Болезнь акромегалия и гигантизм: диагностика и лечение у детей

Болезнь акромегалия и гигантизм: диагностика и лечение у детей

При болезни акромегалия диагностика на ранних стадиях представляет собой большие затруднения, как для врачей, так и для родителей.

В случае развития гигантизма диагностика может быть проведена уже слишком поздно для корректировки состояния больного.

Родителям важно постоянно вести наблюдение за ростом и развитием своих детей и при обнаружении любых аномалий немедленно обращаться за медицинской помощью.

Обратите внимание

Так как при акромегалии происходят медленные изменения, диагноз часто ставят со значительной задержкой. На самом деле помочь может только элементарная внимательность, характерное огрубение черт лица, часто не распознаются визуально членами семьи, друзьями или врачом педиатром.

Диагноз впервые устанавливается обычно новым врачом, который видит пациента в первый раз, и поражается характерной внешностью пациента. Сравнение старых фотографий из ряда различных жизненных периодов часто усиливает подозрение в отношении этого заболевания.

С другой стороны, последствия гигантизма, как правило, более динамичные, с сильными изменениями внешности в течение короткого периода времени.

Количество производимого гормона роста в физиологическом состоянии колеблется в широких диапазонах. В связи с этим лабораторные исследования его уровня в крови не могут являться достоверными основаниями для установления диагноза.

Вместо этого врачи используют лабораторные исследования измерения количества инсулиноподобного фактора в крови пациента. При акромегалии его уровень может быть повышен в 3-5 раз.

Эти результаты, однако, должны быть тщательно проанализированы, поскольку нормальные значения для этого показателя повышаются, когда пациентка беременна, снижаются в преклонном возрасте, или при серьезном дефиците питания.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) является эффективным методом исследования состояния гипофиза, для выявления и определения локализации аденомы. При отсутствии аденомы могут быть найдены производящие гормон роста опухоли, находящиеся в других местах.

В условиях современной медицины диагностика гигантизма не представляет особых затруднений. В тоже время диагностика акромегалии на ранних стадиях производится чаще всего случайным образом.

Важно

В настоящее время достаточно высокую эффективность показывают лишь хирургические методы лечения акромегалии. Это связано с этиологией заболевания, которая напрямую связана с ростом опухолей гипофиза. Первым шагом в лечении акромегалии является удаление всей или части аденомы гипофиза.

Удаление проводится в условиях специализированного стационара, как правило, осуществляется путем ввода зонда в полость черепа через нос.

Хотя эта операция может привести к быстрому регрессу многих симптомов акромегалии, у большинства пациентов также потребуется использовать дополнительное лечение с помощью лекарств.

Бромкриптин (парлодел) принимают внутрь, в то время как октреотид (сандостатин) должен вводиться каждые восемь часов в виде инъекций. Оба эти лекарства помогают снизить производство гормона роста, но зачастую должны приниматься лишь по жизненным показаниям, так как имеют свои собственные негативные побочные эффекты.

Некоторых пациентов, которые не могут по показаниям перенести хирургическую операцию, лечат лучевой терапией гипофиза с целью уменьшения размеров аденомы. Облучение гипофиза может с различной периодичностью применяться в течение многих лет. Однако следует помнить, что данный метод может повредить или уничтожить другие нормальные части гипофиза.

Лица с акромегалией или гигантизмом, которые страдают диабетом или нарушением толерантности к глюкозе, должны придерживаться диеты, которая помогает нормализовать уровень сахара в крови.

Прогноз для жизни и работоспособности

Без лечения пациенты с акромегалией, чаще всего, умирают в раннем возрасте, потому что очень быстро поражаются сердце, легкие, головной мозг. Большая доля смертей приходится на развитие рака толстой кишки.

При адекватном своевременном лечении пациенты с акромегалией могут жить нормальной жизнью. Они полностью сохраняют свою работоспособность и социальную функции.

Также такие лица с вероятностью в 98% могут иметь абсолютно здоровое потомство.

Начальная стадия акромегалии или гигантизма не могут быть предотвращены. Действенных методов профилактики акромегалии и гигантизма у детей на сегодняшний день не существует.

Совет

На более поздних стадиях заболевания необходимо предпринимать соответствующие меры для профилактики рецидивов роста опухолей.

После удаления аденомы гипофиза, лучевая терапия и/или медикаментозное лечение могут быть рекомендованы для предотвращения рецидива опухоли.

На что обратить внимание родителям

У подавляющего большинства детей высокого роста, генетическая предрасположенность и хорошее питание являются причиной роста выше среднего стандарта для их возраста. Но линейный рост у них полностью прекращается с окончанием периода полового созревания.

У лиц с гигантизмом, которые не прошли лечения, линейный рост может беспрепятственно продолжаться в течение нескольких десятилетий. Важно, чтобы ребенок с симптомами гигантизма был своевременно обследован.

Лечение может быть начато при аномальном росте, а также наличии потенциально серьезных симптомов, тогда удастся избежать болезней сердца или рака толстой кишки.

Аденома — доброкачественная опухоль, которая часто включает в себя чрезмерно быстрый рост определенных клеток в железах. Эти опухоли могут вырабатывать гормоны или вызвать изменения в выработке гормонов в близлежащих железах.

Железа — орган, который состоит из ячеек, функция которых заключается в высвобождении некоторых химических веществ (гормонов). Они важны для функционирования других, иногда отдаленно расположенных, органов и систем организма.

Гормон — химический посредник выделяемый железой или органом и выпускаемый в кровоток. Он транспортируется через кровь в отдаленные клетки, где оказывает свое действие.

Гипоталамус — структурный орган, который располагается в передней части головного мозга. Он управляет сердцебиением, температурой тела, жаждой, голодом, давлением, уровнем сахара в крови, и другими функциями.

Гипофиз — наиболее важная из эндокринных желез (железы, которые выделяют гормоны непосредственно в кровь), гипофиз находится у основания мозга. Иногда его называют «мастером желез», он регулирует и контролирует деятельность других эндокринных желез и многих процессов в организме, включая рост и репродуктивную функцию.

Источник: https://pediatriya.info/akromegaliya-i-gigantizm-u-detey-diagn/

Акромегалия у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

Акромегалия и гигантизм у детей – болезни, при которых наблюдается сбой химического обмена из гипофиза в головной мозге. В результате наблюдается повышение уровня СТГ – соматотропного гормона или гормона роста, что влечет за собой увеличение размеров опорно-двигательной системы и нарушение обменных функций в организме.

СТГ обладает важнейшими функциями для организма. Отвечает за рост в длину и образование белковых комплексов во всем организме, задействован в выработке гормона поджелудочной железы, повышает уровень сахара в крови.

При акромегалии у детей вещества роста не закрываются и формируются удлинение костей. Болезнь достаточно редкая. Если сравнивать, то акромегалия встречается чаще, чем гигантизм у детей. В среднем случаи заболевания в России насчитывают 45 лиц на один миллион населения детей. В возрасте от 1-16 лет при максимальной активности роста наблюдается гигантизм, по завершению процесса акромегалия.

Если раньше при постановке диагноза дети были обречены, то сейчас настрой только на выздоровление и стабилизацию процесса.

Причины

Одна из главных причин акромегалии кроется в избыточной выработке гормона роста. Нарушение вытекает из ряда других проблем, таких как:

  • Опухоли гипофиза, как злокачественного, так и доброкачественного типа;
  • Нарушение инсулиноподобного фактора роста;
  • Наследственный фактор, считается если в семье наблюдалось заболевание в одном из поколении есть вероятность проявления в последующим;
  • Не соответствующий рост гипофиза из за опухолей других органов.

Все процессы, связанные с гормоном роста, контролируются гипоталамусом. Гипоталамус вырабатывает соматропин и соматостатин. Первый стимулирует рост. Второй замедляет его. В раннем возрасте СТГ руководит над процессами костного образования, окостенения и увеличение тела в длину. Во взрослом организме – обменом веществ и водно-солевым балансом.

При акромегалии гипофиз – железа, расположенная у основания головного мозга, вырабатывает соматотропный гормон, а импульсы с гипоталамуса не воспринимает и не реагирует на них из за сбоя в функции гипофиза.

В норме гипофиз получает импульс от гипоталамуса, и начинается круг выработки и контроля гормонов гипофиза. Они находятся в зависимом друг от друга процессе, замкнутом круге обмена веществ. На данном этапе печень, вырабатывает инсулиноподобный фактор роста. Он же в свою очередь отвечает за рост периферических частей тела.

Если процессы не стабилизируются, гипофиз не прекращает выработку СТГ, уровень ИФР I тоже увеличивается и приводит к необратимому процессу. Организм в целом начинает увеличиваться, а внутренние функции в целом теряют способность преобразовывать нужные вещества, как сахар и жиры.

Обратите внимание

Другая причина гигантизма и акромегалии у детей новообразование гипофиза – аденома. Опухоль возникает из-за черепно-мозговых травм и воспаление пазух.

Новообразование в данном случае, служит как стабилизатор увеличенного выброса СТГ. При прогрессировании аденомы, происходит сдавление близ лежащих тканей и систем мозга, вызывая функциональные нарушения органа зрения.

При росте опухоли нарушается выработка и других гормонов гипофиза. Наблюдается нарушение половой функции у женщин, что при несвоевременном излечение вызовет бесплодие. Нетипичное проявления повышения уровня гормона роста наблюдается при опухолях поджелудочной железы, надпочечников, щитовидной железы.

Источник: https://LechenieDetej.ru/endokrinnaya-sistema/akromegaliya.html

2.5. Акромегалия и гигантизм

Акромегалия и гигантизм — тяжелые, хронические нейроэндокрин-ные заболевания, возникающие вследствие избыточной продукции гормона роста (ГР) аденомой гипофиза (соматотропиномой). Эти два заболевания являются возрастными вариациями одного и того же патологического процесса, конкретные клинические проявле­ния которого определяются степенью завершенности остеогенеза.

Этиология

При акромегалии аденомы гипофиза, секретирующие ГР, выявля­ются в 99 % случаев, при этом, как правило, речь идет о макроа­деноме.

Иммуногистохимически, помимо чистых соматотропных аденом (около 45 %), выделяют смешанные пролактосоматропи-номы (около 30 %).

Остальные 25 % аденом, кроме того, продуци­руют другие аденогипофизарные гормоны: ТТГ, а-субъединицу, Л Г, ФСГ

Табл. 2.5. Акромегалия

Этиология В 99 % случаев аденома гипофиза, секретирую-щая ГР
Патогенез Гипертрофия и гиперплазия внутренних органов, связанная с преимущественным разрастанием мезенхимальных тканей и пос­ледующими дистрофическими изменениями. Диспропорциональный периостальный рост костей скелета. Нарушение углеводного обмена
Эпидемиология Распространенность 40-60 случаев на млн. населения, частота новых случаев — 3-4 на млн. населения в год. Встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин, как правило, в возрасте 40-60 лет
Основныеклиническиепроявления Характерные изменения внешности, потли­вость, артралгии, спланхномегалия с органной недостаточностью, головные боли, синдром апноэ во сне, гипофизарная недостаточность, хиазмалъный синдром, сахарный диабет, доб­рокачественные и злокачественные опухоли (полипоз кишечника), многоузловой зоб и др.

По своему происхождению соматотропиномы являются монокло-нальными опухолями, развивающимися в результате соматической мутации соматотрофов.

В 40 % соматотропином может быть выявлена мутация Gsp-белка, обеспечивающего димеризацию а- и р-субъеди-ниц G-белков, результатом которой является активация рецепторов соматолиберина (рилизинг-гормон гормона роста, ГР-РГ). Такие опу­холи чаще являются микроаденомами.

Соматотропинома может быть составной частью синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) (см. п. 9.2.1).

Окончание табл. 2.5

Диагностика Базальный уровень ГР, уровень ГР в оральном глюкозотолерантном тесте, уровень ИРФ-1
Дифференциальная диагностика Тяжелый гипотиреоз, болезнь Педжета, инди­видуальные особенности внешности
Лечение Хирургическое (аденомэктомия), аналоги сома-тостатина, блокаторы рецепторов ГР, лучевая терапия
Прогноз Смертность при акромегалии в 2—4 раза выше, чем среди населения в целом.

Патогенез

Изменения в органах при акромегалии сводятся к их истинной гипер­трофии и гиперплазии (спланхномегалии), что связано с преиму­щественным разрастанием мезенхимальных тканей. Разрастается паренхима истрома всех внутренних органов: легких, сердца, печени, поджелудочной железы, кишечника, селезенки.

Читайте также:  Вода в ухе ребенка после купания и как убрать воду из ушей

С прогрессированием заболевания в связи с пролиферацией соединительной ткани во всех органах происходят склеротические изменения, сопровождающиеся прогрессирующим развитием их недостаточности.

Параллельно отме­чается повышение риска возникновения доброкачественных и злока­чественных новообразований во всех тканях и органах, включая эндок­ринные.

У детей и подростков с продолжающимся ростом хроническая гиперпродукция гормона роста проявляется гигантизмом, характеризу­ющимся чрезмерным, превышающим физиологические границы срав­нительно пропорциональным эпифизарным и периостальным ростом костей, увеличением мягких тканей и органов.

У взрослых, поскольку после окостенения эпифизарных хрящей дальнейший рост невозможен, развивается акромегалия (от akros — крайний, megas большой). При этой патологии также отмечается ускоренный рост тела, но не в длину, а в ширину за счет мягких тканей, что проявляется диспропорциональ­ным периостальным ростом костей скелета, увеличением массы внут­ренних органов и характерным нарушением обмена веществ.

Эпидемиология

Распространенность акромегалии составляет около 40—60 случаев на миллион населения, частота новых случаев — 3—4 на миллион насе­ления в год. Встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин, как правило, в возрасте 40—60 лет. Гигантизм является казуистически редкой патологией.

Клинические проявления

Акромегалия, как правило, характеризуется постепенным нача­лом и торпидным течение с медленным нарастанием симптоматики и изменением внешности. Диагноз акромегалии в среднем устанав­ливается примерно через 7 лет после реального начала заболевания. Основными симптомами являются:

Изменения внешности весьма характерны и в подавляющем боль­шинстве случаев именно они позволяют заподозрить акромегалию. Характерно огрубение черт лица, связанное с увеличением надбров­ных дуг, скуловых костей, нижней челюсти.

Важно

Отмечается гипертрофия мягких тканей лица: носа, губ, ушей. Увеличение нижней челюсти ведет к изменению прикуса (прогнатизм) за счет расхождения меж­зубных промежутков (диастема). Язык увеличен (макроглоссия), на нем часто видны отпечатки зубов.

Изменение внешности развивается достаточно медленно, так что пациент сам его не замечает (рис. 2.6). Кроме того, происходит увеличение размеров кистей и стоп (пациен­ты часто указывают на увеличение размера обуви, порой значитель­ное) (рис. 2.7).

При гигантизме, в отличие от акромегалии, происходит увеличение линейного роста.

Выраженная гипертрофия хрящевой ткани суставов обусловли­вает артралгии.

Увеличение количества и повышение функциональ­ной активности потовых желез ведут к значительной потливости (при осмотре можно иногда увидеть ручейки пота, стекающие по телу больного).

Активация и гипертрофия сальных желез, утолще­ние кожи приводят к ее характерному виду (плотная, утолщенная, с глубокими складками, более выраженными на волосистой части головы).

  • Спланхномегалия с пос­ледующим развитием органной недостаточности. Влияние ГР на мышцы и внутренние органы на начальных этапах заболевания малозаметно, а порой, особенно у спортсменов и лиц физическо­го труда воспринимается пози­тивно, поскольку увеличиваются работоспособность и физическая активность, но по мере прогрес-сирования заболевания мышеч­ные волокна дегенерируют, обус­ловливая нарастающую слабость, прогрессирующее снижение рабо­тоспособности. Некомпенсированная длительная гиперпродукция ГР ведет к развитию концентрической гипертрофии миокарда, кото­рая сменяется гипертрофической миокардиодистрофией, а в запу­щенных случаях заболевания она переходит в дилатационную, что ведет к прогрессирующей сердечной недостаточности, являющаяся причиной гибели больных. У 30 % пациентов с акромегалией выяв­ляется артериальная гипертензия.
  • Головные боли, связанные с деструкцией турецкого седла, его диафрагмы и внутричерепной гипертензией.
  • Синдром апноэ во сне развивается у 90 % больных с акромегали­ей. Это связано с разрастанием мягких тканей верхних дыхательных путей и поражением дыхательных центров.

Гипофизарная недостаточность связана с разрушением и сдавле-нием гипофиза опухолью.

Репродуктивные расстройства (нарушения менструального цикла, эректильная дисфункция), помимо наруше­ния продукции гонадотропинов, часто связаны с гиперпролактине-мией, которая в свою очередь может быть связана с сопутствующей гиперпродукцией пролактина опухолью (пролактосоматотропино-ма), либо со сдавлением ножки гипофиза.

  • Хиазмальный синдром (см. п. 2.3).
  • Симптоматический сахарный диабет (до 50 % пациентов).

Развитие доброкачественных и злокачественных опухолей раз­личной локализации вследствие хронической гиперподукции рос­товых факторов (ИРФ-1 и др.).

При акромегалии нередко выявляют узловой или диффузный зоб, аденоматозную гиперплазию надпочеч­ников, фиброзно-кистозную мастопатию, миому матки, поликистоз яичников, полипоз кишечника.

Полипы кишечника встречаются в 20—50 % случаев, кишечные аденокарциномы — в 7 % всех случаев акромегалии.

Диагностика

  1. Повышение базального уровня ГР выявляют у большинства пациентов с развернутой клинической картиной акромегалии.

  2. Оральный глюкозотолерантный тест подразумевает исследова­ние уровня ГР исходно, а также в пробах крови через 30, 60, 90 и 120 минут после приема внутрь 75 г глюкозы. В норме при нагрузке глю­козой уровень ГР снижается.

    В активной фазе акромегалии уровень ГР не уменьшается ниже 2 нг/мл или выявляется парадоксальное повышение уровня ГР. Глюкозотолерантный тест показан в ситуа­ции, когда у пациента с клиническими проявлениями акромегалии определяется лишь умеренное повышение базального уровня ГР, либо он в норме.

    Кроме того, тест используется для оценки эффек­тивности лечения.

  3. Весьма информативным исследованием является определение уровня ИРФ-1 (соматомедина С). У взрослых единственной причиной повышения уровня ИРФ-1 является акромегалия, а выявление нор­мального уровня ИРФ-1 практически исключает этот диагноз. ИРФ-1 в отличие от ГР имеет более длительный период полужизни в плазме и отражает уровень ГР на протяжении длительного времени.

4. МРТ гипофиза для визуализации аденомы.

5. Обследование на предмет возможных осложнений (полипозкишечника, сахарный диабет, многоузловой зоб и др.).

Дифференциальная диагностика

Гигантизм дифференцируют от других форм высокорослости (кон­ституционально высокий рост, синдром Клайнфелтера, первичный гипогонадизм различной этиологии). Акромегалию дифференцируют от тяжелого гипотиреоза, болезни Педжета, индивидуальных особен­ностей внешности.

Лечение

Целью лечения акромегалии являются ликвидация автономной гиперпродукции ГР, нормализация уровня ИРФ-1 в крови и отсутс­твие повышения плазменного уровня ГР в глюкозотолерантном тесте (75 г глюкозы) выше 1 нг/мл. Указанные критерии соответствуют ремиссии заболевания. Общий алгоритм лечения акромегалии пред­ставлен на рис. 2.8.

  • Методом выбора при лечении больных с акромегалией являет­ся транссфеноидальное удаление аденомы гипофиза. При микроадено­мах в 85 % случаев уровень ГР после операции возвращается к норме. В случае небольших инкапсулированных аденом оперативное лече­ние, как правило, приводит к стойкой ремиссии заболевания. При макроаденомах полное излечение после первой операции достигается в 30 % случаев. Наихудший прогноз имеют опухоли с экстраселляр-ным ростом.
  • Аналоги соматостатина (октреотид, октреотид длительного действия, ланреотид) позволяют нормализовать уровни ГР и ИФР-1 у 50—70 % пациентов. Размеры аденомы гипофиза уменьшаются реже, только в 30-50 % случаев и обычно не намного.
  • Блокаторы рецепторов ГР (пегвисомант) уменьшают синтез ИФР-1, конкурируя с эндогенным ГР за связывание с его рецептором. По предварительным данным при терапии пегвисомантом уровень ИРФ-1 снижается у 90 % пациентов. В силу отсутствия данных об отдаленных результатах лечения пока используется при неэффек­тивности других методов.
  • Лучевая терапия низко эффективна и может использоваться как вспомогательный метод лечения. Более перспективным методом является направленное облучение остаточной опухоли 7-частицами (гамма-нож).

Прогноз

Смертность при акромегалии в 2-4 раза выше, чем среди населения в целом, прежде всего из-за сердечно-сосудистых заболеваний. При

нормализации
уровня ИФР-1 и устранении гиперсекреции
СТГ смер­тность снижается до
среднестатистического показателя.

Источник: https://StudFiles.net/preview/2282780/page:11/

Акромегалия и гигантизм

Акромегалия и гигантизм — заболевания, вызванные избыточной секрецией гормона роста (гиперсоматотропизм) или его повышенной активностью.

У лиц с закончившимся физиологическим ростом гиперсоматотропизм приводит к акромегалии — патологическому диспропорциональному периостальному росту костей, мягких тканей и внутренних органов и нарушению различных видов метаболизма.

У детей и подростков в результате избыточной секреции соматотропина развивается гигантизм — увеличение роста выше нормальных физиологических значений.

Этиология и патогенез

Наиболее частая причина заболевания — эозинофильная макроаденома (реже микроаденома) гипофиза с повышением секреции соматотропного гормона.

В большинстве случаев соматотропиномы — моноклональные опухоли соматотрофов, продуцирующие соматотропный гормон (СТГ). Реже соматотропиномы могут являться источником продукции Gsp-белка, активирующего рецепторы соматолиберина.

Аденомы гипофиза, сопровождающиеся гиперсоматоропизмом, могут быть источником продукции пролактина, ТТГ, ЛГ, ФСГ и α-субьединицы.

Соматотропинома может быть составной частью синдрома множественных неоплазий типа I (МЭН-1). Реже гиперсоматотропизм может быть следствием нарушения гипоталамической или другой центральной регуляции секреции гипоталамических нейрогормонов и избыточной продукции соматолиберина или дефицита соматостатина, что также реализуется гиперсоматотропизмом.

Наиболее редкими причинами акромегалии или гигантизма могут быть нарушения активности периферических соматомединов, оказывающих прямое влияние на рост периферических тканей и внутренних органов, или эктопическая продукции СТГ карциномами легкого, молочной железы, поджелудочной железы и яичников.

Совет

Соматотропный гормон относится к крупномолекулярным гормонам белковой природы. Действие СТГ опосредованно соматомединами печени и реализуется на уровне клеток костного хряща, мышц и внутренних органов. СТГ — анаболический гормон.

На обмен белка действует путем активации транспорта аминокислот в клетки, включения аминокислот в белки митохондрий, микросом и ядер, содействуя гипертрофии органов и тканей, преимущественно мезенхимальных.

При этом СТГ снижает способность тканей использовать глюкозу, переключая действие инсулина с углеводного обмена на белковый.

Действие СТГ на углеводный обмен заключается в активации распада гликогена, повышении активности инсулиназы печени, разрушающей инсулин, угнетении фермента гексокиназы.

По сумме воздействия перечисленных факторов относится к диабетогенным гормонам. Действие на жировой обмен характеризуется активацией липолиза и торможением липогенеза.

Избыток СТГ предрасполагает к гиперкальциемии и гиперфосфатемии.

С прогрессированием заболевания на фоне пролиферации происходят склеротические изменения и органах и тканях, что постепенно приводит к развитию органной недостаточности. Кроме того, длительная избыточная секреция СТГ ассоциирована с повышением риска развития неопластических процессов различной локализации.

Симптомы

Клиническая картина имеет принципиальные различия, в зависимости от возраста манифестации заболевания.

Для гигантизма характерен быстрый рост, опережающий физиологические нормативы. Анаболический эффект СТГ может создавать эффект увеличения силы, физической активности, работоспособности, но по мере прогрессирования заболевания развивается дегенерация мышечных волокон, нарушается кровоснабжение тканей и анаболический эффект СТГ нивелируется, что приводит к нарастанию слабости.

Симптоматика акромегалии включает различные патологические синдромы, обусловленные:

  • непосредственным избытком СТГ;
  • внутричерепной гипертензией и компрессией черепно-мозговых нервов и области гипоталамуса;
  • эндокринными расстройствами.

Симптомы избыточной секреции СТГ включают увеличение размеров частей тела — кистей рук, стоп, носа, нижней челюсти, скуловых костей, надбровных дуг. Увеличение нижней челюсти сопровождается изменением прикуса (прогнатизм) и увеличением межзубных промежутков (диастем).

Одновременно отмечается гипертрофия мягких тканей, в первую очередь лица; носа, губ, надбровных дуг, ушей, языка, кожи. Гипертрофия потовых и сальных желез на фоне утолщения кожи приводит к уплотнению кожи, появлению глубоких складок, особенно на лице.

Перечисленные особенности сопровождаются существенными изменениями внешности, характеризующимися огрубением черт лица.

Источник: http://medicoterapia.ru/akromegaliya-gigantizm.html

Акромегалия и гигантизм

  • Изменение лица:
    • увеличение размеров надбровных дуг, ушных раковин, носа, губ, языка;
    • нижняя челюсть выступает вперед, увеличиваются промежутки между зубами, нарушается прикус.
  • Увеличение кистей и стоп (преимущественно в ширину), в результате больным приходится менять размеры перчаток, обуви, колец.
  • Головная боль (следствие повышения внутричерепного давления и/или сдавления головного мозга растущей опухолью), ухудшение памяти.
  • Тошнота, рвота.
  • Снижение полового влечения, бесплодие.
  • Увеличение артериального (кровяного) давления.
  • Повышенное потоотделение.
  • Одышка.
  • Выраженная слабость.
  • Боли в руках и ногах (в суставах), снижение чувствительности конечностей.
  • Утолщение кожи (кожа становится плотной, грубой).
  • Снижение остроты зрения.
  • Изменения со стороны эндокринных желез:
    • увеличение щитовидной железы, у части больных развивается вторичный гипотиреоз (снижение уровня гормонов щитовидной железы);
    • вторичный гипогонадизм (снижение уровня половых гормонов);
    • нарушение толерантности к углеводам (увеличение уровня глюкозы в крови) или сахарный диабет;
    • нарушение обмена солей фосфора и кальция, может быть сочетание акромегалии с гиперпаратиреозом (повышение уровня гормонов паращитовидных желез).
  • Возможно поражение сердечной мышцы, развитие рака щитовидной и молочных желез, рака кишечника.
Читайте также:  Признаки аппендицита у детей и подростков. врач устанавливает точные симптомы острого аппендицита у ребенка.

По степени активности заболевания выделяют активную и неактивную акромегалию.

  • Активная  акромегалия:
    • повышение уровня соматотропина (гормон роста) и инсулиноподобного фактора -1 (фактор, регулирующий процессы роста, развития и дифференцировки (определение различий) клеток  и тканей  организма);
    • снижение остроты зрения;
    • усиление головной боли;
    • прогрессирующее увеличение конечностей;
    • увеличение уровня глюкозы в крови.
  • Неактивная  акромегалия – стабильная форма с минимальными проявлениями, которая характеризуется:
    • незначительным увеличением конечностей;
    • появлением головных болей.
  • Повышенная выработка соматотропина аденомой (опухолью) гипофиза.
  • Выработка гормона опухолями внегипофизарной локализации: опухоли поджелудочной железы, легких, яичников.
  • Черепно-мозговые травмы.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • как давно начали появляться признаки изменения скелета: непропорциональное изменение костей лица, конечностей;
    • были ли травмы головы, тяжелые инфекционные заболевания ранее.
  • Общий осмотр:
    • характерные изменения скелета – увеличение кистей, стоп, нижней челюсти и надбровных дуг;
    • артериальное (кровяное) давление повышено.
  • Лабораторные и инструментальные методы исследования:
    • определение содержания в крови соматотропина (гормона роста) — необходимо производить в течение 3-х дней (или трехкратный забор в течение одного дня) — и оценка средней величины: при акромегалии уровень соматотропина в течение суток резко повышен;
    • определение уровня в крови инсулиноподобного ростового фактора: повышается при акромегалии;
    • определение уровня глюкозы в крови;
    • проведение теста толерантности к глюкозе: измеряется уровень глюкозы крови натощак, затем человеку дают выпить сладкий раствор (75 грамм глюкозы в 200 мл воды) и измеряют уровень глюкозы и соматотропного гормона каждые 30 минут в течение 2-х часов, оценивая реакцию организма на поступление углеводов. В норме повышение уровня глюкозы способствует снижению уровня гормона роста в крови (менее 1  нг/мл);
    • рентгенография черепа: признаки наличия опухоли гипофиза (область головного мозга);
    • компьютерная (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) для подтверждения наличия опухоли гипофиза.

  • Обязательная консультация эндокринолога.
  • Лечение препаратами, уменьшающими выработку соматотропного гормона.
  • Разрушение опухоли, продуцирующей гормон роста: хирургическое удаление, лучевое воздействие (облучение гамма-лучами).

  • Сахарный диабет (заболевание, сопровождающееся повышенным уровнем глюкозы в крови).
  • Повышение артериального (кровяного) давления.
  • Заболевания сердца: ишемическая болезнь сердца (недостаточное кровоснабжение сердца), инфаркт миокарда (гибель сердечной мышцы в результате недостаточного кровоснабжения).
  • Нарушение функции половых желез: нарушение потенции, снижение полового влечения, бесплодие.
  • Депрессии, снижение качества жизни.

  • Профилактика травм в детском возрасте.
  • Периодические медицинские осмотры.
  • Отказ от вредных привычек – курения, алкоголя (оказывают канцерогенное воздействие).

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/akromegaliya-i-gigantizm

Гигантизм

Гигантизм – патологическая высокорослость, обусловленная чрезмерной выработкой гормона роста (соматотропного гормона) передней долей гипофиза и проявляющаяся уже в детском возрасте. Наблюдается увеличение роста свыше 2 м, непропорциональность телосложения с преимущественным удлинением конечностей, при этом голова кажется очень маленькой. У больных наблюдается расстройство физического и психического состояния, половой функции. При гигантизме трудоспособность ограничена, высок риск бесплодия. Основным диагностическим критерием гигантизма, помимо яркой клинической картины, является выявление повышения СТГ в крови.

Гигантизм (или макросомия) развивается у детей с незавершенными процессами окостенения скелета, чаще встречается у подростков мужского пола, определяется уже в возрасте 9-13 лет и прогрессирует на протяжении всего периода физиологического роста. При гигантизме скорость роста ребенка и его показатели намного превышают анатомо-физиологическую норму и к концу пубертатного периода достигают более 1,9 м у женщин и 2 м у мужчин при сохранении относительно пропорционального телосложения. Частота встречаемости гигантизма составляет от 1 до 3 случаев на 1000 населения.

Родители пациентов, страдающих данной патологией, обычно нормального роста. Гигантизм следует дифференцировать с наследственной высокорослостью.

Современная эндокринология выделяет следующие варианты развития гигантизма:

  • Акромегалический – гигантизм с признаками акромегалии;
  • спланхномегалия или гигантизм внутренних органов — сопровождается увеличением размеров и массы внутренних органов;
  • евнухоидный — гигантизм у пациентов с гипогонадизмом (гипофункцией или полным прекращением функций половых желез), проявляется непропорционально удлиненными конечностями, открытыми зонами роста в суставах, отсутствием вторичных половых признаков;
  • истинный – характеризуется пропорциональным увеличением размеров тела и отсутствием отклонений со стороны физиологических и психических функций;
  • парциальный или частичный – гигантизм с увеличением отдельных частей тела;
  • половинный – гигантизм, сопровождающийся увеличением одной половины туловища;
  • церебральный – гигантизм, вызванный органическим поражением головного мозга и сопровождающийся нарушением интеллекта.

Гигантизм и акромегалия являются двумя возрастными вариациями одних и тех же патологических процессов: гиперплазии и гиперфункции клеток гипофиза, продуцирующего соматотропный гормон (гормон роста). Повышенная секреция гормона роста может наблюдаться при поражениях гипофиза в результате опухолей железы (аденомы гипофиза), интоксикации, нейроинфекций (энцефалита, менингита, менингоэнцефалита), черепно-мозговых травм.

Нередко причиной гигантизма служит понижение чувствительности эпифизарных хрящей, обеспечивающих рост костей в длину, к воздействию половых гормонов. В результате этого кости долго сохраняют способность увеличения в длину, даже в постпубертатном периоде. Гиперсекреция соматотропина после закрытия зон роста костей и завершения окостенения скелета приводит к акромегалии.

Скачок увеличения длины тела при гигантизме происходит в 10-15 лет. Пациенты отличаются высоким ростом и темпами его увеличения, жалуются на быструю утомляемость и слабость, головокружения, головные боли, ухудшение зрения, боли в суставах и костях. Снижение памяти и работоспособности ведет к ухудшению успеваемости в школе. Гигантизм характеризуется гормональными нарушениями, расстройством психической и половой функции (инфантилизм). У женщин при гигантизме развивается первичная аменорея или раннее прекращение менструальной функции, бесплодие, у мужчин — гипогонадизм. Другими гормональными проявлениями гигантизма служат несахарный диабет, гипо- или гипертиреоз, сахарный диабет. Отмечается сначала увеличение мышечной силы, а затем мышечная слабость и астения.

Обратите внимание

При гигантизме возможно развитие артериальной гипертензии, миокардиодистрофии, сердечной недостаточности, эмфиземы легких, дистрофических изменений печени, бесплодия, сахарного диабета, нарушений функции щитовидной железы.

Диагноз гигантизма устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, результатов лабораторных, рентгенологических, неврологических и офтальмологических исследований. При гигантизме лабораторно определяется высокое содержание СТГ в крови.

Для выявления опухолей гипофиза проводится рентгенография черепа, КТ и МРТ головного мозга. При наличии аденомы гипофиза определяется увеличенное турецкое седло (ложе гипофиза). Рентгенограммы кистей рук показывают несоответствие между костным и паспортным возрастом. При офтальмологическом обследовании пациентов с гигантизмом выявляется ограничение зрительных полей, застойные явления в глазном дне.

Принципы лечения гигантизма аналогичны лечению акромегалии. Для нормализации уровня гормона роста при гигантизме применяются аналоги соматостатина, для более быстрого закрытия зон роста костей — половые гормоны. Этиологическое лечение гигантизма при аденомах гипофиза предусматривает применение лучевой терапии или их оперативное удаление в сочетании с медикаментозной поддержкой агонистами дофамина.

При евнухоидном типе гигантизма лечение направлено на устранение полового инфантилизма, ускорение окостенения скелета и прекращение его дальнейшего роста. Лечение частичного гигантизма включает ортопедическую коррекцию при помощи пластических операций. Применяемое эндокринологами комбинированное лечение гигантизма сочетает гормональную и лучевую терапию и позволяет добиться положительных результатов у значительного числа пациентов.

При адекватной терапии гигантизма прогноз для жизни относительно благоприятный. Однако, многие пациенты не доживают до старости и погибают от осложнений заболевания. Большинство пациентов, страдающих гигантизмом, бесплодны, их трудоспособность резко снижена.

Обеспокоенность родителей должно вызывать резкое, значительное увеличение роста ребенка в период полового созревания по сравнению с его сверстниками. Своевременное медицинское вмешательство позволит предотвратить осложнения.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_endocrinology/gigantizm

Акромегалия у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Акромегалия — болезнь, которая встречается крайне редко, что не может не радовать. Примерно на 1 млн. человек приходится 50 случаев недуга. По статистике в России этот показатель еще ниже.

Основной причиной возникновения акромегалии является нарушение функции железы внутренней секреции — гипофиза. Вырабатываемые гипофизом гормоны нормализуют обмен веществ в организме, регулируют развитие и рост.

Избыточное количество вырабатываемого гормона при дисфункции железы провоцирует возникновение заболевания — акромегалии у ребенка, и в частности одного из ее проявлений — гигантизму.

Важно

Болезнь, как правило, начинает заявлять о себе по мере приближения периода полового созревания.

Если несколько углубиться в понимание процесса дисфункции гипофиза, то обнаруживается следующий механизм патологии. Подкорковый центр вегетативной нервной системы — гипоталамус посылает сигналы гипофизу, регулируя процессы выработки гормонов.

Так должно быть при нормальных условиях. В случае, когда сигнал от гипоталамуса не воспринимается гипофизом, возникают сбои в выработке гормонов, они начинают вырабатываться в больших количествах.

Как следствие, мягкие ткани, кости и органы ребенка патологически увеличиваются.

Причинами акромегалии у детей могут быть:

  • опухоли гипофиза — аденомы различной этиологии;
  • опухоли различной этиологии в легких, поджелудочной железе, надпочечниках, щитовидной железе и кишечнике;
  • травмы черепа;острые и хронические инфекции;
  • тяжелое протекание беременности у матери;
  • психические травмы.

Симптомы

Выраженные признаки акромегалии у детей появляются не сразу. Болезнь подступает незаметно. Иногда проходят годы, прежде чем симптоматика проявляет себя в полную силу. Главными симптомами акромегалии у детей считаются:

  • частые беспричинные головные боли различающиеся по интенсивности;
  • потливость;
  • общее недомогание;
  • разбитость, апатия, вялость;
  • ребенок набирает вес;
  • появляется сонливость;
  • плохо переносится повышенная температура окружающей среды.

Основным симптомом, с которым ребенка приводят к врачу является выраженное увеличение каких-либо частей тела и лица. Увеличиваются нос, уши, кисти рук, стопы и пр. Нередко наблюдается деформация скелета.

При дальнейшем прогрессировании болезни, вследствие давления опухоли на зрительные нервы может развиться атрофия. Результатом атрофии зрительного нерва нередко становится полная слепота.

Страдают и другие внутренние органы — щитовидная железа, надпочечники и пр. Не исключается развитие сахарного диабета.

Диагностика акромегалии у детей

Диагностировать заболевание может врач на основании подробного анамнеза, визуального осмотра и ряда обследований:

  • изучения биохимических параметров;
  • проведения магнитно-резонансной томографии головного мозга;
  • проведения рентгенографии;
  • исследования глазного дна;
  • определения полей зрения.

На основании полученных результатов врач сделает заключение о наличии заболевания или его отсутствии. Если диагноз акромегалия у ребенка подтвердился, то будет назначено соответствующее индивидуальное лечение, учитывающее возраст ребенка и его особенности.

Осложнения

Если акромегалию у ребенка не лечить, то заболевание чревато такими грозными осложнениями, как:

  • сахарный диабет;
  • снижение качества жизни;
  • сердечно-сосудистые заболевания;
  • проблемы со зрением, вплоть до полной слепоты;
  • проблемы с давлением и пр.
Читайте также:  Меню ребенка в 10 месяцев, правильное питание и примерный рацион малыша на день и неделю, таблицы и рецепты

Лечение

Как правило, лечение акромегалии у детей проводится в домашних условиях. Это означает, что лечащий врач назначает соответствующее консервативное лечение, которое нужно проводить дома, но под контролем медиков. Госпитализация показана в редких и острых фазах заболевания. Регулярное наблюдения у врача, корректировка назначенных препаратов помогут противостоять заболеванию.

Заниматься самолечением акромегалии у детей не рекомендуется. Домашние методы не оказывают никакого положительного эффекта. Поэтому не нужно на них полагаться. Чем раньше вы обратитесь к врачу, тем легче будет лечить недуг.

Что делает врач

Обычно врач назначает комплексное лечение акромегалии, которое предполагает сразу несколько направлений:

  • консервативное лечение;
  • хирургическое вмешательство;
  • лучевую терапию;
  • комбинированное лечение.

Не смотря на разветвленность методов, цель их — взять под контроль выработку гормона роста, приостановить его избыточное вбрасывание в организм ребенка.

Кроме того, необходимо придерживаться правильного, сбалансированного питания. В питании должны ежедневно присутствовать продукты, богатые кальцием и эстрогенами: орехи, капуста, сметана, абрикосы, креветки и пр.

По поводу диеты проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.

Если в недавнем диагноз акромегалия становился приговором ребенку, то сегодня ситуация кардинально изменилась. Медицина шагнула далеко вперед в методах лечения заболевания. Прогноз в общем благоприятный, при условии своевременной диагностики и соблюдении всех предписаний лечащего врача.

Профилактика

Профилактика акромегалии у детей заключается в своевременном выявлении и диагностировании заболевания. Особое внимание нужно обращать на питание ребенка, которое должно быть сбалансированным и содержать достаточное количество кальция и эстрогенов.

Избегайте различных травм головы у ребенка. При первый же признаках заболевания не затягивайте визита к врачу. Тем самым вы не только вовремя остановите развитие недуга, но и избежите его осложнений.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании акромегалия у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как акромегалия у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга акромегалия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить акромегалия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания акромегалия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание акромегалия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/children/akromegaliya/

Что такое акромегалия (гигантизм)?

Акромегалия (гигантизм) – патология, возникающая при сбоях в работе гипофиза, следствием которой является быстрый (непропорциональный) рост частей тела человека. В статье мы рассмотрим особенности развития болезни, ее типы, способы лечения и диагностирования.

Предпосылки появления

Основной причиной развития болезни является аденома (опухолевое поражение) гипофиза, приводящая к продуцированию соматотропина, так называемого гормона роста. Возникает только у людей среднего возраста, характеризуется укрупнением черт лица, увеличением размера стоп и кистей на руках.

Акромегалия (код МКБ – Е22.0) возникает в период, когда рост организма прекращается, т.е. закрываются зоны роста. В данном случае разрастание тканей совершается в ширину. Под воздействием соматотропного гормона костная ткань увеличивается, а в мышцах начинаются дегенеративные изменения.

Этиологией акромегалии принято считать:

  • Инфекции, когда-либо перенесенные человеком (энцефалит, грипп, менингит).
  • Соматотропиному. Данное новообразование, которое формируется в гипофизе, продуцирует избыточное количество гормона роста.
  • Нарушения в функционировании гипоталамуса, что приводит к избытку соматолиберина.
  • Травмы головы и их последствия (удар, ушиб).
  • Патологии гормонального характера, которые приводят к нарушению секреции гормонов (ТТГ, ЛГ, ФСГ).
  • Усиленную выработку в печени ИРФ-1.
  • Наличие инфекции в синусах.
  • Мутации, произошедшие в соматотрофах.
  • Наследственность. Отмечались случаи, когда в двойне только один ребенок заболел, а второй – остался здоровым. Со временем они все более становились непохожими.

Читать еще:  В чем заключается диагностика рака поджелудочной железы?

Виды

В период беременности может диагностироваться функциональная акромегалия.

У возрастных пациентов встречается – псевдоакромегалия.

Также может развиваться скрытая форма патология, которая характеризуется слабо выраженными симптомами.

Согласно классификации ВОЗ, патология подразделяется в зависимости от ее течения и может быть следующих степеней:

  1. Легкая. При ее течении невысокая физическая нагрузка переносится пациентом хорошо, тяжелая – с незначительными проблемами.
  2. Средняя. Человек способен обслуживать себя самостоятельно, но не способен работать.
  3. Тяжелая. Пациент не может обслуживать себя, прописан постельный режим.

Клиническая картина акромегалии определяется по степени развития и течения патологии (добро-, злокачественная), ее стадии активности (активна, стабильна).

Акромегалия (гигантизм): симптоматика

Начало болезни трудно выявить, т.к. симптомы подходят для других патологий:

  • усталость, невысокая работоспособность, слабость в мышцах;
  • головные боли, которые могут иметь приступообразный характер, рвотные позывы, тошнота;
  • нарушения слуха и вкусового обоняния;
  • половые дисфункции;
  • учащение ЧСС, боли в области сердца;
  • потливость;
  • сколиоз, искривление грудной клетки.

Когда у человека есть аденома гипофиза, акромегалия может стать следствием. При визуальном обследовании, врач отмечает огрубение черт лица, увеличение конечностей, нарушение осанки. Характерно для болезни медленное начало и постепенное присоединение определенных симптомов.

Только спустя 7-10 лет внешние признаки становятся более характерными, у пациента:

Источник: https://infamedik.ru/chto-takoe-akromegaliya-gigantizm/

Акромегалия и гигантизм у детей: симптомы, признаки и причины этих заболеваний

К другим эндокринным нарушениям относятся заболевания, которые нельзя отнести ни к одной из категорий, описанных в классификации болезней эндокринной системы, нарушений обмена веществ и расстройств питания.

Для них характерна особая симптоматическая картина. Такими эндокринными нарушениями, в частности, являются нарушения роста: конституциональные высокорослость и гигантизм, синдром андрогенной резистентности.

Далее — подробнее о том, что это за заболевания, каковы их симптомы и методы лечения.

Совет

Высокорослость диагностируется в том случае, когда человек на 97-100 процентилей (определяющих частей, в данном случае см роста) выше стандартного роста в своей возрастной группе. Усредненная норма роста определяется, исходя из измерений роста 100 человек одинакового возраста.

Конституциональная высокорослость, или семейная высокорослость, является наиболее распространенной среди населения земли. Это состояние передается по наследству, поэтому в семье, где дети имеют непропорционально высокий рост, родители тоже имеют высокий рост.

Этот период может длиться сравнительно недолго, например, в подростковом возрасте.

После этого периода разница в возрасте со сверстниками исчезает, ребенок, как правило, перестает расти, достигнув нормального роста, или останавливается на показателе выше средней нормы.

Костная структура у таких детей обычно незначительно или умеренно шире, чем у сверстников. Результаты обследований и измерения физических и физиологических показателей не отличаются от нормы.

Основные симптомы конституциональной высокорослости:

  • ребенок обгоняет в росте сверстников на 10-15 см;
  • признаки раннего полового созревания (огрубевание голоса, появление волос подмышками и на лобке, ранняя менструация у девочек);
  • признаки раннего полового созревания (огрубевание голоса, появление волос подмышками и на лобке, ранняя менструация у девочек);повышенная потливость;
  • наличие «взрослого» запаха от тела.

Основные причины конституциональной высокорослости таковы:

  • гипертиреоз;
  • избыток гормонов роста;
  • преждевременное половое созревание.

Когда у ребенка наступает преждевременное половое созревание, из-за анаболических эффектов половых стероидов ребенок становится таким высоким, каким будет во взрослом возрасте.

Кстати, конституциональная задержка роста вследствие преждевременного полового созревания так же является наследственной причиной высокорослости.

Иными словами, если у родителей ребенка (или у одного из них) в детстве наступило преждевременное половое созревание, так произойдет и у их потомства.

Лечение конституциональной высокорослости

Обратите внимание

Конституциональная высокорослость нуждается в наблюдении и отслеживании динамики роста. Никакого специфического лечения данное состояние не требует. В качестве способа коррекции роста может быть использована гормональная терапия.

Случаи упорной высокорослости, когда ребенок продолжает расти, превысив норму роста на возраст взрослого человека, необходим прием половых стероидов. Девочкам назначают этинилэстрадиол перорально в сочетании с прогестероном, мальчикам — тестостерон в дозировке 250-1000 мг.

Наилучших результатов можно добиться, если начать лечение у девочек до 10 лет, у мальчиков до 12,5 лет. Еще один способ коррекции высокорослости — это соблюдение режима питания и отказ от вредных пищевых привычек.

Гигантизм — это состояние, при котором стандартный рост человека превышает возрастную норму. Фиксированных стандартов гигантизма не существует, но по обыкновению принято считать, что этим заболеванием страдают люди, рост которых превышает 2 — 2,3 метра.

  • генетический синдром Кляйнфельтера;
  • метаболический синдром Марфана;
  • церебральные нарушения;
  • переедание;
  • наследственность.

При конституциональном гигантизме ребенок наследует данную особенность от родителей.

Симптомы и лечение гигантизма

Симптомы конституционального гигантизма аналогичны симптомам конституциональной высокорослости. Лечение может заключаться в наблюдении и контроле роста, например, в применении гормональной терапии. Схема лечения должна быть определена индивидуально, с учетом анализа уровня гормонов.

Синдром андрогенной резистентности (нечувствительности) или САР — это заболевание, которое выражается в устойчивости организма к мужским гормонам андрогенам. В результате у человека с частичными или полными физиологическими признаками женщины присутствует генетический набор мужчины.

Причины и симптомы андрогенной резистентности

САР обусловлен генетическими дефектами Х-хромосомы. Эти дефекты делают организм неспособным реагировать на гормоны андрогены. Синдром нечувствительности к андрогенам бывает полным и неполным. Полный проявляется, когда при рождении визуальные признаки мужского пола отсутствуют, ребенок выглядит как девочка. Полная форма синдрома встречается в одном случае из 20 тысяч.

При неполной форме САР ребенок рождается с внешними половыми мужскими признаками, однако могут присутствовать следующие патологии:

  • неопущение одного или обоих яичек;
  • гипоспадия – состояние, при котором отверстие мочеиспускательного канала находится на нижней стороне полового члена, а не на головке;
  • синдром Рейфенштейна, также известный как синдром Жильбера-Дрейфуса;
  • бесплодие.

При полном САР человек с женскими внешними признаками не имеет матки, количество волос на лобке и подмышками очень мало. В период полового созревания растет грудь, однако менструации не происходит, и потомства такой человек иметь не может.

При неполном САР присутствуют и мужские, и женские физиологические характеристики. Многие из больных имеют частично закрытое либо слишком короткое влагалище, увеличенный клитор, паховую грыжу с яичками, которые хорошо прощупываются, семенники в животе или других необычных участках тела.

Лечение синдрома андрогенной резистентности

Необходима точная диагностика с целью определения, какие внутренние дефекты имеются у больного. Яички, расположенные аномально, удаляются, пока ребенок не достиг периода полового созревания. Возможна эстетическая коррекция внешних половых органов. После периода полового созревания больным назначают терапию эстрогеном.

Источник: http://razvitielife.ru/bolezni-u-detej/lechenie/2097-akromegaliya-i-gigantizm-u-detej-simptomy-priznaki-i-prichiny-etikh-zabolevanij

Ссылка на основную публикацию