение костно-суставной системы. Остеопароз разного рода суставов от крупных (тазобедренных, например) до мелких (запястные) наблюдается у 25-30% больных, зачастую у людей старше 20 лет.

К клиническим правлениям недуга можно отнести также почечную недостаточность, в результате чего нарушается их работа, поражение сердца, эндокринной системы и кожи, например, голубые лунки у ногтевой пластины.

Главное запомните первичные признаки, при проявлении которых необходимо сразу обратиться к врачу.

Человек раньше мог спокойно встать и начать обычный утренний моцион, вдруг скованность, затем легкие подрагивания конечностей — вот это первые симптомы, их нельзя пропускать ни в коем случае, дабы не запустить процесс.

Диагностика

Внешний признак, который может помочь диагностировать болезнь Вильсона — это конечно медно-зеленого цвета колечка вокруг радужки глаза.

Но этот признак может проявиться только на последних стадиях заболевания или не проявиться вовсе. Поэтому проводятся лабораторные обследования: анализ крови, мочи, определяется суточное выделение меди.

Кроме того, чтобы выявить мутировавший ген проводят генетическую диагностику, проверяют кровь больного и его родственников.

Совет

Проводят МРТ и КТ, а также ультразвуковое исследование. Благодаря этим методам можно определить, насколько выросли печень и селезенка, какие изменения произошли в головном мозге.

В этом видео изложены интересные факты о диагностике болезни Вильсона-Коновалова.

Лечение

Весь процесс терапии проходит под контролем врача-терапевта, который при необходимости подключает других специалистов, таких как, офтальмолог, невролог, кардиолог или гастроэнтеролог. Все зависит от того, какой орган пострадал от БВК. Необходима также обязательная консультация генетика.

С момента постановки диагноза лечение продолжается всю жизнь, так как это наследственное заболевание. Главным медикаментом, который назначается при «медном бунте» в организме является пеницилламин (купренил).

Этот препарат принимается сначала по одной капсуле в сутки только после еды, постепенно дозу увеличивают до 6-10 капсул в течение трех месяцев.

Принимать купренил нужно всю жизнь, с перерывом на 2-3 недели, если появляется побочное действие лекарства.

Так как медь перекрывает поступление в организм витаминов группы B, то параллельно назначаются витамины В1 и В6.

Лечение проводится под строгим контролем врача. Раз в неделю сдается общий анализ крови, биохимический — раз в 4 недели.

Обратите внимание

Весомой частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5. В ней исключены из меню продукты богатые медью. Подробнее о диете мы расскажем в следующем разделе. Также необходимо полностью отказаться от алкоголя.

При планировании детей носителями дефектного гена или больных этим недугом обязательна консультация генетика.

Диета

Люди с болезнью Вильсона должны придерживаться определенной диеты, дабы не нагружать печени и не провоцировать обострение недуга.

В рацион необходимо включить:

  • Много быстро и легкоусвояемых белков — например, молоко, рис.
  • Необходимое количество углеводов (не должно превышать физиологическую норму) — от 250 до 580 грамм в сутки.
  • Продукты с содержанием пищевых волокон — макароны, хлеб, неочищенный рис, фрукты, овощи.
  • Сложные углеводы. Овощи и зелень, богатые клетчаткой, крахмалом, пектином. Например, морковь, свекла, огурцы, сельдерей, картофель, тыква, капуста и т.д.
  • Фрукты и ягоды.

Необходимо снизить суточное потребление жиров. Правильное приготовление пищи, также будет способствовать улучшению состояния больного. Нужно кушать измельченную либо до готовки, либо после пищу. Можно варить, запекать, готовить на пару, но ни в коем случае не жарить.

Естественно, ни одна диета не обходится без запрещенных продуктов, и диета при БВ — не исключение.

В этой ситуации нужно исключить все продукты, содержащие медь:

  • все бобовые;
  • ракообразных, морепродукты;
  • минеральную и любую газированную воду;
  • кофе;
  • курицу;
  • утку, гуся;
  • баранину, мясо свиньи;
  • колбасу;
  • печень;
  • грибы;
  • перец болгарский;
  • щавель;
  • орехи, сухофрукты;
  • мёд;
  • какао, шоколад.

При раннем начале терапии прогноз очень благоприятен. Главное не бояться и терпеливо соблюдать все назначения врача.

Источник: https://bolitpechen.ru/disease/drugie-zabolevania/bolezn-vilsona-konovalova

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона – это тяжелая наследственная патология обмена меди в организме, при которой медь откладывается во внутренних органах. В России эта болезнь известна как болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона развивается медленно. Выделяют два варианта заболевания – печеночный и неврологический. Печеночный вариант проявляется довольно рано, в возрасте примерно 11 лет у ребенка развивается цирроз печени.

При этом ребенок испытывает боль в области печени, усиливающуюся при физической нагрузке или неправильном питании, тошноту, горечь во рту. Его беспокоит кожный зуд, а на коже высыпают сосудистые звездочки – телеангиоэктазии. Язык становится малиновым, «лаковым», кожа и склеры – желтоватыми.

Пальцы по форме напоминают барабанные палочки. Возможны асцит и отеки.

Неврологический вариант развивается позже, примерно в возрасте 19 лет. Обычно он начинается с неврологических симптомов – человеку становится трудно выполнять мелкие движения, появляются проблемы с речью, она замедляется и становится смазанной.

Руки, ноги и туловище дрожат. Такие люди с трудом ходят, совершают много непроизвольных движений, они замедленны, мышечный тонус при этом повышен.

Через некоторое время у страдающих болезнью Вильсона снижаются внимание и память, развивается депрессивное расстройство.

Характерный признак болезни Вильсона – кольцо Кайзера-Флейшера – зелено-бурый ободок по внешнему краю роговицы глаза. Он возникает из-за отложения меди в роговице.

Также при болезни Вильсона возможны поражения почек, миокарда, эндокринных желез, поджелудочной железы. Возможно и поражение суставов.

Описание

В 1883 году немецкий врач Карл Фридрих Отто Вестфаль описал заболевание, которое назвал псевдосклерозом, так как по симптомам оно было похоже на рассеянный склероз. Характерные признаки этого заболевания – непроизвольные движения, повышенный мышечный тонус, отсутствие мимики и нарушения психики.

Позже, в 1912 году английский невролог Сэмюель Вильсон описал заболевание, при котором происходят характерные изменения в головном мозге и печени, и назвал его лентикулярной дегенерацией. Позже выяснилось, что псевдосклероз и лентикулярная дегенерация – это разные формы одного и того же заболевания. А в 1960 году советский невропатолог Н.В.

Коновалов предложил для него название гепато-церебральная дистрофия.

Это довольно редкое заболевание, им страдают 3 человека на 100 000 населения, причем в обществе, в котором распространены близкородственные браки, оно встречается чаще.

Важно

Заболевание начинается в возрасте 11-25 лет. Однако это заболевание может развиться и у пожилых. Но при этом у них нет кольца Кайзера-Флейшера и неврологических симптомов.

Мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины.

Причина заболевания – мутация в 13-й хромосоме. Именно там находится ген, отвечающий за правильный обмен меди в организме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

То есть, для того, чтобы болезнь проявилась, ребенок должен получить по одному рецессивному (проявляющемуся только при наличии такого же парного гена) гену от родителей.

Часто заболевание начинается после какого-либо толчка извне – вирусного гепатита, злоупотребления алкоголем, гепатотоксинов.

В организме взрослого человека содержится примерно 100-200 мг меди.

Она участвует в процессе кроветворения, нормализует работу эндокринной системы, укрепляет стенки кровеносных сосудов, улучшает пищеварение, участвует в построении белков, укрепляет кости, обладает противомикробным и противовоспалительным действием, влияет на пигментацию кожи и волос. В сутки взрослому человеку необходимо 1-2 мг меди, беременным женщинам – 2-2,5 мг, детям, в зависимости от возраста, — от 1 до 3 мг.

Больше всего меди – в печени, почках, головном мозге и сердце. Примерно 90 % ее связано с церулоплазмином (белком плазмы крови). Выводится она с желчью.

Однако если меди становится больше, чем белков, которые ее связывают, медь накапливается в печени. Это приводит к воспалению печени, позже к ее фиброзу, еще позже – к ее циррозу.

Кроме того, несвязанная медь попадает в кровь и циркулирует по всему организму, откладываясь в различных органах – в сердце, роговице глаза, почках, головном мозге.

Совет

Из-за отложения меди в органах нарушается их работа.

При отложении меди в сердце развивается кардиомиопатия, при отложении ее в почках развивается синдром Фанкони (нарушение функции почечных канальцев), при отложении в печени развивается цирроз печени или печеночная недостаточность, при отложении в мозге развиваются нейропсихические нарушения. Также  последствиями неправильного метаболизма меди может быть нарушение толерантности к глюкозе (сахарный диабет), атеросклероз и расширение кровеносных сосудов (аневризма).

Диагностика

Для постановки правильного диагноза нужно пройти обследование у гастроэнтеролога и офтальмолога.

Также необходимо сделать общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи. Изменения в показателях этих анализов неспецифичны, однако они помогают выяснить, как далеко зашла болезнь, и какие органы поражены.

Для подтверждения диагноза нужно выяснить содержание меди и церулоплазмина в сыворотке крови и количество меди, выделяемое с мочой за сутки.

Иногда проводят генетическое исследование на наличие мутаций определенных генов.

Кроме того, делают дуплексное сканирование сосудов печени, эхокардиографию, ультразвуковое определение жидкости в брюшной полости и комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов.

Лечение

Лечение при болезни Вильсона пожизненное. Обычно для этого используют хелатирующие соединения – вещества, образующие с медью прочные комплексы и выводящие ее из организма. Обычно это D-пеницилламин. Лечение назначается только после тщательного обследования и подбора правильной дозы этого препарата. Иногда для лечения используют соли цинка.

Если болезнь зашла далеко, необходима трансплантация печени.

При отсутствии лечения пациент погибает через 5-14 лет. Основная причина смерти – желудочно-кишечные кровотечения.

Образ жизни

Страдающие болезнью Вильсона должны отказаться от алкоголя. Они не должны принимать препараты, токсичные для печени. Важно соблюдать диету, врачи назначают им стол 5а, и ограничивать поступление меди в организм. Из рациона следует исключить продукты с высоким содержанием меди в организме:

  • баранину;
  • свинину;
  • печень, почки;
  • морепродукты;
  • орехи;
  • грибы;
  • картофель;
  • шоколад;
  • какао;
  • ржаной хлеб;
  • минеральную воду.
Читайте также:  Бородавки у ребёнка на руках (в тч на пальцах): причины, как вывести и пр + фото

Нельзя готовить пищу в медной посуде.

Профилактика

Единственная возможная профилактика болезни Вильсона – генетическое консультирование родителей. Эту процедуру стоит пройти всем родственникам страдающего этим заболеванием.

© Доктор Питер

Источник: http://doctorpiter.ru/diseases/592/

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

  • Немедикаментозное лечение

    Немедикаментозные мероприятия направлены на изменение образа жизни пациента: отказ от алкоголя, соблюдение диеты, отказ от применения гепатотоксических препаратов.

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны придерживаться диеты, которая направлена на уменьшение поступления меди в организм.

    Обратите внимание

    С этой целью необходимо исключить продукты с высоким содержанием меди , к которым относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей, кальмары, семга, субпродукты (печень, почки, сердце), морепродукты (устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии), соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты (изюм, финики, чернослив), некоторые фрукты (авокадо), фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.

    В одной порции потребляемого продукта должно содержаться менее 0,1 мг меди. Порцией можно считать 3-4 унции мяса, рыбы, дичи (1 унция — 28,35 г); ½ чашки овощей; 1 кусок хлеба.

    • Содержание меди в различных продуктах
      Продукт Содержание меди (мг/г веса) Стандартная порция Содержание меди в порции
      Мясные и рыбные продукты
      Рыба 0,61 120 0,07
      Индейка 0,71 120 0,09
      Цыпленок 0,34 120 0,04
      Говядина 0,82 120 0,10
      Свиная печень 141,14 120 16,94
      Яйца и молочные продукты
      Яйцо 0,8 40 0,03
      Сыр Чеддер 0,44 120 0,05
      Мягкий сыр 0,45 120 0,05
      Молоко 0,33 120 0,04
      Хлебобулочные изделия
      Хлеб из пшеничной муки 1,07 30 0,03
      Кекс 0,60 30 0,02
      Морепродукты
      Морские гребешки 0,27 120 0,03
      Моллюски 6,08 120 0,73
      Крабы 7,39 120 0,89
      Креветки 1,75 120 0,21
      Устрицы 2,89 120 0,35
      Мидии 4,75 120 0,57
      Лобстер 36,60 120 4,39
      Сладости
      Патока 43,36 15 0,65
      Леденцы 1,18 15 0,02
      Овощи
      Горох 2,38 120 0,29
      Фасоль обыкновенная 3,95 120 0,47
      Соя 109 120 0,13
      Фрукты
      Консервированный яблочный сок 0,20 120 0,02
      Авокадо 1,68 120 0,20
      Изюм 1,68 30 0,05
      Орехи
      Грецкие орехи 6,51 30 0,20
      Арахисовое масло 8,53 30 0,26
      Супы
      Луковый суп 1,49 15 0,20
      Бульон из говядины 0,20 15 0,00
      Грибы
      Высушенные 2,12 50 0,11
      Консервированные 2,30 50 0,12
      Напитки
      Чай 0,025 120 0,03
      Кока-Кола (в бутылках) 0,001 356 0,00
      Кока-Кола (в банках) 0,004 356 0,001
      Спрайт (в бутылках) 0,004 356 0,001
      Спрайт (в банках) 0,001 356 0,00
      Апельсиновый сок (в бутылках) 0,003 356 0,001

       

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны употреблять деминерализованную или дистиллированную воду, если питьевая вода содержит значительные количества меди (более 100 мкг/л). В литре воде, которая предназначена пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова должно быть не более 1 мкг меди.

    Рекомендуется бессолевой режим — соль должна содержать 0,7 г% меди. Не следует готовить и хранить пищу в медной посуде.

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны регулярно консультироваться с диетологом о составе своего пищевого рациона.

    Пациенты должны отказаться от приема алкоголя и избегать применения гепатотоксических препаратов.

    К гепатотоксичным относятся следующие лекарственные средства: нестероидные противовоспалительные препараты ( индометацин , ибупрофен ( Нурофен ) ); изониазид ; вальпроевая кислота ( Депакин ) ; эритромицин ; амоксициллина /клавуланат ( Аугментин , Амоксиклав ) ; кетоконазол ( Низорал ) ; хлорпромазин ( Аминазин ) ; эзетимиб ( Эзетрол ) ; аминогликозиды ; амиодарон ( Кордарон ); метотрексат ; метилдопа ( Допегит ); толбутамид ).

  • Источник: https://www.smed.ru/guides/43608

    Болезнь Вильсона-Коновалова

    Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова) – это заболевание, имеющее наследственную патологию, которая поражает печень и центральную нервную систему в результате нарушения обменных процессов меди в организме. Ободок жёлто-коричневого цвета, образующийся при болезни Вильсона на радужной оболочке глаз, свидетельствует о серьёзных патологических изменениях.

    Болезнь Вильсона-Коновалова считается довольно редкой генетической аномалией, при которой медь не может ускорить работу жизненно важных ферментов, влиять на кроветворение и эндокринные железы, а также участвовать в образовании гемоглобина. Поэтому в организме и происходят некоторые отклонения, связанные с накоплением меди в клетках печени и  ЦНС.

    Болезнь Вильсона-Коновалова причины

    Болезнь Вильсона наследуется аутосомно-рецессивным типом, причем заболевание встречается в одинаковом соотношении среди мужчин и женщин. За последнее время стали увеличиваться случаи диагностирования данной патологии.

    В основном распространённость болезни Вильсона в разных странах составляет 1:30000, с частотой одного процента гетерозиготного носительства.

    Браки между близкими родственниками повышают этот процент заболеваемости, который особенно наблюдается в тех регионах, где они приветствуются.

    Важно

    Болезнь Вильсона-Коновалова развивается в результате генетического дефекта гена, который локализуется на тринадцатой хромосоме и отвечает за внутриклеточную транспортировку меди, что лежит в основе причины возникновения этого заболевания.

    Первоначально экспрессия гена должна происходить в плаценте, почках и печени, но в результате различных патологических нарушений снижается экскреция жёлчи с медью, поэтому она постепенно накапливается в гепатоцитах.

    Поступающая с пищей в организм медь (2-5 мг), вначале всасывается в кишечник, потом в печень, затем связывается с церулоплазмином (белок, содержащий медь и присутствующий в плазме крови), движется в сыворотке крови, попадает в некоторые органы и выделяется с жёлчью.

    Однако при болезни Вильсона, составляющая экскреция меди 0,2-0,4 мг в сутки, когда норма – 2 мг, приводит к превышаемому накоплению металла в организме. Такое снижение экскреции объясняется аномалиями гена гепатоцеребральной дистрофии.

    В результате нарушения доставки меди в специальный аппарат Гольджи, который включает её в церулоплазмин, и последующее выделение с помощью лизосом в жёлчь, медь начинает депонировать в кроветворных органах, таких как роговица, печень, почки, головной мозг.

    При депонировании в печени происходит вторичное ингибирование синтеза церулоплазмина. В результате гепатоциты подвергаются некрозу и развиваются хронический гепатит, гемолитическая анемия, цирроз и в последствие рак печени.

    Болезнь Вильсона-Коновалова симптомы

    Клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова представлена несколькими формами проявления: печёночными, неврологическими, психиатрическими, сердечно-сосудистыми, мышечно-скелетными, желудочо-кишечными и дерматологическими.

    В самом начале поражения печени развивается жировая дистрофия неспецифического характера, некротические изменения гепатоцитов в небольшом количестве, перипортальный фиброз. Затем с высокой активностью прогрессирует хронический гепатит, при котором наблюдается желтуха, увеличенный уровень аминотрансфероз и гипергаммаглобулинемия.

    Если болезнь Вильсона-Коновалова продолжает развиваться, то у больных диагностируют цирроз печени, при котором выражена гипертензия в портальных сосудах и недостаток клеток печени.

    Совет

    Редким проявлением болезни Вильсона-Ковновалова считается фульминантная недостаточность печени. Она чаще выявляется в подростковом и молодом возрасте.

    Признаками, по которым позволяют её дифференцировать с вирусным гепатитом фульминантного типа является небольшая, но повышенная активность трансаминаз, где преобладает активность АСТ, низкие показатели имеют щелочная фосфатаза и альбумин, зато высокое количество общего билирубина и меди, а также гемоглобинурия.

    Частым симптомом болезни Вильсона-Коновалова является гемолитическая анемия, которая образуется в результате огромного выброса меди из печени.

    Иногда происходит поражение печени по абдоминальной форме Керара, а это приводит к ранней печёночной недостаточности.

    При постоянном наличии в крови сверх положенной нормы меди и её отложении в других органах, поражаются почки, эритроциты, мозг, роговица глаз и скелет.

    Неврологические проявления болезни Вильсона-Коновалова характеризуются экстрапирамидными, церебеллярными и псевдобульборными нарушениями, а также судорожными припадками.

    Первая, ригидно-аритмогиперкинетическая или ранняя форма болезни Вильсона, проявляется в виде общей ригидности, неритмичных гиперкинезов, которые имеют атетоидный и торсионно-спастический характер.

    Мышцы, расположенные на туловище, конечностях, а также те, которые участвуют в процессах разговора и глотания охватывает ригидность. У таких больных наблюдается дизартрия, амимия и дисфагия. Люди с такой формой болезни Вильсона становятся скованными в движениях, а их походка напоминает подпрыгивание.

    Обратите внимание

    Иногда больные застывают в неудобной позе. Это объясняется приступообразным сокращением мышц, что часто становится причиной полной обездвиженности.

    Регидно-аригмогиперкинетическая форма болезни Вильсона в основном начинается с семи лет и протекает до пятнадцати. Расстройства висцерального характера проявляются несколько раньше – с 3-5 лет симптомами патологии печени, которые отмечаются ещё до начала неврологических признаков.

    Другая, флексорно-экстензорная форма болезни Вильсона-Коновалова проявляется тремором рук или всего тела. Усиление дрожания обычно связано с волнением или целенаправленными действиями.

    У некоторых больных умеренный тремор наблюдается только на одной стороне. Все больные подвержены дистонии мышц.

    Во время дрожательно-регидной формы отмечается сниженный интеллект, затруднённая речь и гипомимия.

    Экстрапирамидная патология характеризуется моно и гемипарезами, которые диагностируют при гепатоцеребральной дистрофии экстрапирамидно-корковой формы. Её отличие от других проявлений болезни Вильсона-Коновалова заключается в большом поражении коры головного мозга.

    Клиника такого нарушения проявляется в эпилептических приступах, особенно джексоновского характера, и в тяжёлых поражениях интеллекта.

    Но, несмотря на это, бывают клинические случаи, когда не наблюдаются неврологические симптомы, что свидетельствует о положительном протекании болезни Вильсона-Коновалова.

    Важно

    Нарушение психики при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется эмоциональным психозом, изменениями в поведении и познавательной деятельности.

    Внутрисосудистый гемолиз отмечается у 15% пациентов с болезнью Вильсона, который проходит с временными проявлениями и самостоятельными исчезновениями. Но ему предшествует поражение печени на протяжении многих лет. Одновременно с гемолизом иногда протекает острая печёночная недостаточность. В данном случае, свободная медь сильно влияет на эритроциты и гемоглобин.

    Поражение почек при болезни Вильсона проходит в виде частичного или полного синдрома Фанкони, нефролитиаза и сниженной фильтрацией клубочков. А это причина периферических отёков, микрогематурии и протеинурии. При этом очень часто обнаруживают в моче валин, треонин, фенилаланин и тирозин.

    При отложении меди в хрусталике, в виде кольца Кайзера-Флейшера, появляется катаракта.

    Со стороны ССС отмечается аритмия и кардиомиопатия. Когда поражаются мышцы и скелет, диагностируют артралгию, остеомаляцию, артропатию и остеопороз.

    Желудочно-кишечные проявления болезни Вильсона характерны холелитиазом, панкреатитом, а дерматологические – пурпурой сосудов, увеличенной пигментацией кожи и голубыми лунками у основания ногтя.

    Болезнь Вильсона-Коновалова лечение

    Основная терапия болезни Вильсона связана с выведением избыточного количества меди, чтобы в дальнейшем предупредить её токсическое воздействие на весь организм в целом.

    Для начала назначается диета № 5, богатая белками, но с ограниченным содержанием меди в продуктах.

    Главное лечение болезни Вильсона-Коновалова направлено на использовании препаратов, которые будут связывать медь, и выводить её из организма.

    Совет

    Для начала назначают Британский антилюизит – 1,25–2,5 мг/кг, внутримышечное введение два раза в день, курсом до 20 дней и перерывом тоже в 20 дней. Или вводят этот препарат по другой схеме: 200–300 мг несколько месяцев два раза в день, пока не будет достигнут положительный эффект.

    Унитол 5% – в/м по 5–10 мл через день, курс – 25–30 инъекций, с повтором через три месяца. D-пеницилламин назначают от 0,3 до 4 г в сутки, что будет зависеть от тяжести протекания болезни Вильсона-Коновалова и выведения меди с мочой. Данный препарат улучшает экскрецию токсической меди из организма.

    Дозировка устанавливается ежегодно и меняется после проведения контроля биопсии печени.

    В начале лечения болезни Вильсона, через 2-3 недели, может усилиться неврологическая симптоматика, а функциональное состояние печени стать хуже, а затем смениться улучшением через несколько месяцев или даже недель.

    Иногда полностью исчезает хронический гепатит и цирроз печени, после интенсивной терапии данным препаратом, что определяется анализами на биопсию.

    Показаниями к печёночной трансплантации являются фульминантная печёночная недостаточность, а также её прогрессирование при хроническом гепатите и циррозе печени, если неэффективна медикаментозная терапия.

    Последствием болезни Вильсона-Коновалова, как правило, является инвалидизация больных. Однако при соответствующей терапии, на первых этапах заболевания, можно достигнуть положительных результатов.

    А вот поздние стадии – это абсолютное развитие осложнений, при которых лечение болезни Вильсона уже не имеет существенного влияния.

    Обратите внимание

    В результате наступает летальный исход в молодом возрасте от цирроза печени или печёночной недостаточности фульминантного типа.

    Источник: https://vlanamed.com/bolezn-vilsona-konovalova/

    Ссылка на основную публикацию