Скрининг новорожденных на муковисцидоз в массовых масштабах. его особенности

Анализ на муковисцидоз

Генетическое поражение экзокринных желез происходит при муковисцидозе. Это опасная патология, при которой продолжительность жизни весьма короткая.

В настоящее время этот период увеличился до 40 лет при положительной динамике в процессе поддерживающей терапии.

Основой благоприятного прогноза выступает своевременный и достоверный анализ на муковисцидоз, который включает ряд сложных обследований и тестов.

Подробная информация о муковисцидозе находится здесь.

Когда проводится диагностика

Заболевание происходит по аутосомно-рециссивному типу наследования, встречается в соотношении 1 к 25 (один больной младенец из 2500 детей).

При муковисцидозе нарушена передача ионных белковых соединений через эпителиальные клетки, из-за чего в экзокринных железах повышается вязкость секрета.

Было выявлено более 2000 видов генной мутации, при которых происходит затруднение оттока и эвакуации слизи.

Обратите внимание

В результате у пациента возникают осложнения – выводные протоки расширяются, атрофируются ткани, развивается фиброз. Снижается функция кишечника и поджелудочной, наступает недостаточность дыхания. В органах формируются склеротические образования, в бронхах разрушается ресничный слой. Нередко последующими проявлениями выступают ателектаз и эмфизема.

При постоянном скоплении секрета создаются благоприятные условия для развития и размножения бактериальных колоний. Деструкция усугубляется воздействием патогенов. Стенки органов утолщаются, в протоках развивается кистоз. Печень страдает от белкового и жирового дефицита, при дальнейших осложнениях инфекция поступает в кровь, влечет за собой возникновение лимфоцитарных инфильтратов.

Диагноз у детей до года ставят на основании одного из следующих критериев:

  • Плохой набор веса новорожденного при обычном аппетите
  • Хроническая диарея или констипация с повышенным содержанием жира в массах и характерный зловонный запах
  • Соленая на вкус кожа
  • Непроходимость кишечника из-за скопления мекониевых масс
  • Наличие панкреатита
  • Патологическое вздутие живота
  • Свистящее дыхание, хрипы и кашель без отхождения мокроты
  • Длительное проявление желтухи у новорожденных
  • Мальабсорбция
  • Выпадение прямой кишки
  • Интоксикация
  • Сосудистый рисунок на животе
  • Высокая температура.

У детей раннего возраста может наблюдаться развитие бронхоэктаз, образование носовых полипов, синусит. У подростков диагностируется обширное поражение дыхательное системы, вплоть до пневмоторакса и кровотечения. Часто подключается диабет, дистальные обструкции, цирротические проявления. Мужчины страдают от бесплодия. В дальнейшем происходит деформация кончиков пальцев – фаланги утолщаются.

Методики диагностики

Если в семье ранее имелись случаи муковисцидоза у одного из детей или оба родителя являются носителями мутировавшего гена, проводится специальный тест на ранней стадии беременности. Он позволяет определить дефектный ген еще во время внутриутробного развития.

Инвазивная диагностика

Существует несколько методик получения тканей и клеток плода для исследования. Забор производится, если есть подозрение на генетические отклонения на хромосомном уровне. Тесты подразделяются на следующие виды:

Хоринобиопсия

Пробы ворсин хориона для выявления наследственных патологий. Перед диагностикой необходимо пройти ультразвуковое обследование для уточнения срока беременности. Проводится процедура на сроке 10-12 недель. Кроме того, врач выясняет данные о сердцебиении ребенка, хориновой локализации, длине и норме цервикального канала.

Операционная площадь подвергается стандартной обработке. Тест осуществляется без анестезии.

Чтобы получить оптимальную информацию, выбирают два вида доступа. Первый – это трансабдоминальная техника, которая заключается в использовании специального адаптера.

Это позволяет контролировать траекторию движения инструмента и глубину его вхождения. Применение одной иглы диаметром 0,2 мм представляет собой расположение вдоль хориальной оболочки.

Двухигольная методика более совершенна, так как тест проводится проводниковым и внутрибиопсийным прибором.

Если хорион локализуется на задней стенке матки и доступ к нему затруднен, требуется трансцервикальный способ. Во время процедуры применяется катетер с гибким проводником, который позволяет безопасно расширить стенки.

После введения питательной среды происходит забор материала. Для достоверных результатов требуется около 5 г хориновых ворсин. Если с первого раза попытка не удалась, осуществляют повторный тест.

Важно

Угроза прерывания беременности может возрасти после третьей процедуры.

У каждой четвертой пациентки могут возникнуть осложнения. Иногда наблюдаются кровянистые выделения. В норме они прекращаются самостоятельно через несколько дней. Повышение уровня фитопротеиновых соединений в крови незначительно, показатель восстанавливается к 16-18 неделе беременности. Риск развития инфекционных поражений минимален, составляет около 0,3% случаев.

Цитогенетическая биопсия

Еще один метод обследования, позволяющий выяснить состояние органа, который обеспечивает жизнедеятельность будущего ребенка. В ходе плацентоцентеза производится забор тканей для пробы.

Частицу обрабатывают в специальных условиях реактивами, чтобы получить сведения о хромосомном наборе.

Тест проводится во втором триместре беременности, манипуляции длятся несколько минут, болевые ощущения при этом отсутствуют.

На область живота накладывают датчик УЗИ для считывания информации. В маточную полость вводят тонкую иглу. После извлечения тканей ее вынимают. Риск прерывания беременности при этом ничтожно мал.

При этих же манипуляциях возможно проведение теста для определения состояния околоплодной жидкости. Для амниоредукции требуется применение адаптера для контроля глубины введения и траектории движения иглы.

Кордоцентезный тест

Процедура представляет собой способ получения крови из пуповинной области для выявления наследственных патологий. Это обследование позволяет получить достоверные данные, при этом ребенок не ощущает воздействия.

Манипуляции осуществляются посредством прокола определенной области живота и забор от 1 до 5 мл крови. Точный анализ помогает не только выявить муковисцидоз, но и дает информацию о метаболизме, хромосомной составляющей. Операцию проводят в случае необходимости подтверждения генетических отклонений.

Методики пренатальных тестов позволяют снизить риск патологий и инвалидности у детей.

Скрининг новорожденных

Это один из важнейших способов ранней диагностики, направленный на увеличение продолжительности и качества жизни пациентов, страдающих от мувисцидоза. Анализ можно сдать еще в роддоме, исследование крови при неонатальном скрининге проводится в четыре этапа:

  • Первый осуществляется по отношению ко всем новорожденным без исключения. На 4-5 или 6-7 день (у недоношенных младенцев) берут кровь. Высушенный мазок на содержание иммуннореактивных трипсиновых элементов. В норме показатель оставляет 70 мг/мл.
  • Если уровень повышен, проводят повторный тест с 21 по 28 день. У здорового ребенка параметр не превышает 40 мг/мл. У пациентов с муковисцидозом эта величина более 70 мг/мл. Следует учесть, что первоначальное обследование может дать отрицательный результат, который изменяется при повторном заборе крови.
  • Третий этап основывается на итогах потовой пробы. Также осуществляется в роддоме.
  • Четвертый шаг – это ДНК исследование, необходимое в случае, когда получены пограничные данные.

При получении положительного результата врач назначает немедленную терапию. Доверительные отношения между родителями и педиатром крайне тяжело налаживать. Поэтому специалисты стараются сделать все возможное, чтобы избежать ошибки при выявлении ложных показателей.

Пробы потовых желез

После двукратного повышения уровня трипсниновых веществ, выявленного при неонатальных тестах, проводится следующая диагностика. Одной из наиболее надежных и достоверных методик считается исследование содержимого потовых желез. Анализ можно брать у детей, начиная с 2 суток жизни.

Способ подразумевает определение уровня натриевых и хлоридных элементов в потовой жидкости. У пациентов с муковисцидозом показатель выше нормы в 3-4 раза. Так как новорожденные еще не способны выделять достаточное количество секрета, проба должна проводиться повторно.

Процедура длится 45-60 минут. Специфической подготовки не требуется, диагностика осуществляется утром, до кормления. Зона, подвергающаяся исследования предварительно очищается и высушивается. Врач должен спровоцировать выделение жидкости с помощью препарата, который наносится на кожу.

Совет

Далее на этот участок накладывается два марлевых тампона, впитывающих влагу. Один из них смочен в солевом растворе, второй – в Пилокарпине. Обе накладки подсоединяются к электродам, через которые подаются низкочастотные импульсы. Ощущения обычно безболезненные, пациент может чувствовать только щекотку.

Если ребенок беспокоен, значит, повязки наложены неверно, возникает жжение.

Через 10 минут тампоны удаляются. Покраснение покровов – нормальное явление, проходящее в течение нескольких часов. На место проведения теста накладывается бумажный фрагмент или пробирка, которую врач фиксирует с помощью пластыря или воска, что помогает избежать испарения. Через полчаса емкость с потовой жидкостью помещается в герметичный сосуд.

Для исследования необходимо узнать массу полученной пробы, затем уже приводится тест на уровень хлоридных и натриевых веществ. Показатель в норме – 40 ммоль/л.

При положительном результате он составляет более 60 единиц. Параметр проводимости у здоровых детей – 60-75 ммоль/л, у больных – выше 80.

Если отклонений не выявлено, но другие тесты показывают наличие муковисцидоза, пациент находится под наблюдением в течение года.

Копрограмма

Пищевая смесь проходит через всю систему пищеварения, преобразуется в каловые массы в кишечнике. По пути следования происходит выделение и всасывание питательных веществ.

По составу стула можно судить о нарушениях функциональности органов. Собирать содержимое с подгузника не рекомендуется, лучше для этих целей использовать пленку или клеенку.

При констипации применяется трубка, отводящая газы.

Обратите внимание

Детей старшего возраста усаживают на горшок, но важно, чтобы в него не попала моча. При запорах нельзя давать ребенку слабительные или ставить свечи. За несколько дней важно соблюдать диету – не вводить в рацион продукты с красителем, нужно отказаться от приема препаратов и ферментов. Лучше сдавать анализ, полученный при утреннем испражнении.

При исследовании в каловых массах обнаруживается стеаторея, что указывает на нарушенную секрецию желез. У здоровых детей показатель эластазы в норме, составляет 500 мкг/г, при муковисцидозе этот параметр снижен на 80-90%. Активность протеолитиков повышена.

Обследование носовой полости

Это еще один тест на выявлении концентрации хлористых и натриевых веществ в слизистых. Он требуется, когда необходимо подтвердить данные потового анализа и информацию о генетических отклонениях. Диагностика довольно болезненна, проводится она редко. Пациент получает успокаивающие средства перед началом манипуляций.

В ходе процедуры в носовые отверстия вставляют электроды, по которым пускают низкочастотный импульс. В предплечье ребенка водится игла, подключенная к аппаратуре. Результат представляет собой выяснение разницы между потоотделением слизистых и эпидермиса. В норме показатель варьируется между 5 и 35 мВ, при муковисцидозе он превышает 40-90 мВ.

Другие методики

Обследование больных подразумевает применение еще ряда диагностических тестов:

  • Рентгенограмма показывает уплотнение бронхиальных стенок, наличие склеротических образований и ателектазы. Просветы закупорены, Эвакуация мокроты затруднена или невозможна, что проявляется в темных пятнах на снимке.
  • Спирометрия проводится для пациентов от 5 лет. Диагностика позволяет определить объем и скорость дыхания, жизненную емкость легких. Кроме того выясняется реакция организма на прием дилататоров и целесообразность их назначения.
  • Бронхоскопия – дополнительная методика, подразумевающая осмотр и оценку состояния слизистых дыхательной системы. Часто проводится при кровохаркании, позволяет определить степень обтурации. В некоторых случаях требуется для забора мокроты.

Прогноз и профилактика

Научные исследования направлены на возможность улучшения качества жизни и ее продления для пациентов, страдающих от муковисцидоза. Разрабатываются новые схемы терапии и методики хирургического вмешательства.

Читайте также:  Педикулёз у детей с методами профилактики и эффективного избавления

Повышается шанс благоприятного прогноза. Но все лечебные процедуры неэффективны без полномерной и достоверной диагностики.

Чем раньше будет выявлено заболевание, его специфика, течение и стадия развития, тем дольше проживет пациент.

Профилактические меры заключаются только в постоянном наблюдении и контроле врачей, соблюдении всех рекомендаций. Предугадать развитие патологии в период планирования беременности невозможно. Если в семье были случаи заболевания у детей, или оба родителя выступают носителями мутировавшего гена, риск возникновения муковисцидоза у будущего ребенка возрастает многократно.

Источник: http://lekhar.ru/bolesni/pulmonologija/analizy-mukoviscidoza/

Результаты массового скрининга новорожденных на муковисцидоз в Москве — PDF

Путь пациента от роддома до диагноза (неонатальный скрининг — этап постановки диагноза «Муковисцидоз») Биньковская Алла Викторовна Диагностический центр (медико-генетический), Санкт- Петербург, ул.тобольская,д.5 Подробнее

Организация здравоохранения Результаты и перспективы скрининга новорожденных на муковисцидоз в рамках приоритетного национального проекта Ç.Ñ.íÓÎÒÚÓ 1, é.ç.óûï ÍÓ 2, ç.à.ä Ôapple ÌÓ 1, ç.û.ä ËappleÒÍ fl Подробнее

3-2015 г. 14.00.00 Медицинские науки (14.01.00 Клиническая медицина) УДК 616.43/.45-008.9-056.7-07(577.122) НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ГЕННАЯ ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА В ХАНТЫ-МАНСИЙСКОМ АВТОНОМНОМ ОКРУГЕ-ЮГРЕ Подробнее

Важно

Насыхова Ю.A., Иващенко Т.Э. Лаборатория пренатальной диагностики НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.Отта Муковисцидоз — Самое частое моногенное заболевание Заболевание обусловлено мутациями

Подробнее

Глава 11 Методы анализа генов 1. CS Ферменты рестрикции: a) используются в ПЦР; b) узнают одноцепочечную ДНК; c) узнают и разрезают специфические двуцепочечные последовательности ДНК; d) встречаются у Подробнее

Набор для определения мутации L138 в гене CFTR Содержание Компоненты набора… 3 Область применения… 3 Гарантия… 3 Описание… 4 Необходимое оборудование… 4 Важные замечания… 5 Меры предосторожности… Подробнее

Аннотация к рабочей программе дисциплины (модуля) «Медицинская генетика» основной профессиональной образовательной программы подготовки кадров высшей квалификации в ординатуре по специальности 31.08.28 Подробнее

ДНК-диагностика моногенных заболеваний А.В.Поляков Лаборатория ДНК-диагностики ГУ МГНЦ РАМН ДНК-диагностика Изучает непосредственную причину заболевания Наиболее адекватная и точная диагностика Возможна

Подробнее

ПОЛ ПЛОДА ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА КОМПАНИЯ «ДНК-ТЕХНОЛОГИЯ» ПРЕДСТАВЛЯЕТ ЛИНЕЙКУ НАБОРОВ ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ, ВКЛЮЧАЮЩУЮ НАБОРЫ «РЕЗУС-ФАКТОР Подробнее

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ КАЛУЖСКОЙ ОБЛАСТИ О проведении неонатального скрининга В целях проведения массового обследования новорожденных детей На наследственные заболевания (далее — неонатальный скрининг), Подробнее

КЛИНИЧЕСКАЯ ИНТЕРПРИТАЦИЯ МОЛЕКУЛЯРНЫХ МЕТОДОВ В ДИАГНОСТИКЕ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ 161 Шахгильдян В.И., Шипулина О.Ю., Сафонова А.П., Долгова Е.А., Шипулин Г.А. ФГУН Центральный НИИ эпидемиологии, Подробнее

Совет

НОВОСИБИРСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ФАКУЛЬТЕТ ЕСТЕСТВЕННЫХ НАУК КАФЕДРА ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ Разработка метода определения аллелей гена DRB1 системы HLA Кечин Андрей

Подробнее

Отслеживание контактов и активное выявление новых случаев: Средства снижения бремени детского туберкулеза, которые используются в недостаточной мере Региональный симпозиум по вопросам туберкулеза Душанбе, Подробнее

Средства для проведения оперативного химического анализа ООО «МедЭкоТест», МГУ им. М.В. Ломоносова Наша деятельность Организация аналитического контроля Традиционная схема Отбор пробы Доставка Анализ в Подробнее

Молекулярно-генетические методы в диагностике перинатальных инфекций Кафарская Л.И., Ефимов Б.А., Шкопоров А.Н. Работа выполнена при финансовой поддержке Минобразования и науки Перинатальные инфекции Успешная Подробнее

Center of Scientific Cooperation «Interactive plus» Баранов Сергей Николаевич магистрант Киселева Мария Михайловна канд. биол. наук, старший преподаватель ФГБОУ ВО «Курганский государственный университет»

Подробнее

ФГБУ «НЦАГиП имени академика В.И. Кулакова» Минздравсоцразвития Diagnosis of Neonatal Sepsis by Broad-Range 16S Real-Time Polymerase Chain Reaction Диагностика неонатального сепсиса с использованием широкого Подробнее

Готовые решения для лабораторной диагностики молекулярными методами Каширина Мария Молекулярный биолог ЗАО «БиоХимМак» Исследование фрагментов нуклеиновых кислот (ДНК или РНК) Основные этапы: В клетке Подробнее

Вне клеточная ДНК (cfdna/nipt) новые правила игры? Доктор Габриель Грунов Менеджер по маркетингу, пренатальный скрининг Октябрь, 2015 The world leader in serving science Введение NIPD NIPT cf DNA Неинвазивный Подробнее

Обратите внимание

Открытие Российского Центра Муковисцидоза 22.12.2015 Приглашение Организационный комитет: Председатели: С.И.Куцев — Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный генетик Российской

Подробнее

Занятие 14. Тема: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (занятие ) » » 200 г Цель занятия: изучить задачи генетики человека на современном этапе, основные методы генетики человека; научиться решать задачи по составлению Подробнее

Cчастье женщины в материнстве, счастье матери здоровый и веселый малыш. Эта брошюра написана для будущих мам, которые хотят — быть уверенными в том, что они вынашивают здорового ребенка, — в случае появления Подробнее

Скрининг капли крови вашего новорожденного ребенка В течение первой недели после рождения ребенка вам предложат пройти скрининговый тест капли крови новорожденного. Почему ребенку следует пройти скрининг? Подробнее

На правах рукописи БЛАГОДАТСКИХ ЕКАТЕРИНА ГРИГОРЬЕВНА ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ЦИРКУЛИРУЮЩИХ ДНК И мрнк ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА, РЕЗУС- ФАКТОРА И ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ДАУНА У ПЛОДА 03.01.03

Подробнее

Рекомендации по постановке ПЦР К наборам реактивов ## PK101, PK121. К полимеразам ## PK002S/L, PK013, PK014, PK015, PK016, PK022, PK123S/L. К готовым смесям для ПЦР ## PK041S/L, PK143S/L, PK145S/L, PK147S/L, Подробнее

РЕЗУС-ФАКТОР ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА 2 НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА КОМПАНИЯ «ДНК-ТЕХНОЛОГИЯ» ПРЕДСТАВЛЯЕТ ЛИНЕЙКУ НАБОРОВ ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ, ВКЛЮЧАЮЩУЮ НАБОРЫ «РЕЗУС-ФАКТОР Подробнее

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ УТВЕРЖДАЮ Первый заместитель министра Д.Л. Пиневич 11.12.2015 Регистрационный 154-1115 МЕТОД ОЦЕНКИ РИСКА РАЗВИТИЯ ГАСТРИТА инструкция по применению УЧРЕЖДЕНИЕ-РАЗРАБОТЧИК: Подробнее

Важно

Encyclo Plus PCR kit Набор реактивов Номер по каталогу PK101 Инструкция по применению Набор реактивов Encyclo Plus PCR kit предназначен только для исследовательских работ, выполняемых профессионально подготовленными

Подробнее

ГЕНЕТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ГЕМОХРОМАТОЗ ГЕМОХРОМАТОЗ НАБОР РЕАГЕНТОВ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С РИСКОМ РАЗВИТИЯ ГЕМОХРОМАТОЗА, МЕТОДОМ ПЦР В РЕЖИМЕ РЕАЛЬНОГО Подробнее

Источник: https://docplayer.ru/49874926-Rezultaty-massovogo-skrininga-novorozhdennyh-na-mukoviscidoz-v-moskve.html

Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных

Одной из самых потенциально опасных форм патологии является муковисцидоз у новорожденных. При этом у детей отмечается поражение органов, выделяющих различные ферменты.

Это могут быть железы, которые вырабатывают слизь, соки пищеварительного типа, а также пот, слюна и железы полового типа. Ферменты в каждом из органов становятся более вязкими и загустевшими, а их выделение затрудняется.

 Показан специализированный скрининг, потовая проба и ответственный подход к лечению, устраняющий все тревожные симптомы.

Основные проявления

При появлении на свет у 20% детей заболевание имеет симптомы кишечной непроходимости. Представленная патология называется мекониальным илеусом.

Причины формирования состояния в дестабилизации попадания натрия, хлора и воды в область тонкой кишки. В результате этого генетическое заболевание прогрессирует, нарушая пищеварительный процесс.

 Далее отмечается блокировка тонкой кишки за счет вязнущего мекония (кал детей в первые часы жизни). За редким исключением патология указывает на муковисцидоз.

 Для подтверждения диагноза показан скрининг.

Продолжительная желтуха после появления на свет диагностируется у 50% детей с кишечной непроходимостью. Следует отметить, что она сама по себе может оказаться первичным симптомом болезни.

Формируется патология по причине сгущаемости желчи, из-за этого ее выведение из области желчного пузыря затрудняется.

Важно учитывать, что:

  • в первые недели жизни у грудных детей выявляется устойчивый изнуряющий кашель без мокроты;
  • железы слизистой поверхности (которые выстилают респираторные поверхности) формируют значительное соотношение вязнущей слизи – накапливаясь в области бронхов, закупоривает их просвет;
  • формируются препятствия для оптимального дыхания (первый этап диагностики в этом случае скрининг и потовая проба).

Слизь у детей застаивается, поэтому начинается размножение вредоносных микроорганизмов.

 Это провоцирует гноистое воспаление и другие симптомы, потому у подобных детей формируются бронхиты и воспаления легочной области.

Если в числе признаков патологии большая роль отводится нарушениям со стороны респираторной системы, то можно говорить о бронхиальном типе заболевания, имеющем генетические причины формирования.

https://youtu.be/wzFbJ9XskqY

Дополнительная симптоматика

У детей выявляют отставание в плане физического развитии. Так, ребенок перестает набирать массу, у него формируется регресс в развитии клетчатки подкожного и жирового типа.

Кроме того, проявляются симптомы внушительного отставания в росте, если сравнивать с другими детьми. Хроническим проявлением патологии оказывается частый, выделяющий плохие запахи и маслянистые соединения стул.

Также он содержит остаточные элементы пищи, которые не были переварены.

Следует отметить, что каловые массы трудно смыть с пеленок детей, могут наблюдаться жировые смешения. Подобная симптоматика формируется в связи с накоплением соков поджелудочной железы. Так, сгустки купируют ее протоки.

Совет

В результате этого ферментная часть поджелудочной железы, которая влияет на алгоритмы переваривания пищи, не достигает области кишечника. Итогом оказывается дестабилизация пищеварительного процесса и приостановка метаболизма (жиров и белков).

Для того чтобы поставить точный диагноз, в этом случае требуется скрининг и потовая проба.

Важно учитывать, что:

  • при отсутствии корректной терапии это спровоцирует прогрессирующее отставание в плане физического и эмоционального становления ребенка;
  • ферментные агенты поджелудочной железы, не попадая в область кишечника, получают возможность орган, накапливаясь в нем;
  • буквально на 1-м месяце жизни тканевые строения поджелудочной железы начинают замещаться тканью соединительного типа (так возникло альтернативное название болезни – кистофиброз).

Если при развитии патологии более внушительными оказываются дисфункции пищеварения, то можно говорить, что началась кишечная разновидность муковисцидоза. В случае с проблемами легких, формируется легочный тип патологии, подтвердить которую поможет скрининг.

Диагностические меры

Мерой первого порядка является неонатальная диагностика, то есть сразу при рождении. Она позволяет идентифицировать общее состояние здоровья, а также то, здоровы ли сосуды и все остальные системы.

Проводить диагностику допустимо на 1 месяце жизни.

В крови грудничков, которые столкнулись с патологией, практически в 5-10 раз увеличено соотношение гормона. Его может идентифицировать только представленный скрининг. Также необходимыми мерами являются:

  • Потовые пробы, проводимые при вероятности заболевания. Они являются основополагающим тестом для выявления недуга. Проба базируется на идентификации соотношения хлоридов в жидкостях потового типа. Для определения потовой пробы применяют вещество пилокарпин. Так, с помощью незначительного электрического тока (методика электрофореза) средство внедряют в кожный покров, что активизирует железы потового типа. Собранный у детей пот специалисты взвешивают, после чего идентифицируют соотношение ионов натрия и хлора. Для итогового диганоза необходимо осуществление 2-3 аналогичных проб и последующий скрининг.
  • Проверки на степень недостаточности деятельности поджелудочной железы. Перед тем как назначить лечение, нужно осуществить копрологический скрининг. При этом кал обследуют на нахождение в нем жировых масс. Самым недорогим и точным является идентификация эластазы-1. Это специальный фермент, который вырабатывается поджелудочной железой.
  • Пренатальная диагностика патологии, которая позволяет суммировать все полученные результаты, определяя степень тяжести муковисцидоза.
Читайте также:  Язвенный и некротический гингивит: симптомы и лечение язвенно-некротического гингивита

Восстановление организма

Терапия муковисцидоза сопряжена с комбинированным характером и продолжается до конца жизни. Она направлена на размягчение и выведение мокроты вязкого типа из бронхиальной области. Кроме того, терапия должна позволять бороться с бактериями в легочной области, замещать дефицитные ферменты в поджелудочной железе, восполнять дефицит витаминных комплексов и микроэлементов, разжижать желчь.

Лекарственные средства назначаются в дозах, которые иногда превышают стандартные. Это объясняется тем, степень всасываемости препаратов нарушена. Ферментотерапия средствами заместительного типа поджелудочной железы также показана. Она позволяет купировать причины патологии.

Антибактериальная терапия

Терапия антибактериального типа направлена на борьбу с вирусами в легочной и бронхиальной области. Отбор лекарственного средства осуществляется на основе итогов посева мокроты. Именно он идентифицирует типа вредоносного микроорганизма и степень его восприимчивости к лечению.

Посев на мокроту рекомендуется осуществлять 1 раз в 3 месяца. Причем делать это желательно даже вне стадии обострения. Циклы восстановления при обнаружении потенциально опасных микроорганизмов продолжаются не меньше 2-3 недель.

Муколитическая терапия

Как известно, муколитики направлены на борьбу со сгущающейся мокротой. Следует отметить, что:

  • для ребенка с патологией рекомендуемым является вещество Пульмозим. Его воздействие в 2-3 раза более эффективно по сравнению с привычными многим лекарствами (например, АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан);
  • муколитики используют не только ингаляционно, но и в таблетированном виде. Перед этим рекомендуется осуществить скрининг.

Кинезитерапия

Восстановление при муковисцидозе будет неэффективным без использования нынешних способов кинезитерапии. Она представляет собой специфический комплекс упражнений для респираторной гимнастики. Важно, чтобы занятия были каждодневными и осуществлялись пожизненно. Заниматься желательно от 20 до 120 минут ежедневно. Продолжительность зависит от состояния здоровья.

Восстановительная мера должна быть освоена как можно быстрее после утверждения диагноза в объеме, который соответствует возрасту ребенка. Элементам терапии обучают педиатры во всех центрах, связанных с муковисцидозом.

Особенности кормления

Идеальным кормлением для новорожденного будет грудное молоко. При ненатуральном типе вскармливания вероятно использование смесей, которые должны быть рекомендованы специалистом. Перед этим необходимо провести скрининг.

Меню ребенка, который страдает муковисцидозом, должно составлять не менее 120-150% от нормы по возрасту. Важно, чтобы 30% в рационе отводилось жирам.

Ребенок, который получает классические ферменты поджелудочной железы, может употреблять все, что допустимо для его возраста.

В связи с тем, что новорожденный не в состоянии проглотить капсулу полностью, гранулы из нее высыпают на небольшую ложку, перемешивают с молоком, смесью для кормления или свежим соком. Их необходимо давать ребенку в начале употребления пищи. Когда у малыша начнут появляться зубы, важно чтобы он не прогрызал гранулы.

Диагноз муковисцидоз, поставленный новорожденным, требует ответственного подхода не только в плане диагностики, но и в рамках лечения. В рамках этого процесса показаны консультации специалиста для постоянного наблюдения за здоровьем ребенка. Все это поможет продлить жизнь новорожденного.

Источник: https://yadishu.com/drugie-zabolevaniya/organov-dihaniya/mukovistsidoz-u-novorozhdennyih.html

Муковисцидоз у детей

Категория: Генетические заболевания

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) представляет собой наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание обусловлено системным поражением экзокринных желез, причем как слизеобразующих (респираторного тракта, кишечника, поджелудочной железы), так и серозных (слюнных, потовых, слезных).

Типичной чертой муковисцидоза является повышение вязкости секрета слизеобразующих желез, что применительно к бронхолегочной системе обусловливает резкое нарушение очистительной функции бронхов и бронхиальной проходимости.

До недавнего времени существовало представление о том, что муковисцидоз является почти исключительно педиатрической проблемой, поскольку больные, как правило, погибали в раннем детстве и крайне редко доживали до подросткового и тем более взрослого возраста. Случаи муковисцидоза у взрослых рассматривались как редчайшая казуистика.

В последние годы положение существенно изменилось. Так, благодаря совершенствованию методов лечения число больных муковисцидозом, доживающих до 20 лет и более, весьма существенно увеличилось.

Обратите внимание

С другой стороны, широкое применение современных диагностических методов, в частности так называемого потового теста, позволило распознавать относительно благоприятно протекающие, стертые формы заболевания у взрослых.

Возникла не лишенная оснований точка зрения, в соответствии с которой стертые и в большинстве случаев не-диагностируемые формы рассматриваемого заболевания лежат в основе обструктивных бронхитов и другой хронической бронхолегочной патологии у значительного числа больных. Частота муковисцидоза среди живых новорожденных колеблется от 1 : 8000 до 1 : 559.

По представлениям большинства исследователей, муковисцидоз представляет собой заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

В последние годы благодаря успехам молекулярной генетики при клонировании последовательностей ДНК установлена локализация мутантного гена в длинном плече 7-й хромосомы.

Инфекционный процесс в бронхиальном дереве играет значительную роль в развитии муковисцидоза.

Это связано не только с нарушением дренажно-очистительной функции воздухоносных путей, но и с существенным снижением иммунитета.

Преобладающей флорой в бронхиальном содержимом являются синегнойная палочка, золотистый стафилококк и гемофильная палочка, чаще в ассоциации. Хроническая синегнойная инфекция обусловливает изменения иммунной системы.

Главным морфологическим симптомом муковисцидоза является обнаружение тягучего вязкого секрета в просветах бронхов и в выводных протоках слизистых желез. Иногда на месте желез развиваются кисты. При вскрытии большинства погибших от муковисцидоза лиц наблюдаются массивный гнойный бронхит, массивные сливные пневмонии.

Важно

Клинические признаки поражения легких при муковисцидозе чаще всего возникают на первом году жизни ребенка. Клиническая картина муковисцидоза достаточно разнообразна. Больных беспокоят кашель с вязкой, трудно отхаркиваемой мокротой, кровохарканье.

В большинстве случаев появляется жалоба на одышку при умеренных физических нагрузках, а иногда даже в покое. Во многих случаях уже с первого года жизни наблюдаются нарушения пищеварения, плохая переносимость жиров, боли в животе. Дети, как правило, плохо прибавляют в весе.

Иногда наблюдается выпадение прямой кишки.

Рентгенологическая картина муковисцидоза во многом зависит от тяжести и фазы течения заболевания, а также от возраста больных. Типичным считается распространенное усиление легочного рисунка. Легочный рисунок представляется тяжистым или сетчатым. В большинстве же случаев те и другие изменения сочетаются.

Корни легких, как правило, выглядят расширенными. В ряде случаев наблюдается картина дольковых, субсегментарных или даже сегментарных ателектазов (спадений легочной ткани).

В случае повышения воздушности легких отмечается повышение прозрачности легочных полей преимущественно в верхних отделах, реже — низкое стояние и недостаточная подвижность диафрагмы.

В период обострений интерстициальные изменения легочного рисунка нарастают, нередко появляется сегментарная или полисегментарная пневмония.

При бронхоскопическом исследовании констатируется диффузный гнойный эндобронхит. Секрет отличается вязкостью и с трудом аспирируется из трахеобронхиального дерева.

Раннее начало легочных проявлений наряду с замедленным физическим развитием, частыми поносами, непереносимостью жирной пищи считаются достаточно характерными клиническими признаками муковисцидоза.

Совет

Определенное диагностическое значение имеет и тщательное выявление семейного анамнеза (в частности, наличие среди родственников, болевших или погибших в раннем детстве от непроходимости кишечника или упорных поносов, а также от заболеваний органов дыхания (пневмоний) или же от лихорадки неясного происхождения).

Чрезвычайно большое, если не решающее значение в диагностике муковисцидоза имеет исследование пота («потовая проба»).

Заболевание течет с периодическими обострениями воспалительного процесса в бронхолегочной системе. Для детей характерно непрерывно рецидивирующее (с периодическими обострениями) течение процесса.

Распространенность патологического процесса в легких, стойкая нехватка кислорода создают условия для повышения давления в легочной артерии.

Признаки легочного сердца нередко обнаруживаются у детей раннего возраста.

Из осложнений муковисцидоза со стороны дыхательной системы следует упомянуть спонтанный пневмоторакс.

При формировании клапанного пневмоторакса это осложнение может угрожать жизни, особенно при выраженной дыхательной недостаточности.

Осложнение можно распознать по внезапному возникновению боли в груди, появлению или резкому усилению одышки, а также по характерным объективным и рентгенологическим симптомам.

У детей, страдающих муковисцидозом, отмечается задержка полового развития. У взрослых мужчин отмечаются снижение половой функции и во многих случаях стерильность, связанная с нарушением подвижности сперматозоидов.

Обратите внимание

Лечение муковисцидоза направлено на подавление инфекционного процесса в бронхолегочной системе, улучшение бронхиальной проходимости. Оно включает коррекцию недостаточности поджелудочной железы и диетотерапию у больных со смешанной формой заболевания.

Особое место при лечении больных муковисцидозом занимает антибиотикотерапия. Антибиотики назначаются в периоде обострения воспалительного процесса в бронхолегочной системе. В связи с частыми обострениями, а нередко с непрерывно рецидивирующим (с периодическими обострениями) течением заболевания курсы антибиотиков, как правило, длительные и повторные.

При лечении муковисцидоза обычно используются антибиотики широкого спектра действия (аминогликозиды, карбенициллин, цефалоспорины III и IV поколений, хинолоны).

Нарушения бронхиальной проходимости у больных муковисцидозом зависят от скопления в воздухопроводящих путях вязкой мокроты, эвакуировать которую не в состоянии ни деятельность реснитчатого эпителия, ни кашлевой механизм.

Благоприятное терапевтическое действие оказывают аэрозольные ингаляции современных муколитиков, т. е. препаратов, разжижающих мокроту (ацетилцистеина и его аналогов, мукосольвина, мукомиста). Определенную пользу приносят и ультразвуковые ингаляции 3%-ного раствора поваренной соли.

Большое значение, особенно в случае среднетяжелых и тяжелых форм заболевания, имеют лечебные (санационные) бронхоскопии. При проведении бронхоскопий широко осуществляется введение в бронхиальное дерево муколитических препаратов, антибиотиков. В последние годы используется также бронхоальвеолярный лаваж.

Существенную роль в улучшении бронхиальной проходимости играют вибромассаж и лечебная физкультура.

Диетотерапия у больных со смешанной формой заболевания предусматривает некоторое ограничение жиров с одновременным назначением жирорастворимых витаминов (A, D, Е) и увеличение потребления белка до 3—5 г на 1 кг массы тела в сутки, увеличение калорийности пищи. Недостаточность функции поджелудочной железы является показанием к заместительной терапии (панкреатин, панзинорм-форте, фестал, креон).

Важно

Чрезвычайно важной представляется проблема раннего выявления муковисцидоза. Раннее выявление больных и организация специального и систематического наблюдения позволяют значительно улучшить прогноз заболевания. Очевидно, обоснованно введение массового скрининга на муковисцидоз новорожденных и детей раннего возраста.

Применяющееся в некоторых городах нашей страны, в ряде зарубежных стран исследование новорожденных на носительство гена муковисцидоза позволяет с первых дней жизни установить диагноз и рано начать адекватное лечение.

Специальное внимание уделяется возможности пренатальной диагностики патологии. Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности может предотвратить рождение больных детей.

Прогноз при муковисцидозе остается весьма серьезным. Он считается более благоприятным в случаях позднего появления признаков заболевания и при стертых, благоприятно протекающих формах. Раннее установление диагноза и своевременно начатое комплексное лечение во многих случаях позволяют предупредить быстрое прогрессирование болезни и весьма существенно продлить жизнь.

Иммунореактивный трипсин в крови у новорождённых (тест на врождённый муковисцидоз)

Кистозный фиброз (муковисцидоз) — довольно распространённое заболевание. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его выявляют у 1 из 1500-2500 новорождённых. В связи с ранней диагностикой и эффективным лечением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношескому возрасту.

Читайте также:  Нервный тик у детей, его симптомы и лечение на фото и видео

По мере совершенствования методов лечения и диагностики все большее количество больных достигают зрелого возраста. В настоящее время 50% больных доживают до 25 лет. Основной метод ранней постнатальной диагностики муковис-цидоза — определение концентрации трипсина в сыворотке крови новорождённых.

Референтные величины иммунореактивного трипсина (IRT) в сыворотке крови приведены в табл.

Таблица  Референтные величины концентрации иммунореактивного трипсина в сыворотке крови

Повышение концентрации трипсина в сыворотке крови детей в первые несколько недель после рождения свидетельствует о наличии муковисци-доза, в связи с чем определение этого показателя считают эффективным методом скрининга. По мере прогрессирования болезни и развития истинной недостаточности поджелудочной железы концентрация трипсина в сыворотке крови снижается.

Источник: https://medn.ru/statyi/Porazheniyalegkixprimukov.html

Скрининг новорожденных на муковисцидоз

Скрининг новорожденных на муковисцидоз

Содержание § Муковисцидоз § Скрининг на муковисцидоз § Скрининг по пятну крови § Расширенный скрининг на муковисцидоз § Стандартный национальный протокол (Великобритания) § Возможные результаты и их потенциальное значение § Алгоритм протокола скрининга

Муковисцидоз § Поражает пищеварение и легкие. Больные дети отстают в развитии § Скрининг помогает избежать задержки в установлении диагноза § Раннее лечение помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни § Лечение проводят при помощи ферментотерапии, антибиотиков, муколитиков, пищевых добавок, и физиотерапии

Что вызывает муковисцидоз? § Ген муковисцидоза расположен в 7 хромосоме. § Ребенок с муковисцидозом наследует два мутантных аллеля (по одному от каждого из родителей). § Ген ‘CF’ кодирует белок, известный под названием CFTR (кистозно-фиброзный регулятор трансмембранной проводимости) или МТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор) – этот белок обеспечивает транспорт солей и воды в клетках, выстилающих легкие и желудочно-кишечный тракт. § При муковисцидозе белок CFTR функционирует ненормально. Он проводит слишком много солей и слишком мало воды, из-за чего липкая слизь закупоривает легкие, а пот становится очень соленым.

Совет

Скрининг на муковисцидоз § Частота этого заболевания в Великобритании составляет 1: 2500 новорожденных (ежегодно рождается примерно 240 больных детей). В России частота примерно в 4 -5 раз меньше. § Наследственное заболевание – возможна идентификация носителей § У некоторых детей, которые идентифицированы как носители, нельзя исключить муковисцидоз § Анализы направляются на биохимическое выявление дефектного фермента или мутаций на уровне ДНК § В гене CF распознано более 1200 различных мутаций § Для развития муковисцидоза ребенок должен унаследовать от родителей оба мутантных аллеля

Первичный биохимический дефект при муковисцидозе Скрининг основан на определении иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в пятне крови. § При муковисцидозе уровень ИРТ в крови повышен за счет избыточной секреции в поджелудочной железе. § Чувствительность метода выше его специфичности, т. е. доля ложноположительных результатов высока. § При аномальном результате анализа на ИРТ обычно проводят молекулярно-генетическое обследование (выявление мутаций в гене CF). Если при таком обследовании не удается выявить две мутации, то проводят потовую пробу по достижении ребенком двухмесячного возраста [Gregg et al 1997 , Pollitt 1998].

Скрининг новорожденных по пятну крови (Великобритания) § Британская национальная программа скрининга новорожденных основана на анализе капли крови, нанесенной на фильтровальную бумагу и высушенной в виде пятна § Цель такого скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и начать раннее профилактическое лечение § В настоящее время проводится скрининг на следующие болезни: § Фенилкетонурия (ФКУ) § Врожденный гипотиреоз (ВГТ) § Серповидноклеточная анемия (СКА) § Муковисцидоз (CF)

Скрининг в Великобритании В настоящее время: § Скринингом охвачены не все регионы страны § Используется несколько разных протоколов скрининга Недавно были приняты решения: § Расширить скрининг на всю страну § Использовать единый стандартный протокол

Программа по муковисцидозу § Согласован стандартный национальный протокол § В рамках скрининга новорожденные проходят одно или несколько обследований, включая первичный биохимический тест, двухэтапный анализ ДНК и более строгий окончательный биохимический анализ § Опорные клинические рекомендации § На стандартный протокол в ближайшее время перейдут три английских лаборатории, уже осуществляющие скрининг § Остальные лаборатории должны развернуть такой же скрининг как можно раньше

Стандартный национальный протокол (1) 1. Родителям выдается национальная памятка по скринингу… …в третьем триместре беременности и ее наличие проверяется за 24 часа до взятия образца крови из пятки ребенка Содержание памятки: § Разъяснения о пользе скрининга § Описание сущности муковисцидоза § Объяснение того, что скрининг может выявлять носителей § Упоминание о необходимости повторного взятия образца крови в отдельных случаях § Разъяснение того, что при подозрении на муковисцидоз родители узнают об этом, когда ребенку исполнится 4 недели

Памятка о скрининге Выпущена на 11 языках Английский Арабский Французский Урду Португальский Греческий Сомалийский Гуджарати Турецкий Румынский Бенгальский

Стандартный национальный протокол (2) 2. Согласие родителей на скрининг Акушерка: Получает письменное согласие родителей, берет образец крови на фильтровальную бумагу и отсылает его в лабораторию. Если родители отказываются от скрининга, она делает запись на карточке ‘отказ XX’ где XX – заболевание, в отношении которого родители отказались от обследования ребенка, и отсылает эту карточку в лабораторию, как обычно, а также информирует об отказе родителей семейного врача и/или медицинского опекуна

Обратите внимание

Стандартный национальный протокол (3) 3. Биохимический анализ крови § При низких показателях биохимического теста сообщается результат: Муковисцидоз не заподозрен § При высоких показателях биохимического теста проводится анализ крови на ДНК

Стандартный национальный протокол (4) 4. Кровь проходит первый этап анализа ДНК на мутации Анализ на 4 наиболее распространенные мутации ДНК § Если выявляются 2 мутации (мутантных аллеля) ДНК сообщается результат: Муковисцидоз заподозрен § Если не выявлено ни одной мутации ДНК, а показатели первого биохимического анализа не слишком высоки сообщается результат: Муковисцидоз не заподозрен § Если не выявлено ни одной мутации ДНК, но показатели первого биохимического анализа очень высоки, у ребенка берут второй образец крови, объясняя причину родителям § Если обнаружена только 1 мутация ДНК, проводится второй этап молекулярно-генетического анализа

Стандартный национальный протокол (5) 5. Кровь проходит второй этап анализа ДНК на мутации При повторном анализе исследуются 29 или 31 наиболее распространенных мутаций ДНК § Если выявляется вторая мутация ДНК (т. е. всего 2) сообщается результат: Муковисцидоз заподозрен § Если вторая мутация ДНК не выявлена (т. е. всего 1), у ребенка берут второй образец крови, объясняя причину родителям

Стандартный национальный протокол (6) 6. Получен второй образец крови ребенка Проводится повторный биохимический анализ § Если он дал низкий результат, то для детей, у которых не обнаружены мутации ДНК сообщается результат: Муковисцидоз не заподозрен Для детей, у который обнаружена одна мутация ДНК, сообщается результат: носительство гена муковисцидоза, вероятность заболевания невелика § Если этот биохимический анализ дал высокий результат, сообщается результат: обнаружена 1 мутация ДНК – вероятность заболевания высока / клиническое наблюдение

Возможные результаты A. Муковисцидоз не заподозрен B. Муковисцидоз заподозрен C. Обнаружена 1 мутация ДНК – высокая вероятность муковисцидоза D. Носительство гена CF – низкая вероятность заболевания E. Не обнаружено ни одной мутации ДНК при нормальных биохимических результатах: муковисцидоз не заподозрен

Результаты и последующая тактика A. Муковисцидоз не заподозрен § При явном результате по одному образцу крови: надо информировать родителей при контрольном осмотре ребенка в возрасте 6 -8 недель § При взятии второго образца крови: надо информировать родителей о результатах как можно скорее из-за возможного страха Что надо говорить родителям: § Муковисцидоз у ребенка не выявлен § Точность скрининга не равна 100% § Если родители продолжают выражать тревогу о здоровье ребенка, надо связаться с семейным врачом

Результаты и последующая тактика B. Муковисцидоз заподозрен и C. Выявлена 1 мутация ДНК – вероятность болезни высока Лаборатория: информирует центр муковисцидоза Центр муковисцидоза: направляет семью на прием к специалисту по муковисцидозу и контактирует с местной акушеркой или патронажной сестрой Местная акушерка или патронажная сестра: посещает семью и как можно раньше сообщает результат, выдает родителям национальную памятку ‘Подозрение на муковисцидоз’ Дает родителям направление на диагностическое обследование Внимание: При подозрении на муковисцидоз лечение надо начинать не позже 28 дней (если выявлены две мутации ДНК) и не позже 35 дней (если у ребенка брали второй образец крови)

Муковисцидоз заподозрен Информационная памятка для родителей, если у их ребенка по результатам скрининга заподозрен муковисцидоз

Важно

Результаты и последующая тактика D. Носительство гена CF (вероятность муковисцидоза невелика) Квалифицированный медицинский работник: Как можно быстрее посещает семью и сообщает родителям результат; По возможности привлекает к сообщению такой информации патронажную сестру; Выдает родителям национальную памятку ‘Носительство гена муковисцидоза’ Записывает результаты в медицинскую карту ребенка Дает родителям направление в местный генетический центр Вероятность заболевания для ребенка остается низкой Семейный врач должен получить ту же информацию

Носитель гена муковисцидоза Информационная памятка для родителей, если по результатам скрининга их ребенок был идентифицирован как носитель гена CF

Результаты и последующая тактика E. Мутации ДНК не обнаружены, результат второго биохимического анализа (ИРТ) в норме – подозрений на муковисцидоз нет У ребенка был очень высокий результат первого биохимического анализа, но мутаций ДНК не выявлено, Потребовался второй биохимический анализ, который дал нормальный результат. Таким образом, подозрение на муковисцидоз снято. Поскольку у ребенка брали повторный образец крови, надо информировать родителей о результатах анализа как можно быстрее во избежание необоснованного роста страхов

Стандартный Образец крови на бумаге (5 день): анализ на ИРТ национальный протокол скрининга ИРТ < 99, 5 перцентиля ИРТ >99, 5 перцентиля новорожденных на муковисцидоз — Вывод: муковисцидоз Анализ ДНК на 4 самые частые мутации алгоритм не заподозрен Внимание: Скрининг не выявляет 0, 25 детей с муковисцидозом Две мутации гена CF Одна мутация гена CF Мутации не выявлены (при мекониальном илеусе ИРТ определяется неточно) Анализ ДНК на 29 или 31 мутацию Одна мутация гена CF Предположительный ИРТ по 2 -му образцу крови ИРТ>99, 9 перц. диагноз муковисцидоза ИРТ по 2 -му образцу крови Да Нет Ср. > порога 2 Ср. < порога 2 “Высокая “Низкая Вывод: “Высокая Вывод: вероятность” муковисцидоз не вероятность” муковисцидоз не клиническое Консультирование заподозрен клиническое заподозрен наблюдение наблюдение

Спасибо за внимание!

Источник: https://present5.com/skrining-novorozhdennyx-na-mukoviscidoz/

Ссылка на основную публикацию