Развитие анемии фанкони у детей: симптомы, лечение и прогноз жизни

Апластическая анемия — причины, диагностика и клинические рекомендации

Обмороки и гематомы – частые симптомы этой болезни у детей и взрослых. При апластической (гипопластической) анемии нарушается производство клеток крови. При любых симптомах патологии больного направляют к гематологу. Без лечения человек может умереть.

В здоровом организме костный мозг вырабатывает элементы крови – эритроциты, тромбоциты и лейкоциты. Апластическая анемия – болезнь, при которой нарушается формирование и рост этих клеток. Виды патологии:

  • Врожденная. Ее вызывают наследственные причины, хромосомные нарушения.
  • Приобретенная. Болезнь развивается как результат внешних и/или внутренних факторов.

Анемией апластической формы часто болеют мужчины и женщины старше 50 лет. Врожденные патологии крови наблюдают у детей.

Если вовремя не поставить диагноз и не начать лечение, возможны такие проблемы:

  • обильные кровотечения;
  • частые инфекции;
  • геморрагический инсульт;
  • апластическая кома;
  • летальный исход.

По одной из теорий заболевание крови имеет следующий механизм развития:

  1. Действие лекарств, химических веществ, вирусов вызывает активность Т-лимфоцитов.
  2. Они поражают клетки, из которых развиваются элементы крови.
  3. Идет подавление роста эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Согласно другой теории, действие вредных факторов приводит к истощению костного мозга. Возможны такие процессы:

  • Происходит гибель стволовых клеток.
  • Останавливается выработка нуклеиновых кислот.
  • Изменяется окружающая структура.
  • Нарушается производство клеток крови.

По количеству тромбоцитов (PLT) и гранулоцитов (GRA) в анализе крови определяют особенности течения заболевания. Условно различают 3 степени:

  • Очень тяжелая. PLT до 20 х 109/л, GRA – 0,2 х 109/л. Плохо поддается лечению.
  • Апластическая анемия тяжелой степени. PLT меньше 20 х 109/л, а GRA менее 0,5 х 109/л. Применяют лекарства и операции.
  • Умеренная. PLT больше 20 х 109/л и GRA более 0,5 х 109/л. Имеет хорошие прогнозы.

Признаки заболевания зависят от недостатка определенного вида элементов крови:

  • Если мало эритроцитов, отмечают одышку при нагрузках, шум в ушах, бледность кожи, головокружение.
  • При нехватке тромбоцитов появляются кровоподтеки, бежит кровь из носа, сложно остановить кровотечение при порезе, царапине. Возможны внутренние кровотечения даже от ушибов.
  • Небольшое количество лейкоцитов приводит к развитию инфекций.

При гипопластической анемии у детей и взрослых врачи выделяют несколько групп синдромов:

  • Геморрагический. Возникают синяки, кровотечения, у женщин – обильные менструации.
  • Анемический. Наблюдают головокружение, снижение артериального давления, высокую утомляемость, тахикардию, боли и покалывание в груди.
  • Инфекционный. Отмечают пожелтение кожи, язвочки во рту, сепсис, болезни мочеполовой системы, органов дыхания. Гноятся и долго заживают раны.
  • Интоксикационный. Пациент страдает от лихорадки, слабости, возникает потливость, тошнота, отсутствует аппетит, снижается вес.

Особо опасны для здоровья внезапные кровопотери. При гипопластической анемии характерны:

  • желудочные и маточные кровотечения;
  • месячные с большими потерями крови;
  • быстрое появление синяков;
  • трудность остановки кровотечений;
  • кровоизлияние в головной мозг или инсульт.

Признаки у детей

Гипопластическая анемия у ребенка часто имеет наследственные причины. Отличаются симптомы и процессы развития болезни. Анемия Фанкони, к примеру, выявляется 1 ребенка на 350 тыс. Выявлено всего 15 генов, связанных с ней. При наследственном заболевании не восстанавливается ДНК. Его признаки:

  • Низкорослость.
  • Пигментация.
  • Маленькая голова.
  • Врожденные аномалии скелета (косолапость, недоразвитие костей, например, лучевых).
  • Неврологические проблемы (глухота, умственная отсталость, опущение века, косоглазие).

Апластическая анемия у детей имеет особые признаки. Они зависят от вида болезни:

  • Патология Эстрена-Дамешека. Очень редкая форма. Болезнь наблюдают с первых дней жизни малыша. Врожденных аномалий нет. В анализах отсутствуют тромбоциты, увеличена печень, вес меньше нормы. Прогнозы излечения неблагоприятные, ребенок погибает.
  • Анемия Даймонда-Блекфена. Диагноз ставят детям грудного возраста. В анализах отмечают малое количество эритроцитов. Младенцы недоношенные, бледные, возбужденные или вялые, отказываются от кормления. Самое частое последствие – медленное развитие.

Причины апластической анемии

Заболевание крови может иметь различное происхождение. Выделяют две группы причин:

  • Наружные. Это, например, действие химических веществ, лекарств, радиации.
  • Внутренние. Инфекции, гормональные сбои, снижение иммунитета.

Нарушение производства клеток крови (цитопению) вызывает воздействие химических веществ. Опасные для красного костного мозга агенты:

  • соли тяжелых металлов;
  • мышьяк;
  • ртуть;
  • растворители;
  • нефтепродукты;
  • ядохимикаты;
  • красители;
  • углеводороды.

Причиной анемии могут быть лекарства, которые принимают длительное время:

  • антибиотик Левомицетин;
  • лекарство для лечения туберкулеза Изониазид;
  • средство от паразитов Декарис;
  • Анальгин для снижения боли;
  • гормональный препарат Мерказолил;
  • средство от воспалений Бутадион.

Приобретенная апластическая анемия возникает в результате разных болезней:

  • инфекций – гепатита, пневмонии, ангины, герпеса, туберкулеза и ВИЧ;
  • аутоиммунных патологий – системной красной волчанки;
  • гормональных изменений – как симптом при воспалении яичников или щитовидной железы.

Опасны для костного мозга такие факторы:

  • Радиация. Источник облучения – аварии на производстве, лечение раковой опухоли, проживание на зараженных территориях.
  • Применение радионуклидов для диагностики.
  • Химиотерапия при онкологии.

Диагностика

Гематолог начинает прием с осмотра пациента, выявляет внешние признаки анемии. Чтобы поставить диагноз, назначают общий и биохимический анализы крови. На этот тип анемии указывают такие результаты:

  • критическое количество гемоглобина – в особых случаях – менее 30 г/л;
  • мало ретикулоцитов – незрелых форм эритроцитов;
  • низкое число тромбоцитов или их нет совсем;
  • высокая скорость оседания эритроцитов – до 60 мм/час;
  • снижено количество лейкоцитов.

Подтвердит диагноз пункция костного мозга. При гистологии выявляют отсутствие функциональных клеток.

Их заменяют жировые клетки, которые тоже обнаруживаются в анализе. Дополнительные методы диагностики:

  • Электрокардиограмма – для определения частоты и характеристик сокращений сердца.
  • Анализ мочи – выявляет в ней кровь, повышение числа лейкоцитов.
  • Рентгенография, компьютерная томограмма грудной клетки, УЗИ – чтобы исключить инфекционные заболевания.

Лечение

Чтобы справиться с заболеванием крови, нужно устранить причину возникновения. Вылечить анемию сложно. Выполнить назначения можно только при госпитализации. Изоляция больного поможет избежать инфекций. Главные направления лечения:

  • Восстановление выработки элементов крови с помощью лекарств.
  • Пересадка костного мозга.
  • Переливание и очистка крови при тяжелых формах болезни.
  • Устранение инфекций.

Лекарства

Если гипопластическая анемия вызвана клетками иммунитета, которые приняли клетки организма за чужой агент, лечение начинают с иммуносупрессивной терапии.

До начала и во время терапии контролируют количество всех элементов крови.

Порядок действий:

  1. При любой форме для подавления иммунитета используют глюкокортикоид Метилпреднизолон.
  2. Восстановить процессы кроветворения помогает стимулятор роста клеток Нейпоген. С этой же целью назначают Омнадрен 250 – анаболический стероид.

При тяжелом течении анемии пациенту назначают такие лекарства:

  • Экорал – он уменьшает агрессию собственного иммунитета.
  • Тимоглобулин – для снижения числа лимфоцитов.
  • Алкеран – противоопухолевый цитостатик (нарушающий рост, развитие клеток), применяется в виде инъекций.

Если анемию сопровождают инфекции, назначают такие лекарства:

  • антибиотики Амоксиклав, Цефалоспорин;
  • противовирусные Арбидол, Ацикловир,
  • противогрибковые Клотримазол, Флуконазол.

Гемотрансфузии

Состояние больного апластической анемией будет лучше, если сделать переливание крови донора. Это насытит ткани кислородом, устранит симптомы заболевания. Для процедуры используют массу с большим количеством тромбоцитов или эритроцитов. Особенности процесса:

  • идет замещение крови с низким числом клеток;
  • устраняется дефицит тромбоцитов или эритроцитов;
  • минус – возможно отторжение чужих клеток.

Другой вариант борьбы с апластической анемией – плазмаферез. Его применяют при тяжелой форме болезни для очистки от агрессивных агентов иммунитета либо при неэффективности переливания (гемотрансфузии). Порядок процедуры очищения крови:

  1. Пациенту в вену ставят катетер.
  2. Делают забор крови.
  3. Ее пропускают через устройство, где разделяют на отдельные элементы.
  4. Каждый из них проходит очистку.
  5. Через катетер на другой руке кровь поступает обратно.

Трансплантация

Самые тяжелые случаи гипопластической анемии лечат пересадкой костного мозга. Это увеличивает продолжительность жизни больного. Важные условия трансплантации:

  • Костный мозг донора и пациента совпадают по ряду параметров.
  • Забор биоматериала производят под общей анестезией.
  • За несколько проколов набирают около литра костного мозга.
  • Больному анемией его вливают через вену.

При пересадке стволовых клеток донорами становятся близкие родственники. Благодаря этому методу костный мозг пациента оздоравливается. Операция включает следующие действия:

  1. Подбирают донора.
  2. На костный мозг больного воздействуют радиацией.
  3. Стволовые клетки выделяют из костного мозга донора и вводят пациенту.

Есть вариант борьбы с апластической анемией с полной совместимостью биоматериала. Для этого используют собственные стволовые клетки человека.

Сейчас во время родов делают забор крови из плаценты и пуповины новорожденного. Биоматериал консервируют. При необходимости его достают из хранилища и используют для излечения болезней.

Молодые и здоровые элементы крови справляются с тяжелыми патологиями.

Прогноз для жизни

Сценарий развития апластической анемии зависит от тяжести болезни. На прогноз жизни влияют возраст пациента, время постановки диагноза и начала терапии. Статистика:

  • Если больного с тяжелой формой не лечить, он проживет меньше года.
  • Сложно добиться выздоровления при врожденных патологиях.
  • После пересадки стволовых клеток или мозга поправляются до 90% больных.
  • Результаты лечения у детей лучше, чем у взрослых.

Видео

Источник: https://vrachmedik.ru/810-aplasticheskaya-anemiya.html

Анемия фанкони (конституциональная апластическая анемия)

Протекает
с угнетением всех ростков кроветворения
(т.е. с общим поражением гемопоэза) и
врожденными аномалиями развития.
Наследуется по АР типу, встречаются
семейные формы заболевания – у братьев
и сестер.

Патогенез.

Поломка дистального плеча одной из
хромосом 1-3 пары. При анализе метафазных
пластинок выявляются хроматидные и
хромосомные разрывы – одиночные и
парные фрагменты, «кресты».

Предположительный
механизм – повреждение ДНК свободными
радикалами кислорода в результате
дефекта систем антиоксидантной защиты
(супероксиддисмутазы и каталазы).

Обратите внимание

Клиника.
Заболевание чаще диагностируется в
возрасте 4-5 лет, когда проявляется
гематологическая симптоматика (реже –
при рождении).

Задержка
внутриутробного развития, у 70-90% больных
— врожденные аномалии развития
(микроцефалия, микроофтальмия, косоглазие,
эпикант, недоразвитие большого пальца
кисти, лучевой кости, синдактилия,
аномалия развития ребер, аномалии почек,
снижение слуха. Характерна бронзово-коричневая
пигментация кожи за счет отложения
меланина в клетках базального слоя
эпидермиса + пятна «кофе с молоком»,
трофические нарушения кожи, ногтей и
зубов.

Кровь.
Панцитопения. Анемия нормохромная,
анизоцитоз с тенденцией к макроцитозу,
пойкилоцитоз. Ретикулоциты 2-2,5%, по мере
прогрессирования заболевания их
количество снижается. В эритроцитах –
высокий уровень Фетального гемоглобина.
Анемия сочетается с повышенным уровнем
эритропоэтина в сыворотке крови. Стойкая
лейкопения (до 0,1 Г/л), тромбоцитопения
(до единичных тромбоцитов в мазке).

Костный мозг.
Стренальный пунктат – гипоклеточный.
На ранних стадиях базофильный КМ,
вследствие задержки созревания
эритрокариоцитов на стадии базофильных
нормобластов, мегалобласты.

Сужение
гранулоцитарного ростка, задержка
созревания гранулоцитов на стадии
миелоцитов и метамиелоцитов. Снижение
количества мегакариоцитов.

По мере
прогрессирования болезни – угнетение
гемопоэза, разрастание жировой ткани.

Течение заболевания
характеризуется чередованием периодов
обострения и ремиссии. Без лечения через
2 года после диагностики панцитопении
умирают 80% больных, через 4 года – 100%. У
больных с анемией Фанкони имеется
высокий риск трансформации заболевания
в острый лейкоз или злокачественные
опухоли другой системной локализации
(например, ЖКТ).

Анемия эстрена-дамешека

Является тотальной
формой наследственной апластической
анемии. Наследуется АР. Протекает с
панцитпенией, не сопровождается
врожденными пороками развития.
Гематологические нарушения отмечаются
в раннем детском возрасте. Прогноз
неблагоприятный.

Анемия блекфена-даймонда

Протекает с
избирательным поражением эритропоэза.

Встречается во
всех этнических группах. Особенно
распространена во Франции, Скандинавии.
75% — спорадические случаи, возможно АД,
АР и Х-сцепленное носительство.

Патогенез.

Спорадический или наследственный
внутриклеточный дефект механизмов
сигнальной трансдукции или факторов
транскрипции на этапе раннего гемопоэза
(ПСКК, КОЕ-ГЭММ) (наследственный –
вследствие мутации гена на хромосоме
19, кодирующего рибосомальный протеин
S19)

увеличение чувствительности клеток к
апоптозу.

Клиника.

Читайте также:  Стоматит у грудничков (грудных детей) симптомы и лечение этого состояния с фото

Заболевание диагностируется в течение
1-го года жизни. Дети, как правило,
рождаются недоношенными, с бледной
кожей и другими признаками гипоксии –
вялость или возбуждение, беспокойство,
сонливость, отказ от еды, диспепсические
расстройства. У 25% детей – врожденные
пороки развития. Гепато- и спленомегалия.

Важно

Некоторые больные имеют характерный
фенотип: волосы цвета пакли, курносый
нос, большая верхняя губа. У 100% больных
в моче обнаруживается антраниловая
кислота – продукт триптофана.

Кровь.
Нормохромная макроцитарная анемия,
ретикулоцитов мало (0-0,1%). Высокий уровень
фетального гемоглобина. Количество
лейкоцитов и тромбоцитов в первые годы
– нормальное, затем умеренная
тромбоцитопения и нейтропения из-за
снижения клональной эффективности
кроветворных предшественников.

Костный мозг.
Увеличение гипоклеточности по мере
прогрессирования болезни. Количество
эритрокариоцитов – менее 5%. Миелоидный,
мегакариоцитарный и лимфоидный ростки
– не изменены.

Протекает обычно
хронически со спонтанными ремиссиями.
Основная причина смерти – гемосидероз.

Известный педиатр Уиллоуби писал:
«Постоянная гипоксия, нарушение
утилизации железа, трансфузии
эритроцитарной массы неуклонно ведут
к гемосидерозу, который в дальнейшем
становится «убийцей» больного ребенка».

Возможна трансформация заболевания в
острый лейкоз, солидные опухоли (гепато-
или остеосаркому), лимфогранулематоз.

Источник: https://StudFiles.net/preview/2252131/page:2/

Апластическая анемия Фанкони – симптомы и возможное лечение

Апластическая анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией некоторых генов, что можно обнаружить ещё в пренатальной стадии. Как это проявляется? Какие существуют методы лечения?

Описание и характеристики анемии Фанкони

Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, характеризующееся панцитопенией, а именно – недостаточным производством со стороны спинного мозга клеток крови: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Эти особенности повышают для больных анемией Фанкони риск развития серьезных осложнений, таких как опухоли и лейкоз.

Как передается анемия Фанкони

Болезнь передается генетически, по аутосомно-рецессивному пути, то есть человек заболеет, только если получит измененные гены от обоих родителей (заболевание возникает из-за мутации на одном гене, но он состоит из двух аллелей, одна наследуется от отца, другая от матери).

Заболевание более часто встречается в условиях тесного инбридинга и этнических сообществах. Типичным примером, в этом смысле, являются евреи ашкенази (потомки еврейских общин, которые в эпоху Средневековья жили в долине Рейна).

Обычно, болезнь проявляется при рождении в форме физических отклонений. Если симптомы отсутствуют при рождении, то появляются в возрасте от двух до пятнадцати лет.

Причины анемии Фанкони

Как я уже сказал, болезнь имеет генетический характер или вызвана изменения генов. Были обнаружены 13 генов на разных хромосомах, мутации которых ведут к аномалиям в процессе репарации ДНК.

Дефектные гены вызывают состояние аплазии костного мозга, точнее недостаточное производство клеток крови в костном мозге.

Симптомы и последствия анемии Фанкони

Симптомы, которыми проявляется анемия Фанкони:

  • Многие пациенты имеют соматические нарушения: недостаточный вес при рождении, низкий рост, уменьшение окружности головы, маленькие глаза.
  • Аномалии костей: отсутствие пальцев на руке или костей руки, пороки развития позвоночника, тазобедренного сустава или зубов.
  • Аномалии органов: могут быть повреждены сердце, почки, пищевод, уши (с изменениями внутреннего уха, приводящими к глухоте).
  • Недостаточная секреция половых гормонов.
  • Гиперпигментация кожи с пятнами светло-коричневого цвета. Кожа становится темнее, чем обычно.
  • Задержки психического развития.
  • Ритмические и непроизвольные движения глаз. Расстройство, которое влияет на зрение.

Кроме того, по мере того как заболевание приводит к аплазии костного мозга с недостаточной продукцией клеток крови, это ведёт к появлению таких симптомов, как:

  • Усталость, слабость и бледность.
  • Увеличенная восприимчивость к инфекциям при снижении уровня лейкоцитов.
  • Частое появление гематом и кровотечений, в случае уменьшения количество тромбоцитов.

Последствия

Обычно, заболевание даёт очень плохой прогноз и приводит к снижению продолжительности жизни тех, кто от него страдает. Предполагается, что средняя выживаемость составляет около 16-18 лет.

Те, кто страдает от анемии Фанкони, должны проходить постоянные проверки, так как из-за нестабильности хромосом с высокой долей вероятности могут развиваться:

  • лейкоз
  • некоторые формы раковых заболеваний
  • кровоизлияния головного мозга, вызванные дефицитом тромбоцитов

Диагностика анемии Фанкони

Ранняя диагностика анемии Фанкони является очень важной и осуществляется через:

  • полный анализ крови: подсчет эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, количества гемоглобина в крови
  • изучение клеток (тест DEB). Позволяет выявить повреждения ДНА, что является признаком заболевания.
  • В случае беременных женщин необходим амниоцентез для выявления возможных генетических дефектов у плода.

Терапия анемии Фанкони

Полное излечение заболевания возможно только одним путём – трансплантацией костного мозга.

Все переливания используются только для решения чрезвычайной ситуации.

Также некоторые лекарства, такие как эритропоэтин, так называемые факторы роста, помогают временно восстановить баланс в крови, так как увеличивают уровень эритроцитов и гемоглобина.

Совет

В последние годы, однако, открылась новая возможность, которая заключается в трансплантации стволовых клеток, которые могут делиться и давать начало новой линии клеток, способных дифференцироваться, давая происхождение всем клеткам крови. Стволовые клетки получают из пуповины подходящего донора.

Источник: https://sekretizdorovya.ru/publ/aplasticheskaja_anemija_fankoni/4-1-0-767

Апластическая анемия

Апластическая анемия относится к острому, подострому или хроническому заболеванию кровеносной системы. Зачастую носит приобретенный характер. Болезнь появляется вследствие нарушения кроветворной функции костного мозга.

Нарушения в частности касаются резкого снижения способности вырабатывать клетки крови. К счастью, данное заболевание фиксируется крайне редко, поскольку относится к достаточно тяжелым патологиям, которые могут привести к летальному исходу. Риск проявления этого заболевания не зависит от пола.

Лишь немногие знают, что это за болезнь — апластическая анемия.

Причины апластической анемии

Точная причина, которая стала провокатором возникновения апластической анемии, в наше время все еще остается невыясненной. А также в большинстве случаев провоцирующий фактор определить практически не удается. Однако уже известны некоторые причины заболевания апластической анемией, которые способны приводить к развитию патологии:

  1. Негативное воздействие токсических веществ.
  2. Влияние облучения.
  3. Различные инфекции.
  4. Генетический фактор.
  5. Использование определенных лекарственных препаратов, в особенности антибиотиков.

Наиболее часто встречается один фактор, который провоцирует развитие приобретенной апластической анемии – патологическое влияние на организм человека ионизирующей радиации, которая подавляет функции костного мозга, что в свою очередь снижает выработку эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Также отмечается, что это заболевание зачастую поражает людей с алкогольным пристрастием. Различают 3 синдрома апластической анемии: анемический, геморрагический и синдром инфекционных осложнений.

Патогенез апластической анемии

Апластическая анемия относится к числу редких заболеваний. Этиология заболевания примерно в половине всех случаев остается неизвестной. В других случаях заболевание провоцируется экзогенными и эндогенными факторами. Фиксируются случаи развития анемии после приема некоторых препаратов. Существует несколько путей развития апластической анемии.

Первый механизм характеризуется поражением стволовой клетки, второй — подавлением кроветворения, которое напрямую связано с иммунологическим механизмом. А также фиксируется дефицит факторов, которые стимулируют кроветворение. Мкб 10 апластической анемии фиксируется как D61. Неуточненная апластическая анемия относится к коду D61.9.

Симптомы апластической анемии

Апластическая анемия опасна тем, что начальные стадии себя совершенно никак не проявляют. Только некоторые люди отмечают общие признаки, по которым проблематично сразу определить наличие этой патологии. Многие пациенты жалуются на следующие признаки:

  1. Повышенная утомляемость.
  2. Бледный оттенок кожных покровов.
  3. Появление одышки при физических нагрузках.
  4. Потеря концентрации и внимания.
  5. Шумы в ушах, боль и головокружение.

Многие признаки пациенты принимают за хроническую усталость.

Но зачастую все эти проявления могут указывать на наличие тяжелого заболевания, а потому немедленно стоит обратиться в больницу для прохождения необходимых обследований и анализов.

На более поздних сроках развития заболевания практически у всех пациентов появляются следующие признаки: кровоточат десна, появляется лихорадка, часто идет кровь из носа.

Гипопластическая и апластическая анемии

Подразумевают под собой группу болезней, основной характеристикой которых выступает функциональная недостаточность костного мозга. Это заболевание, основным признаком которого является прогрессирующее течение, развивающееся в результате серьезного угнетения кроветворения.

Различают существенные изменения в количественных и качественных факторах между гипопластическими и апластическими анемиями. Апластическая анемия характеризуется более глубоким и серьезным угнетением системы крови.

В то время как гипопластическая анемия – это умеренно выраженное нарушение.

Безусловно, именно эти различия находят свое отображение в клинических проявлениях заболевания и эффективности подобранной тактики медикаментозного лечения.

Этиологические факторы, к сожалению, все еще полностью не изучены и не установлены. В одном случае причина кроется в генетической предрасположенности и связана с дефектом развития стволовой клетки, а в другом случае заболевание носит приобретенный характер. Апластическая анемия зачастую является идиопатической, то есть неустановленной. Возможными причинами называются следующие:

  1. Патогенное влияние излучения.
  2. Химические соединения и токсические яды, в частности бензол.
  3. Определенные медикаментозные препараты.
  4. Инфекции вирусной природы.
  5. Наследственный фактор.

Апластическая анемия у детей

У детей апластическая анемия зачастую возникает вследствие влияния неблагоприятных экологических факторов, химических токсических веществ, лекарственных препаратов, излучения, вирусных инфекций. Однако все чаще встречается и наследственный фактор. В случае с наследственной анемией причины остаются невыясненными, а потому фиксируется идиопатическая апластическая анемия.

Симптомами апластической анемии у детей будут служить следующие клинические проявления: на раннем сроке заболевания отмечается бледность кожи и слизистых оболочек, отсталость в развитии.

У трети пациентов отмечается аномалия развития, они отличаются недостаточным весом тела и серьезными врожденными аномалиями, нарушениями внутренних органов.

Обратите внимание

Типичными клиническими проявлениями являются плохой аппетит, сонливость, усталость и вялость.

Диагностируется апластическая анемия анализом крови, который выявит следующие показатели: повышенный уровень СОЭ, но низкий уровень тромбоцитов и лимфоцитов, низкое количество гемоглобина. Только наследственная и легкая форма апластической анемии гарантирует позитивный прогноз лечения, апластическая анемия тяжелой степени намного сложна в лечении.

Диагностика апластической анемии

Диагностика заключается в сборе анамнеза болезни и жалоб пациента: есть ли хронические и наследственные заболевания, наличие вредных привычек, какие были приняты лекарственные препараты, был ли контакт с токсинами или ядами. Затем проводится первичный осмотр кожных покровов.

Картина крови апластической анемии показывает значительно низкое количество эритроцитов и гемоглобина, также фиксируется нарушение соотношения лейкоцитов и гранулоцитов. Диагностика проводится по результатам анализа мочи, биохимического анализа крови, а также исследования костного мозга.

Лечение апластической анемии

Методика лечения непосредственно зависит от степени проявления и других факторов, вроде возраста пациента и существующей возможности на пересадку костного мозга. Наиболее оптимальным и эффективным методом лечения считается трансплантация костного мозга. Атгам при апластической анемии назначается всем пациентам, которым не проводится пересадка костного мозга.

Неблагоприятный исход операции возможен у пациентов в возрасте. Альтернативное лечение заключается в проведении иммуносупрессивной терапии, которая имеет достаточно высокую эффективность, однако наиболее радикальным способом остается пересадка костного мозга.

Прогноз для жизни

Прогноз выживаемости при апластической анемии непосредственно зависит от индивидуальных особенностей организма пациента и других факторов, однако с точной уверенностью можно сказать, что практически 90% всех больных умирает без проведения необходимого лечения в течение года. Наиболее радикальным и оптимальным способом лечебной терапии считают трансплантацию костного мозга. Этот метод позволяет увеличить продолжительность жизни на пять и более лет у девяти из десяти пациентов.

В случае если нет возможности провести операцию по пересадке костного мозга, но проводится полноценная временная медикаментозная терапия, примерно половина всех больных способна прожить более пяти лет, преимущественно до сорока лет. Всем пациентам с прогрессирующим заболеванием требуется наблюдение в диспансере и систематическое обследование.

Читайте также:  Что подарить мальчику на 4 года на день рождения - идеи подарков, в том числе сделанных своими руками

Источник: https://anemia-malokrovie.ru/aplasticheskaya-anemiya/

Апластическая анемия – причины, лечение, симптомы, прогноз

Сложным и тяжелым заболеванием является апластическая анемия, симптомы которой проявляются в анализах крови. Причины самые разнообразные, начиная от генетической предрасположенности и кончая вредоносными веществами и химикатами, которые воздействуют на организм. Прогноз зачастую является неблагоприятным из-за сложностей лечения и последствий, которые наступают в результате терапии.

Апластическая анемия характеризуется угнетением всех ростков костного мозга. Это приобретенная или наследственная болезнь крови, при которой происходит поражение стволовых клеток костного мозга. В 1888 году начались первые исследования данного заболевания. Однако в 1904 году было выявлено самостоятельное развитие данного заболевания.

Апластическую анемию, которая является отдельной формой, не следует путать с гипопластической анемией, которая относится к одной из проявлений нарушений кроветворения костной системой. Последняя форма анемии является самой тяжелой, поскольку летальность исходов достигает 80%.

Апластическая анемия проявляется редко: 1 случай на 1 млн. человек. Это хорошая статистика. Огорчает лишь тот факт, что поражения происходят в детском или молодом возрасте. При этом половая принадлежность на появление и развитие болезни не влияет.

Простыми словами, апластическая анемия характеризуется резким снижением выработки трех видов клеток кровеносной системы: лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов. Это происходит за счет угнетения костного мозга. Однако проведенные исследования показывают, что бывают случаи угнетения выработки всего лишь одних клеток.

Таким образом, по пораженности ростков костного мозга выделяют такие виды апластической анемии:

  • Угнетение одного ростка: тромбоцитарного, эритроцитарного или лейкоцитарного.
  • Угнетение двух ростков.
  • Угнетение трех ростков.

Причины апластической анемии

Для возникновения апластической анемии существует множество причин. Иногда они могут объединяться, однако важной остается первопричина.

Порой появлению заболевания способствуют факторы, которые также могут объединяться, усиливая воздействие на организм. При диагностике болезни устанавливается первопричина возникновения анемии.

Важно

Если же врачи не могут ее установить, тогда назначается диагноз идиопатическая апластическая анемия.

Часто отмечаются случаи апластической анемии в результате приема определенных групп лекарств. Дозировка и длительность приема препарата не играют роли. В группу лекарств, которые спровоцировали апластическую анемию, относятся:

  • Левомицетин.
  • Антигистамины.
  • Антибиотики тетрациклиновой группы.
  • Сульфаниламиды.
  • Препараты золота.

Другим фактором апластической анемии является ионизирующее облучение, которое происходит при прохождении рентгенографии. Часто отмечается у работников рентгеновских кабинетов, а также у пациентов, проходящих радиоволновую терапию.

Следующим фактором, провоцирующим заболевание, является болезнь вирусной природы. Здесь отмечаются такие заболевания:

  • ВИЧ.
  • Цитомегаловирусная инфекция.
  • Герпетическая инфекция.
  • Вирусный гепатит.

Существует мнение, что апластической анемии может предшествовать беременность. Однако достоверных данных пока не найдено. Пока рекомендуется лишь прерывать беременность при обнаружении апластической анемии.

Еще одной причиной болезни называют воздействие лекарств, которые применяются при химиотерапии в лечении онкологии. Также сюда относят длительное пребывание в среде паров инсектицидов и пестицидов.

Среди причин апластической анемии еще рассматривают аутоиммунные заболевания, когда клетки иммунной системы борются не только с болезнетворными организмами, но и со здоровыми клетками костного мозга.

При диагностике болезни проверяется уровень гормонов. При его нарушениях также отмечается апластическая анемия. Поскольку все причины делятся на наследственные и приобретенные, в некоторых случаях может идти речь об обратимости болезни. Следует лишь устранить те факторы, которые негативно воздействуют на организм, чтобы помочь ему в излечении.

перейти наверх

Симптомы апластической анемии

Рассматривая симптомы апластической анемии, следует их разделить на группы:

  • Одышка, возникающая при незначительных и умеренных физнагрузках.
  • Тошнота.
  • Повышенная утомляемость.
  • Головокружение.
  • Тахикардия и аритмия.
  • Потемнение и мушки перед глазами.
  • Снижение трудоспособности.
  • Шум в ушах при сохранности слуха.
  • Чувство нехватки воздуха.
  • Систолические анемические сердечные ритмы и пр.
  • Кожные кровоподтеки.
  • Частые носовые кровотечения.
  • Кровоточивость десен.
  • Медленная остановка кровотечений.
  • Тромбоцитопеническая пурпура.
  • Обильные месячные.
  • Кровоизлияния в головной мозг.
  • Легко образующиеся синяки и пр.
  1. Токсико-инфекционный синдром:
  • Слабый иммунитет. Это делает людей «часто болеющими» различными заболеваниями. В течение года они могут переносить несколько заболеваний.
  • Медленное заживление ран.
  • Тяжелое течение легких вирусных заболеваний.
  • Нагноение царапин.
  • Гнойно-септические осложнения: афтозный стоматит, панариций, язвенно-некротическая ангина, постинфекционные абсцессы, отит, генерализованный сепсис.

Симптомы апластической анемии имеют свойство постоянно прогрессировать. Они переходят в хроническую форму с периодическими обострениями, если не поддаются лечению.

При первичном осмотре больного отмечаются характерные признаки апластической анемии:

  1. Синюшность и бледность кожи с нечеткими кровоподтеками.
  2. Мелкоточечная петехиальная сыпь.
  3. Увеличенность печени.
  4. Отечность нижних конечностей, что указывает на сердечную недостаточность.
  5. Синусовая тахикардия.
  6. Склонность к гипотензии.
  7. Грубый систолический шум.
  8. Неизменная в размерах селезенка.

Степень тяжести болезни зависит от пораженных ростков костного мозга. Делается анализ крови:

  • Уровень нейтрофилов меньше 0,5*109/л.
  • Увеличение ретикулоцитов меньше 1%.
  • Уровень тромбоцитов меньше 20*109/л.

Если один из этих показателей сочетается со снижением клеточности костного мозга, тогда ставится диагноз гипопластическая анемия тяжелой степени.

перейти наверх

Апластическая анемия у детей

Если у человека наблюдается наследственная апластическая анемия, тогда она проявляется еще в детском возрасте. У детей выделяют такие формы болезни: анемия Фанкони и анемия Блекфена-Даймонда.

Анемия Фанкони является наследственным фактором при аутосомно-рецессивном типе, когда у обоих родителей должен наблюдаться патологический ген. Он проявляется в угнетении всех видов кроветворения и аномалиях развития.

Хоть пик развития болезни приходится на 4-12 лет, однако различные патологии в развитии проявляются практически после рождения:

  • Мышечно-костная система: пальцы сращенные, отсутствующие или добавочные, лопатки недоразвиты или отсутствуют, твердое небо незаращенное (заячья губа), ушные раковины отсутствуют и пр.
  • Нервная система: ананцефалия, микроэнцефалия, спинномозговые грыжи, миастения, слепота, умственная отсталость и пр.
  • Мочеполовая система: почки недоразвитые, отсутствуют, добавочные, подковообразная почка, двурогая матка, заращение девственной плевы, агенезия пениса или уретры и пр.
  • Сердечно-сосудистая система: стеноз аорты, незаращение межпредсердной перегородки и овального отверстия, инверсия магистральных сосудов и пр.
  • Пищеварительная система: дивертикулез, бронхопищеводные свищи, аневризмы и стенозы кишечника, пр.

Единственным решением лечения является трансплантация костного мозга. Если такое лечение отсутствует, тогда смерть наступает спустя 6 месяцев. Оно происходит по причине желудочно-кишечного или мозгового кровоизлияния. Осложнениями данного заболевания является острый лейкоз или онкопатология ЖКТ.

Анемия Блекфена-Даймонда проявляется в первые годы жизни ребенка и отражается на поражении эритроцитарных ростков костного мозга. Отличить заболевшего можно по таким признакам:

  • Бледная кожа.
  • Крупная верхняя губа.
  • Сухие секущиеся волосы.
  • Широко поставленные глаза.
  • Отставание костного развития от паспортного.

В качестве лечения выступает переливание эритроцитарной массы и кортикостероидная терапия. Течение болезни вялотекущее со спонтанными ремиссиями.

Приобретенные формы апластической анемии в детском возрасте проявляются редко и с теми же симптомами, что и у взрослых.

перейти наверх

Лечение апластической анемии

Залогом быстрого лечения апластической анемии является выявление патологического состояния, определение первопричин возникновения, тяжести болезни и подбор индивидуальной терапии. Лечение начинается с госпитализации больного и устранения первопричин, которые негативно воздействуют на организм. Процесс усложняется, если причины болезни не выявлены.

Лечебными мерами при лечении апластической анемии являются:

  1. Переливание элементов или цельной крови. Здесь подбирается донор, чья кровь поможет в нормализации здоровья. Это не излечивает от анемии, однако восполняет организм недостающими элементами. При аутоиммунной этиологии болезни данный прием не используется, чтобы не вызвать ответной иммунной реакции.
  2. Применение лекарственных средств, стимулирующих процесс кроветворения.
  3. Трансплантация костного мозга. Данный метод является самым эффективным и сложным. Подбирается донор, коим может быть родственник. Больного радиоактивным образом облучают и проводят через курс химиотерапии. У донора берут кровь, которую очищают и вводят в организм больного. Правильно проведенная процедура позволяет полностью излечить больного от апластической анемии. Минусами данного метода являются дороговизна и возможность отторжения введенного костного мозга.
  4. Введение иммуносупрессивных препаратов при аутоиммунной этиологии болезни. К ним относятся Циклоспорин, Антитимоцитарный глобулин, Антилимфоцитарный глобулин. Сопровождается лечение кортикостероидными препаратами (Преднизолон) во избежание побочных эффектов: анафилактического шока, сывороточной болезни, инфекционных заболеваний.
  5. Прием колониестимулирующих препаратов для поддержания кроветворения: Филграстим, Молграмостин, Лейкомакс.
  6. Терапия андрогенами в лечении исключительно мужчин: Сустанон, Тестостерон.
  7. Радикальная спленэктомия при неинфекционной этиологии апластической анемии. Удаление селезенки прекращает выделение кровяных клеток и ограничивает продукцию антител против здоровых клеток собственного костного мозга.

перейти наверх

Прогноз апластической анемии

Сайт slovmed.com не может дать утешительных прогнозов, несмотря на развитую медицину и фармакологию. К сожалению, смертность в результате апластической анемии высока. Все чаще причиной того становится сепсис в качестве конечной стадии лейкоцитопении.

В 50-60% случаях можно достичь полного выздоровления, если были проведены удачные пересадки костного мозга и использовались иммуннодепрессанты. В 60-70% можно достичь ремиссии при использовании Антилимфоцитарного и Антитимоцитарного иммуноглобулинов в сочетании с Циклоспорином.

Продолжительность жизни во многом зависит от своевременности выявления болезни и степени ее тяжести. Также играет роль, врожденной или приобретенной является анемия. При врожденной этиологии шансы уменьшаются. Практически все пациенты умирают в детском возрасте от различных патологий. При приобретенной форме возможны обратимые процессы с помощью лечения.

Источник: http://SlovMed.com/aplasticheskaya-anemiya

Апластическая анемия — симптомы, причины и лечение

Апластическая анемия — гетерогенная группа заболеваний системы крови, основу которых составляет уменьшение продукции клеток костного мозга, чаще трех клеточных линий: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Сведений об эпидемиологии апластических анемий недостаточно.

Заболеваемость апластическими анемиями составляет примерно 1:300 000—1:500 000. Заметной зависимости заболеваемости от пола и этнической принадлежности не обнаружено. Заболевание может возникнуть у лиц любого возраста, однако чаще у молодых (от 20 до 40 лет).

В 50—75% случаев причина апластических анемий остается неизвестной.

Совет

Анемия иногда появляется внезапно или развивается постепенно, в течение длительного времени, даже в течение нескольких месяцев. Болезнь бывает кратковременная или хроническая.

Апластическая анемия может иметь тяжелую форму и привести к смерти.

Причины апластической анемии

Развитие апластической анемии может быть обусловлено различными внешними факторами с облигатным действием:

  • ионизирующая радиация;
  • бензол и его производные;
  • противоопухолевые химиопрепараты;
  • неорганические соединения мышьяка и др.

Или факультативным миелотоксическим действием:

  • стрептомицин;
  • левомицетин;
  • противосудорожные;
  • антитиреоидные;
  • антигистаминные;
  • противомалярийные.

Возможны случаи апластических анемий при:

  • туберкулезе;
  • беременности;
  • гепатите.

Из внутренних факторов придают значение эстрогенам. Этиология конституциональной апластической анемии связана скорее всего с наследованием патологического гена от одного из родителей по рецессивному типу. Описаны случаи заболевания детей, родившихся от межродственных браков.

Симптомы апластической анемии

Основные симптомы апластической анемии:

  • бледность с сохраненным или избыточным подкожным жировым слоем;
  • слабость;
  • головокружения;
  • утомляемость;
  • гипотензия;
  • учащенное сердцебиение;
  • пониженная работоспособность;
  • геморрагии в коже и слизистых оболочках;
  • кровотечения из носа и десен;
  • маточные, желудочно-кишечные и почечные кровотечения;
  • кровоизлияния в головной мозг и любой другой орган.

К характерным признакам заболевания относятся:

  • панцитопения (эритро-, тромбо-, лейкоцитопения с нейтропенией и относительным лимфоцитозом);
  • в миелограмме — уменьшение количества миелокариоцитов, относительное повышение содержания лимфоцитов, абсолютное снижение количества нейтрофилов, элементов эритропоэза, резкое уменьшение мегакариоцитопоэза;
  • в трепанобиоптате подвздошной кости жировой костный мозг преобладает над деятельным, в сохранившихся участках кроветворения встречаются преимущественно лимфоциты, эритро- и нормобласты, часто содержащие гранулы железа;
  • более чем в 90% случаев имеет место внутриклеточный гипергемолиз с разрушением эритроцитов, главным образом в селезенке.

В различные сроки заболевание иногда осложняется внутри-сосудистым гемолизом, присущим пароксизмальной ночной гемоглобинурии. В этих случаях выявляются:

  • желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
  • темная моча;
  • незначительное увеличение печени, редко — селезенки;
  • развитие тромбозов множественной локализации.
Читайте также:  Что подарить мальчику на 16, 17 лет - идеи подарков ко дню рождения

Наличие внутрисосудистого гемолиза, подтверждается повышением свободной фракции билирубина сыворотки крови и свободного гемоглобина плазмы, положительные тесты Хема и Хартмана. Среди апластических анемий у детей наряду с приобретенными формами, существенно не отличающихся от апластических анемий у взрослых, выделяют врожденный и семейный варианты.

Анемия Фанкони

У детей имеются дефекты развития костной ткани (отсутствие лучевой кости, I пальца кисти руки, косорукость и др.); наблюдаются микрофтальмии, врожденные пороки сердца, аномалия почек и др. Заболевание проявляется обычно с 4-10 лет или ранее. Жалобы на общую слабость, головную боль, склонность к простудным заболеваниям. Печень, селезенка, лимфатические узлы не увеличены.

В анализе крови:

  • анемия нормохромного типа, анизоцитоз со склонностью к макроцитозу;
  • иногда — шизоцитоз, базофильная пунктация эритроцитов;
  • количество ретикулоцитов сначала увеличено до 2,5%, однако остается неадекватным тяжести анемии;
  • в дальнейшем развивается ретикулоцитопения вплоть до их полного отсутствия;
  • возможен умеренный гемолиз, преимущественно скрытый, без гипербилирубинемии и спленомегалии, но с наличием ретикулоцитоза;
  • выраженная лейкопения, тромбоцитопения;
  • СОЭ увеличена до 65-80 мм/ч.

Пунктат костного мозга малоклеточный, что подтверждается и при трепанобиопсии. В миелограмме повышено содержание плазматических клеток, липофагов, пигментофагов. Количество недифференцированных клеток остается в норме.

Содержание клеток гранулоцитарного ростка значительно снижено, а процентное содержание лимфоцитов, напротив, увеличено. Количество эритрокариоцитов вначале увеличено с наличием мегалобластоидных элементов, а затем постепенно редуцируется.

Течение болезни хроническое; продолжительность жизни от 1 до 18 лет; смерть наступает от кровотечения, случайных инфекций.

Анемия Фанкони

Анемия Эстрена-Дамешека протекает с общим поражением гемопоэза, но без врожденных аномалий развития. Встречается крайне редко.

Анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена характеризуется избирательным поражением эритропоэза; иногда сопровождается поражением скелета и глаз. В клинике характерно отсутствие кровоточивости. При осмотре обращает на себя внимание сероватый оттенок кожи, а также гепато- и спленомегалия вследствие гемосидероза. В общем анализе крови выявляют тяжелую пластическую или гипопластическую анемию.

Содержание гемоглобина снижается до 14 г/л; количество лейкоцитов и тромбоцитов остается в норме, однако при гиперспленизме эти показатели тоже снижаются.

В миелограмме уже в начале заболевания содержание эритрокариоцитов уменьшено; соотношение лейкоцитов/эритроцитов при анемии Даймонда-Блекфена резко увеличивается — до 100:1 (в норме 34:1).

Количество клеток гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков остается в норме; выражена клеточная дегенерация.

Лечение апластической анемии

Основными методами лечения апластической анемии являются: пересадка костного мозга и лечение андрогенами и иммуносупрессивными препаратами. Кроме того, лечение включает в себя переливание тромбоцитов и концентрата эритроцитов. Больным назначают также антибиотики и противогрибковые препараты.

Без лечения апластической анемии 90% больных умирают в течение года.

Трансплантацию аллогенного костного мозга, совместимого по антигенам HLA, проводят после подавления иммунитета высокими дозами циклофосфамида. Для успешной трансплантации у взрослых необходимо, чтобы у донора и реципиента совпадали не менее 5 из 6 антигенов HLA (HLA-A, HLA-B и HLA-DR). Различие более чем по одному из этих антигенов приводит к высокому риску РТПХ.

У детей трансплантация может быть удачной при совместимости донора и реципиента по одному гаплотипу.

Обратите внимание

Основные осложнения трансплантации аллогенного костного мозга при апластической анемии — отторжение трансплантата, РТПХ и длительная иммуносупрессия.

Риск этих осложнений ниже у больных, которым перед трансплантацией не переливали эритроцитарную массу. В настоящее время эффективность трансплантации аллогенного костного мозга у детей составляет 80-90%, у взрослых — 40-50%.

Для купирования анемии используют эритроцитную массу, чаще — отмытые или размороженные эритроциты (целью уменьшения изосенсибилизации больного). Геморрагии служат показанием к применению трансфузий тромбоцитной массы.

При отсутствии гемостатического эффекта используют 2—5 плазмаферезов с удалением по 1—1,5 л плазмы с замещением объема адекватны м количеством свежезаморожен ной донорской плазмы, альбумина или реополиглюкина.

Плазмаферез целесообразно проводить с интервалом 8—10 дней на фоне продолжения приема преднизолона в дозах, способствовавших уменьшению геморрагических проявлений.

Применяют средства, оказывающие благоприятное влияние на сосудистую стенку (дицинон, серотонин, рутин, аскорбиновая кислота), г-аминокапроновую кислоту при соответствующих нарушениях гемостаза, андрогены (ретаболил, анаполон и др.

), нередко в сочетании с глюкокортикоидами; десферал с целью уменьшения явлений гиперсидероза. При отсутствии заметного эффекта от такой терапии рекомендуют спленэктомию, которую производят при относительно благоприятных показателях гемограммы, состояния костномозгового кроветворения и отсутствии кровоточивости.

Имеются данные о целесообразности применения эндоваскулярной окклюзии селезеночной артерии.

Накапливается клинический опыт по эффективности применения антилимфоцитарного глобулина и циклоспорина А. Трансплантацию костного мозга при тяжелой апластической анемии применяют не позднее 3 мес. с момента установления диагноза, предпочтительно — больным с минимальным количеством произведенных гемотрансфузий.

Важно

Имеет также значение возраст пациентов: наилучшие результаты получены у лиц не старше 30 лет. При этом заболевании предтрансплантационная подготовка включает циклофосфан внутривенно в суммарной дозе 200 мг/кг в течение 4 дней или сочетание циклофосфана с фракционированным облучением лимфоидной ткани в общей дозе 7,5— 8 Гр за 3—4 сеанса.

Ремиссии после миелотрансплантации отмечены у 80—90% больных с тяжелой апластической анемией.

Диагностика апластической анемии

Для диагностики апластической анемии, как правило, требуется исследование крови, а также биопсия костного мозга. После установления диагноза анемии, как правило, проводят дальнейшие исследования, чтобы определить причину анемии.

Апластическую анемию предполагают при снижении в крови количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов (панцитопения). Диффереициальную диагностику следует проводить с острым лейкозом и В12-дефицитной анемией. Важное значение имеет стернальная пункция: при обнаружении гиперплазии эритроцитарного ростка апластическая анемия исключается.

Если увеличенные в количестве эритроидные элементы имеют морфологические черты мегалобластов, то вероятно наличие у больного В12-дефицитной анемии, но при этом необходимо иметь в виду и возможность эритромиелоза. Присутствие в костномозговом пунктате большого количества бластных клеток свидетельствует об остром лейкозе.

Получение при пункции скудного материала еще не может быть расценено как указание на аплазию костного мозга, так как такая картина бывает и при остром алейкемическом лейкозе. Для уточнения диагноза производят трепанобиопсию кости; уменьшение активного кроветворного костиого мозга и увеличение жировой ткани подтверждает диагноз апластической анемии.

Апластическую анемию необходимо дифференцировать и с иммунной периферической цитопенией. Для диагностики иммунной цитопении имеют значение обнаружение увеличенной селезенки, положительные проба Кумбса или агрегатгемагглютационная проба, нормальное количество мегакариоцитов в костном мозге.

Классификация апластической анемии

Среди апластических анемий выделяют конституциональную и приобретенные.

Наряду с типичной формой встречаются варианты заболевания, протекающие в виде парциальной красноклеточной аплазии или сопровождающиеся периодическим развитием внутрисосудистого гемолиза по типу пароксизмальной ночной гемоглобинурии (в начале становления болезни или на отдельных этапах процесса).

У детей выделяют следующие формы апластических анемий:

  • приобретенные;
  • семейные;
  • врожденные.

Примерная формулировка диагноза:

  • Апластическая анемия с панцитопенией (эритро-, тромбо-, с нейтропенией и относительным лимфоцитозом), миелокариоцитопенией, геморрагиями (синяки на коже, десневые и носовые кровотечения).
  • Апластическая анемия с панцитопенией, миелокариоцитопенией и геморрагическим синдромом, протекающая периодически с виутрисосудистым гемолизом (по типу пароксизмальной ночной гемоглобинурии).
  • Парциальная красноклеточная аплазия с выраженной анемией и уменьшением эритропоэза в костном мозге.

По степени тяжести процесса апластическая анемия бывает:

  • нетяжелая (гранулоцитов – 2,0 х 109/л, тромбоцитов – менее 50 х 109/л, умеренное снижение клеточности костного мозга);
  • тяжелая (гранулоцитов – менее 0,5 х 109/л, тромбоцитов – менее 20 х 109/л, ретикулоцитов – менее 1%, частичная аплазия красного костного мозга);
  • очень тяжелая (гранулоцитов – менее 0,2 х 109/л, тромбоцитов – менее 20 х 109/л, полное жировое перерождение красного костного мозга).

Прогноз при апластической анемии

Прогноз во многом зависит исходной тяжести течения заболевания, то есть от степени угнетения костного мозга. Своевременная и современная терапия позволяет достичь положительного результата (ремиссии) в 80% случаев.

Апластическая анемия у детей

Апластическая анемия у детей носит еще название панцитопения и является болезнью кроветворной системы.

При апластической анемии у детей отсутствует формирование, прекращается прирост или создается экстремальный анабиоз различных видов кровяных клеток в костном мозге. Возникновение болезни вызывают множество факторов:

  • идиосинкразия, это личная реакция на прием лекарственного препарата, часто такую реакцию вызывает левомицетин, антибиотики, седативные либо антигистаминные препараты;
  • ионизирующее излучение;
  • мышьяк, соли нуклеотидные металлов;
  • аутоиммунные заболевания (например, системная красная волчалка);
  • заболевания вызванные инфекциями и вирусами, ВИЧ.

Если болезнь диагностируется на первых годах жизни ребенка, то следует подумать о ее наследственной природе. Современной медицине известны виды передающиеся из поколения в поколение этого заболевания.

Апластическая анемия у детей, симптомы которой выявляются с пяти, десяти лет: стоит подчеркнуть, что отсутствует специфическая симптоматика. Ребенок склонен практически к непрерывным простудным заболеваниям, испытывает слабость, испытывает серьезные мигрени.

Для постановки диагноза необходимы исследования костномозговой пункции, анализа крови, а также трепанобиопсии.

Совет

Стоит подчеркнуть, что длительность жизни заболевших не превышает их совершеннолетия. Причиной гибели являются инфекционные заболевания, а также кровотечения.

Очень тяжелым течением заболевания считается анемия Фанкони.

При этом патологическом процессе дети рождаются с дефекты поражения костной системы: косорукость, неимение 1-го пальца кисти, лучевых костей, недоразвитие глаз, врожденные пороки почек и сердца.

Анемия Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному виду. Это говорит о том, что заболевание развивается только у тех малышей, у которых отец и мать содержат носитель поврежденного гена. Болезненный процесс характермизуется молниеносным течением с быстрым прогрессом, и при этом виде анемии без надлежащего лечения смерть заболевшего настигает на протяжении полугода.

Для заболевания присуще тихая прогрессия течения, которая переходит в хронический тип с периодическими рецидивами.

Основные жалобы больных обусловлены малой численностью гемоглобина, что вызывает снижение трудоспособности.

Родителям необходимо обращать внимание на появление синяков и кровоподтеков на коже у детей, нужно установить природу их происхождения. У больных апластической анемией они имеют нетравматическую природу.

Для диагностики заболевания важны следующие признаки: сохраненная в обычных размерах селезенка, кожа синюшная, имеет кровоподтеки без видимых ограничений. Бывает наблюдается мелкоточечная петехиальная сыпь, может развиваться сердечная недостаточность, при которой имеются отеки нижних конечностей.

Cимптомы заболевания базируются на совокупности различных синдромов, которые характеризуются на снижении количества эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов и лимфоцитов. У пациентов наблюдаются общие признаки анемии: бледность кожного покрова; быстрая потеря сил и слабость, тахикардия и отдышка при повышенной производительности.

Обратите внимание

Изменяются и иммунные реакции, причиной нарушения является лейкопения. Из-за этих нарушений часто возникают воспалительные, инфекционные, некротические, гнойные процессы. В итоге понижения численности тромбоцитов наблюдается геморрагический синдром. У заболевших возникают кровоизлияния локализованные по всему телу.

К разновидности апластической анемии у детей принадлежит и анемия Блекфена-Даймонда. Заболевание передается по наследству, характерной чертой которого являются нарушение эритроцитарного кроветворного ростка.

Манифест патологии диагностируется на протяжении 1-го года малыша.

Все дети с данным заболеванием имеют типичный вид: волосы имеют сухость, секутся; верхняя губа имеет большой размер; глаза широко раскрыты; дерма бледная; несопоставимость костного возраста.

Ребенок, у которого подозревают врожденную апластическую анемию, требует широкопрофильного обследования, которое включает в себя миелограмму, цитогенетический анализ, трепанобиопсию, рентгенографическое исследование костного возраста, исследование крови на присутствие антител в крови. Также необходимо обследовать всех близких родственников малыша.

Обсуждение на форуме

Симптомы:

К врачу:

Статьи:

  • 5 фактов о селезёнке, которыx вы не знали

Источник: https://belmed.by/directory/disease/5

Ссылка на основную публикацию