Что собой представляет синдром экарди-гутерье: о нём в теории и клинический случай заболевания

Синдром Аарского

Синдром Аарского – чрезвычайно редкое генетическое расстройство. Этот синдром характеризуется задержками роста, которые становятся явными в возрасте около трех лет, аномалиями лица, костно-мышечными и половыми аномалиями, мягкими интеллектуальными проблемами.

Синдром Аарского. Эпидемиология

Синдром Аарского является редким расстройством. В первую очередь, этот синдром развивается у лиц мужского пола.

 Тем не менее, лица женского пола, которые имеют одну копию гена болезни могут проявлять некоторые из симптомов и проявлений этого расстройства. Как правило, синдром Аарского развивается у 1 на 1 млн человек.

 Тем не менее, некоторые легкие случаи часто остаются незамеченными, что усложняет определение истинной частоты развития синдрома Аарского.

Синдром Аарского. Причины

Клинические генетические исследования убедительно показали, что синдром Аарского имеет генетическую основу. Этот синдром развивается из-за мутаций в гене, расположенном в локусе Xp11.21.

Синдром Аарского. Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на те, которые развиваются у лиц с сидромом Аарского:

  • Синдром Нунан – генетическое расстройство. Дебют этого расстройства отмечается уже при рождении. Расстройство характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей разной степени тяжести. Основные симптомы и проявления включают: характерный внешний вид лица, широкая или перепончатая шея, низкая задняя линия роста волос, типичная деформация грудной клетки и низкорослость. Характерные нарушения головы и лица (черепно-лицевой области) могут включать в себя: широко расставленные глаза (гипертелоризм), складки кожи, которые могут покрыть внутренние углы глаз, опущенные верхние веки (птоз), небольшие челюсти (микрогнатия), депрессии носа, короткий нос с широким основанием и низкорасположенные уши. Отличительные скелетные аномалии также присутствуют, например, аномалии грудины, искривление позвоночника (кифоз и / или сколиоз). Многие дети, с синдромом Нунан, также имеют проблемы с сердцем.
  • Синдром Робинова – чрезвычайно редкое наследственное расстройство. Оно характеризуется легкой или умеренной низкорослостью, отличительными аномалиями головы и лица (черепно-лицевой области), дополнительными скелетными аномалиями и / или аномалиями половых органов. Пороки развития скелета могут включать в себя: необычайно короткие предплечья, аномально короткие пальцы рук и ног, клинодактилия, необычно маленькие руки с широкими пальцами, пороки развития ребер, сколиоз и / или недоразвитие грудной части позвоночника.
  • Синдром «LEOPARD». «LEOPARD» – это акроним, им описывают характерные аномалии: (L) темные пятна на коже, (Е) нарушения сердечной проводимости, (O) гипертелоризм, широко расставленные глаза, (Р) обструкция нормального оттока крови из нижней правой камеры (желудочка) сердца, (A) аномалии гениталий, (R) невысокий рост и (D) потеря слуха из-за неисправности внутреннего уха (сенсоневральная глухота).

Синдром Аарского. Симптомы и проявления

Ребенок с синдромом Аарского.

В первую очередь, синдром Аарского развивается у детей мужского пола. Большинство из таких детей будут демонстрировать характерный набор лицевых, скелетных и половых аномалий. В некоторых случаях, лица женского пола могут быть носителями и в этом случае, они могут развить легкую форму этого синдрома.

Симптомы и проявления могут варьироваться от случая к случаю. Мальчики с синдромом Аарского часто имеют округлое лицо с широким лбом.

 Дополнительные лицевые особенности включают в себя: широко расставленные глаза (гипертелоризм), опущенные веки (птоз), косые глазные щели, маленький нос с антеверсией ноздрей, неразвитость верхней челюсти, аномально длинная канавка в верхней губе и широкая переносица.

Обратите внимание

Небольшое количество пациентов также могут иметь различные аномалии ушей и зубов. К таким нарушениям можно отнести низкорасположенные уши и утолщенные, мясистые мочки ушей («серьги»). Что касается зубов, то у некоторых детей могут отсутствовать некоторые из них, могут фиксироваться задержки в прорезывании зубов и недоразвитие эмали.

Мальчики с синдромом Аарского развивают характерные пороки костной системы, включая непропорциональную низкорослость, широкие, короткие руки и ноги с короткими пальцами (брахидактилия) с постоянной фиксацией пятого пальца в согнутом положении (клинодактилия) и с широкими плоскими (в форме луковицы) пальцами.

Кроме того, дети могут иметь выступы некоторых участков толстой кишки через аномальное отверстие в мышечной стенке брюшной полости (грыжа) и заметный пупок.

 Около 50% людей с синдромом Аарского имеют аномалии позвоночника, такие как: неполное закрытие костей позвоночника (расщепление позвоночника), слияние верхних костей позвоночника (шейных позвонков), одонтоидная гипоплазия.

Что касается мочеполовой системы, то тут можно выделить аномальные складки кожи вокруг основания пениса, гипоспадия, расщепление мошонки. Мягкие задержки в развитии также встречаются в некоторых случаях, но это не соответствует особенности этого синдрома.

Дополнительные проявления также могут возникать, но реже. К ним относятся: врожденные пороки сердца, ненормальное искривление позвоночника (сколиоз), дополнительная пара ребер, волчья пасть и / или заячья губа, короткая шея. Дополнительные аномалии глаз также могут присутствовать, в том числе косоглазие, дальнозоркость и паралич отдельных мышц глаза (офтальмоплегия).

Синдром Аарского. Диагностика

Диагноз синдрома Аарского ставится на основе тщательного клинического обследования, изучении подробной истории пациента и идентификации характерных проявлений.

Синдром Аарского. Лечение

Лечение синдрома Аарского только симптоматическое и поддерживающее. Хирургическое вмешательство может быть необходимо для исправления конкретных врожденных пороков развития или структурных аномалий, которые могут быть связаны с синдромом Аарского. Лица с этим синдромом должны пройти полное обследование глаз и зубов.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-aarskogo/

Синдром Жиль де ла Туретта. Как проявляется болезнь Туретта у детей?

Насколько сложна и многофункциональна нервная система человека, настолько много существует редких и до конца неизученных нервных болезней. К таковым относится и синдром Туретта — неврологическое заболевание, которое проявляется вокальными и моторными тиками и манифестирует в детском возрасте.

Немного истории

Синдром получил это название в честь врача невролога из Франции Жиля де ла Туретта. Он опубликовал свою работу по изучению 9 примеров подобных случаев в 1885 году.

Примечательно, что первое упоминание о данном синдроме датируется еще 1489 годом в книге «Молот ведьм». Там описывается священник с характерными вокальными и моторными тиками, которого в то время считали «одержимым».

Намного позже, в 1825 году, было опубликовано исследование Парижского национального института молодых людей с глухотой, где приняли участие 10 пациентов.

Важно

Особенное внимание было сосредоточено на одной женщине, которая имела аристократическое происхождение и была довольно влиятельной в своем кругу.

У нее наблюдались вокальные тики в виде ругательств и нецензурных слов, которые совсем не вписывались в её нормальный образ жизни.

С 1885 года, когда данный Жиль де ла Туретт описал синдром в своем научном труде, он привлек внимание всего медицинского сообщества. До сих пор продолжаются прицельные исследования этого заболевания, выясняются механизмы его возникновения и новые методы лечения.

Насколько распространено заболевание?

Статистика показывает, что на проявление болезни Туретта значительным образом влияет половая принадлежность. Мальчики болеют в 3 раза чаще, чем девочки.

Результаты статистики могут расходиться с реальными данными, потому что синдром де ля Туретта редко диагностируется в легкой форме. Если проявления не выражены достаточно ярко, детям часто ставят другие диагнозы, которые соответствуют похожим нозологиям.

Согласно статистическим исследованиям на 1000 детей приходится от 3 до 5 страдающих синдромом Жиля де ла Туретта.

Причины заболевания

В медицинском сообществе не существует единого мнения относительно того, почему развивается синдром Жиля де ла Туретта. Причины могут быть разными, но наследственность и экология считаются наиболее весомыми факторами.

Большая частота возникновения болезни у близких родственников указывает на генетическую природу данного расстройства. Передача заболевания может происходить, как по линии отца, так и по линии матери. Как именно передается генетический дефект не ясно до конца.

Ученые еще не обнаружили специфического для болезни Туретта гена. Однако, известно, что при наличии генетического дефекта вероятность проявления синдрома Туретта тиками и другими симптомами составляет 50%.

То есть, девочки, которые имеют дефектные гены, но не заболели, могут передать гены своим детям.

Причиной формирования синдрома также может служить наличие перинатальной патологии. Асфиксия, стремительные роды, гестозы и другие осложнения при беременности способны спровоцировать у ребенка развитие болезни де ля Туретта, симптомы которой могут проявиться достаточно рано.

Существует также аутоимунная гипотеза развития синдрома де ла Туретта. Представьте, что иммунная система человека неадекватно реагирует на некоторые клетки головного мозга. В результате этого в организме накапливаются антитела, которые могут вызывать тики, характерные для данного синдрома.

Психологические травмы, стрессы и прочие эмоциональные встряски играют роль пускового механизма. Часто детский испуг или потрясения могут спровоцировать первые симптомы заболевания.

Нейрохимическая теория болезни объясняет синдром Туретта у детей со стороны нарушения баланса нейромедиаторов в головном мозге. Многочисленные исследования подтверждают эту теорию, что и определяет схему фармакологической коррекции состояния таких пациентов.

Следует отметить, что несмотря на то, что генетика играет ведущую роль в развитии синдрома Туретта, симптомы проявляются более тяжело именно под влиянием плохой экологии, дополнительных инфекций, психосоциальных и других негенетических факторов.

Как проявляется синдром Туретта?

Наиболее характерными и заметными симптомами болезни у ребенка или взрослого человека являются тики. Они проявляются совершенно непредсказуемо и могут создавать значительные трудности в жизни человека, ограничивая его возможности. Болезнь Жиля де ля Туретта и ее симптоматика чаще всего проявляется в раннем возрасте от 3 до 6 лет.

Обычно, тики у каждого человека более или менее однообразны и не часто изменяются. Начало такого приступа внезапное, как и окончание. Развитие этого непроизвольного действия нельзя предугадать или остановить.

Моторные тики

Внезапное непреодолимое желание подвигаться или переместиться определенным образом называют моторным тиком. Эти движения могут сопровождаться болезненными ощущениями, дискомфортом, но все же не поддаются контролю.

Моторным тиком может быть прыжок, хлопанье в ладоши, моргание, жесты, иногда неприличного содержания. В каждом индивидуальном случае проявления могут отличаться, но чаще всего тики затрагивают мышцы лица, шеи и плечевого пояса.

Синдром Жиля де ля Туретта сопровождается следующими видами двигательных тиков:

  • простые — короткое сокращение одной группы мышц (подергивание века, губы, пр.);
  • сложные — более сложное двигательное проявление, в котором задействовано несколько групп мышц. Например, повороты, прыжки, жестикуляция.

Такие двигательные нарушения могут навредить, как самому человеку, так и окружающим. Более того, тики часто возникают в самых неподходящих для этого ситуациях.

Например, на важных мероприятиях или во время занятий в школе. Причем, существует закономерность, что в более ответственных обстоятельствах такие неприятности случаются чаще.

Люди с синдромом Туретта испытывают значительный дискомфорт, а овладеть собственным телом не могут.

Вокальные тики

Что это такое? Представьте, что человек в процессе беседы вдруг начинает мычать, акать, ыкать или воспроизводить другие странные звуки. Это и называют вокальными тиками. Они могут быть различными по громкости, частоте и силе в каждом отдельном случае.

Читайте также:  Профилактика анемии у детей, от чего бывает анемия

Синдром Жиля де ла Туретта может сопровождаться и такими специфическими речевыми нарушениями, как копролалия, эхолалия и палилалия (повторение собственных слов).

Копролалия при синдроме Жиля де ля Туретта представляет собой непроизвольное произношение или выкрикивание ругательств (цензурными словами или матом), которое не зависит от внешних обстоятельств или самого человека. Эти выражения, обычно, совершенно не характерны для самого больного и проявляются внезапно в процессе разговора.

Совет

Эхолалия при синдроме Жиля де ля Туретта — повторение услышанных слов в разговоре. Человек воспринимает и повторяет несколько раз то же, что сказал собеседник.

Очень часто болезнь Туретта может сочетаться с такими нарушениями поведенческой сферы, как:

  • обсессивно-компульсивное расстройство;
  • синдром дефицита внимания;
  • эмоциональная лабильность, раздражительность;
  • гиперактивность.

Развитие болезни

Заболевание развивается постепенно, с усложнением и учащением симптомов. Стадии болезни представляют собой градиент тяжести данного расстройства. Синдром Жиля де ля Туретта достигает 4 стадии только в отдельных случаях. Рассмотрим, как развивается симптоматика по стадиям:

  • Стадия 1. Тики проявляются реже, чем раз в 2 минуты. Обычно, человек может почувствовать приближение двигательной реакции и в ряде случаев способен скрыть это.
  • Стадия 2. Количество тиков увеличивается до 2-4 в минуту. Такие проявления не мешают нормально общаться, но уже привлекают к себе внимание посторонних. Человек начинает испытывать дискомфорт, стыд за такие симптомы, становится более тревожным, предусмотрительным.
  • Стадия 3. Непроизвольные движения достигают количества более 5 в минуту. Появляются характерные вокальные, сложные моторные тики. Необычное поведение человека очень заметно в обществе.
  • Стадия 4. Возникают сложности в общении и коммуникации с другими людьми из-за частого проявления тиков. На этой стадии возможно формирование психических отклонений из-за сложности вписаться в социум.

Диагностика синдрома Туретта

Правильно диагностировать заболевание сможет только специалист, который имеет высшее медицинское образование и знает, что такое синдром Туретта.

Диагноз болезнь Жиля де ля Туретта ставится на основании удовлетворения клинических критериев МКБ-10:

  • появляющиеся двигательные тики и, как минимум, один вокальный;
  • тики наблюдаются на протяжении всего дня. Такие симптомы присутствуют более 1 года;
  • первые симптомы проявляются в детском возрасте до 18 лет.

Источник: https://vseostresse.ru/psihicheskie-zabolevaniya/sindrom-turetta.html

Клинический случай: болезнь Аддисона

Пол: Мужчина

Возраст: 54 года

Дата поступления: 22.08.12

Жалобы при поступлении:  на одышку при минимальной физической нагрузке,  отечность бедер, голеней и стоп, слабость, повышенную утомляемость

2. Anamnes morbi (Анамнез заболевания)

Считает себя больным в течение 3-х месяцев, когда стали появляться и нарастать вышеуказанные симптомы, тогда же отметил увеличение живота в объеме. Госпитализирован по СМП в 22:00  в терапевтическое отделение.

Социально неустроен, живет один. Злоупотребление алкоголем и прием наркотических препаратов категорически отрицает.

4. Локальный статус

Пациент возбужден, беспокоен, но ориентирован в пространстве и времени. В контакт вступает легко,  но на вопросы отвечает не всегда по существу. Экзофтальм.

Обращает на себя внимание на открытых участках тела «бронзовость» кожных покровов. Пациент худощав, тургор кожи  снижен, подкожно-жтровая клетчатка не развита.

Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень при перкуссии +3 см.

5. Общий статус

Состояние: тяжелое

Сознание: —

Кожные покровы и видимые слизистые: Кисти, предплечья, зона «воротника», пупочная, паховая область темно-коричневого цвета

Лимфатическая система: —

Пульс: 120 уд. в мин.

АД: 110/60 мм. рт. ст.

Тоны сердца: ясные

ЧД: 24 в мин.

Органы дыхания: В нижних отделах легких влажные мелкопузырчатые хрипы.

Язык:  влажный, обложен беловатым налетом

Живот:  не вздут, НЕ напряжен, увеличен в объеме, по-видимому, за счет асцита, в отлогих местах живота перкуторно притупление звука, безболезненный

Перистальтика: ослаблена

Перитониальная симптоматика: отсутствует

Стул: кашицеобразный

Патологические примеси: —

Мочеиспускание: свободно

Симптом Пастернацкого: отрицательный с обоих сторон

Другие данные общего осмотра: —

6. Проведенные исследования

Название исследования: Общий анализ крови

Гемоглобин — 116 г/л, лейкоциты 10,2, тромбоциты 167

Название исследования: Гликемия при поступлении

1,7 ммоль/л После введения 40 мл 40% глюкозы 5,6 ммоль/л

Название исследования: Гликемия в 2:00

2,0 ммоль/л, повторно введена глюкоза Гликемия наутро 1,9 ммоль/л

Название исследования: Биохимия cito

АСТ/АЛТ 40/46, Об.белок 60, креатинин 122, калий 3,7, натрий 143, КФК 97

Название исследования: Рентгенография ОГК

Застой по малому кругу кровообращения

Название исследования: Консультация психиатра

Психомоторное возбуждение, хронический алкоголизм, алкогольный делирий. Рекомендовано реланиум 4 мл в/м, аминазин 2 мл в/м (Не согласился с заключением психиатра, следовательно. назначения его выполненны лишь частично, внутримышечно введено 2 мл реланиума

7. Предварительный диагноз

Болезнь Адиссона (хронический гипокортицизм)?, гипогликемическое состояние. ХСН 3 фк NYHA, кардиофиброз печени, с-м портальной гипертензии.

8. Лечебно-диагностические мероприятия

Пациент записан на УЗИ брюшной полости, развернутый биохимический и клинический анализы крови, анализ мочи

9. Заключительный диагноз

Болезнь Адиссона (хронический гипокортицизм)?, гипогликемическое состояние. ХСН 3 фк NYHA, кардиофиброз печени, с-м портальной гипертензии.

10. Исход

Источник: http://surgeryzone.net/info/informaciya-po-endokrinologii/klinicheskij-sluchaj-bolezn-addisona.html

Что такое синдром Котара. Методы диагностики и лечения

Ещё в конце XIX века французский невролог-психиатр Ж. Котар исследовал один очень необычный случай редкого бредового состояния.

Его пациентка утверждала, что она давно умерла, и в её венах совершенно нет крови, а вместо сердца бьётся непонятный механизм. Такого рода галлюцинаторный бред протекал в сочетании с депрессией и суицидальными наклонностями.

По мнению учёного, центральное место в данном психическом феномене занимал принцип отрицания, как своей жизни, так и всеобщего существования.

Позднее заболевание получило название синдром Котара и описывалось, как нарушение временного восприятия, при котором больной не может оценить прошлые события и представить будущие. Почти все пациенты с бредом Котара считают, что они уже умерли, в их теле нет души, а часть органов попросту отсутствует.

Многие больные убеждены, что они великие убийцы или мифические персонажи, посланцы из потустороннего мира, цель которых причинять страдания людям. Отрицание своего существования является довольно редкой формой бреда, встречающегося при шизофрении, тяжёлых формах депрессии, поражениях головного мозга.

Клиническая картина синдрома, симптомы и причины

Различают две основные формы течения синдрома:

Средняя форма расстройства характеризуется отвращением и ненавистью к себе. Такие пациенты часто наносят себе повреждения или вовсе пытаются уйти из жизни, оправдывая такое поведение тем, что их существование причиняет вред окружающему миру.

Тяжёлые степени заболевания протекают в виде существенных психических изменений: галлюцинаций и бреда. Больные убеждены, что они уже умерли, а их органы в теле отсутствуют.

При такой форме наблюдаются галлюцинации отрицания не только своего естества, но и жизни в целом. Так, одна из пациенток Ж.

Обратите внимание

Котара считала, что всё живое на планете давно погибло, а она осталась существовать, как «тело без души».

Бред Котара считается довольно редким заболеванием, характерным в основном для депрессивных расстройств старческого возраста, редко – шизофрении. Наиболее синдрому отрицания подвержены женщины, научных объяснений такой закономерности пока не выявлено. Синдром Котара является мультисимптомным заболеванием, со сложным и тяжёлым протеканием.

Человек, страдающий данным расстройством, переживает серьёзные страдания и душевные муки. По данным психиатрических исследований, некоторые пациенты более нескольких десятков лет считают себя «ходячими мертвецами». Так, одна пациентка просила называть себя «Ноль», тем самым акцентируя свои нигилистические убеждения.

Среди основных симптомов, присущих заболеванию выделяют:

  • манию величия;
  • нигилистический бред;
  • повышенную тревожность;
  • суицидальные склонности;
  • галлюцинации;
  • депрессивные состояния;
  • ипохондрию.

Парадоксальным является убеждение больного одновременно в собственной ущербности и величественности. Так, некоторые пациенты считали, что они посланники из потустороннего мира, призванные для того, чтобы приносить страдания и болезни. Другие верили в то, что заразили весь мир смертельным заболеванием, от которого всё живое на земле погибло.

Нигилистический бред проявляется, прежде всего, в убеждении о ничтожности и мизерности, как своего личного существования, так и жизни во всём мире. Больным кажется, что жизнь лишена смысла, любое развитие или прогресс считается безуспешным и иррациональным. Лица, страдающие данным расстройством, думают, что они лишены жизненно важных органов, например, сердца, желудка, головного мозга.

Тревожность и постоянная настороженность – обязательные признаки данного заболевания. Обеспокоенность, как правило, предшествует самому развитию синдрома, у многих пациентов перед диагностикой бреда Котара отмечалась тревожность и нервозность.

Наряду с суицидальными склонностями у больных часто присутствуют мысли о своём бессмертии.

Убеждённость в том, что они обречены на вечную жизнь толкает таких людей на отчаянные действия, сопровождающиеся попытками изощрённого самоубийства или нанесением себе тяжких увечий.

Многие лица, страдающие таким бредовым состоянием, пытаются проверить, насколько они бессмертны. Так, отмечались случаи нанесения самим себе смертельных ран, ампутации конечностей.

Интересным является тот факт, что при данном расстройстве проявляются почти все разновидности галлюцинаций, и даже их редкий вид – обонятельные галлюцинации. Больному начинает казаться, что от его внутренних органов исходит зловонный, гниющий запах.

Важно

Другие лица слышат голос (чаще в рамках шизофрении), который рассказывает про мучительную смерть, ожидающую их в будущем.

Зачастую галлюцинации имеют гиперболичную и гротескную окраску: больным являются всяческие демоны, монстры, повествующие об их никчемности и скорой смерти.

Синдром зачастую развивается на фоне тяжёлых депрессивных состояний, в основном в старческом возрасте. При длительном подавленном состоянии, ангедонии и самоуничижении больной начинает представлять, что его не существует, тем самым, якобы смягчая душевную боль.

Однако, не всё так однозначно, ежедневно повторяя себе слова о собственной свершившейся смерти, человек начинает в это верить. Когда заболевание прогрессирует в крайне тяжёлые формы — развиваются галлюцинации и нигилистический бред собственного отрицания.

Наиболее часто данный синдром встречается при следующих психических расстройствах:

  • шизофрения;
  • большая депрессия;
  • сенильная депрессия;
  • старческий психоз.

Наиболее всего подвержены заболеванию пожилые люди, находящиеся в стадии развития депрессии.

Необычным является тот факт, что иногда заболевание может возникнуть спонтанно, без сопутствующих на то причин.

Совет

То есть человек может быть психически здоровым, однако, непосредственно перед приступом, в характере может появиться раздражительность и повыситься уровень тревожности.

Отмечались случаи, когда бред Котара развивался после какого-либо тяжёлого заболевания внутренних органов или систем. Так, согласно научным данным, у 27-летнего мужчины был диагностирован бред Котара после перенесённого им тяжелейшего заболевания желудочно-кишечного тракта.

Лечение синдрома Котара

К сожалению, прогнозы в лечении данного явления зачастую неблагоприятные, так как форма бреда имеет настолько абсурдную и саморазрушающую направленность, что больной не в силах критически оценить своё состояние.

Читайте также:  Лечить сухой кашель у ребенка без антибиотиков можно?

Однако, науке известны редкие случаи счастливого выздоровления лиц с бредом отрицания существования. Наиболее положительным исход болезни является для лиц с депрессивными расстройствами или с соматическими заболеваниями.

Так, больной с синдромом Котара, история чудесного выздоровления которого была опубликована в известном американском журнале, смог почти полностью излечиться от этого страшного бредового расстройства.

Мужчина более десяти лет считал себя мёртвым, однако, благодаря удачно подобранной схеме лечения и адекватной психотерапии, ему удалось избавиться от нигилистического бреда и галлюцинаций о собственной смерти.

В первую очередь проводится терапия основного заболевания. В качестве фармакотерапии используются психотропные, антидепрессанты (если синдром возник на фоне депрессивного расстройства), противотревожные препараты. При тяжёлых формах бреда Котара используют электросудорожную терапию.

Источник: http://onevroze.ru/chto-takoe-sindrom-kotara-metody-diagnostiki-i-lecheniya.html

Синдром преждевременного возбуждения (I45.6)

Синдромы предвозбуждения желудочков не требуют лечения при отсутствии пароксизмов. Однако необходимо наблюдение, так как нарушения ритма сердца могут проявиться в любом возрасте.

Купирование пароксизмов ортодромной (с узкими комплексами) реципрокной наджелудочковой тахикардии у больных с синдромом WPW проводят также, как и других наджелудочковах реципрокных тахикардий.

Антидромные (с широкими комплексами) тахикардии купируются аймалином 50 мг (1.0 мл 5% раствора); эффективность аймалина при пароксизмальных наджелудочковых тахикардиях неуточненной этиологии заставляет с большой вероятностью подозревать WPW. Может быть эффективно также введение амиодарона 300 мг, ритмилена 100 мг, новокаинамида 1000 мг.

В случаях, когда пароксизм протекает без выраженных расстройств гемодинамики и не требует экстренного купирования, вне зависимости от ширины комплексов при синдромах предвозбуждения особо показан амидарон.

Обратите внимание

Препараты IC класса, «чистые» антиаритмики III класса при WPW-тахикардиях не используются в связи с высокой опасностью свойственного им проаритмического эффекта.

АТФ может успешно купировать тахикардию, но должен применяться с осторожностью, так как может спровоцировать мерцательную аритмию с высокой ЧСС.

Верапамил также следует использовать с особой осторожностью (опасность нарастания ЧСС и трансформации аритмии в мерцание предсердий!) – только у пациентов с успешным опытом его применения в анамнезе.

При антидромной (с широкими комплексами) пароксизмальной наджелудочковой тахикардии в случаях, когда наличие синдрома предвозбуждения не доказано и не исключен диагноз желудочковой пароксизмальной тахикардии при хорошей переносимости приступа и отсутствии показаний к экстренной электроимпульсной терапии желательно проведение чреспищеводного стимулирования сердца (ЧПСС) во время пароксизма с целью уточнения его генеза и купирования. При отсутствии такой возможности следует использовать препараты, эффективные при обоих типах такхикардии: новокаинамид, амиодарон; при их неэффективности купирование производится как при желудочковых тахикардиях .

После испытания 1-2 препаратов при их неэффективности следует переходить к чреспищеводному стимулированию сердца или электроимпульсной терапии .

Мерцание предсердий при участии дополнительных путей проведения представляет реальную опасность для жизни вследствие вероятности резкого учащения сокращений желудочков и развития внезапной смерти.

Для купирования фибрилляции предсердий в данной экстремальной ситуации используют амиодарон (300 мг), прокаинамид (1000 мг), аймалин (50 мг) или ритмилен (150 мг).

Нередко фибрилляции предсердий с высокой ЧСС сопровождается выраженными нарушениями гемодинамики, что обусловливает необходимость в неотложной электрической кардиоверсии.

Важно

Сердечные гликозиды, антагонисты кальция группы верапамила и бета-адреноблокаторы абсолютно противопоказаны при фибрилляции предсердий у больных с синдромом WPW, так как эти препараты могут улучшать проведение по дополнительному пути, что обусловливает увеличение ЧСС и возможное развитие фибрилляции желудочков!При использовании АТФ (или аденозина) возможно аналогичное развитие событий, однако ряд авторов все же рекомендуют его к применению — при готовности к немедленной ЭКС.

Радиочастотная катетерная абляция добавочных путей является в настоящее время основным методом радикального лечения синдрома преждевременного возбуждения желудочков. Перед выполнением абляции проводятэлектрофизиологическое исследование (ЭФИ) для точного определения места нахождения добавочного пути. При этом следует иметь в виду, что таких путей может быть несколько.

К правосторонним добавочным путям осуществляют доступ через правую яремную либо бедренную вену, а к левосторонним — через бедренную артерию либо транссептальный.

Успех лечения, даже при наличии нескольких добавочных путей, достигается примерно в 95 % случаев, а частота осложнений и летальность составляют менее 1 %.

Одним из наиболее тяжелых осложнений является возникновение предсердно-желудочковой блокады высокой степени при попытке абляции добавочного пути, расположенного вблизи предсердно-желудочкового узла и пучка Гиса. Риск рецидивов не превышает 5—8 %.

Необходимо отметить большую экономичность катетерной абляции по сравнению с длительной медикаментозной профилактикой и операцией на открытом сердце.

Показания к проведению высокочастотной аблации:

— Пациенты с симптоматической тахиаритмией плохо переносящие медикаментозную терапию или рефрактерные к ней.

— Пациенты с наличием противопоказаний к назначению антиаритмиков или невозможностью их назначения в связи с нарушениями проводимости, которые проявляются в момент купирования пароксизмальной тахикардии.

— Пациенты молодого возраста – во избежание длительного приема лекарственных препаратов.

— Пациенты с фибрилляцией предсердий, поскольку это угрожает развитием фибрилляции желудочков.

— Пациенты имеющие антидромную (с широкими комплексами) реципрокную тахикардию.

— Пациенты с наличием нескольких аномальных проводящих путей (по данным ЭФИ) и различными вариантами Пароксизмальных наджелудочковых тахикардий.

— Пациенты с наличием других аномалий сердца, требующих хирургического лечения.

— Пациенты, чьи профессиональные возможности могут пострадать в связи с периодическими неожиданными эпизодами тахиаритмий.

— Пациенты с наличием в семейном анамнезе указаний на случаи внезапной сердечной смерти.

При наличии аритмий на фоне WPW-синдрома «выжидательная» тактика (отказ от профилактической антиаритмической терапии) практически не используется.

Источник: https://diseases.medelement.com/disease/3920

Синдром Айкарди

В.И. Харитонов,
ТМО «Психиатрия», г. Киев;
Ю.М. Винник,
Киевская городская клиническая больница № 1 

Синдром Айкарди (СА) – редкое цереброретинальное генетическое заболевание, связанное с мутацией в Х-хромосоме, наследуется по доминантному типу, летальное для мальчиков.

Классическая триада клинических проявлений состоит из эпилептических приступов по типу инфантильных спазмов с ранним дебютом, агенезии мозолистого тела и патологических изменений на глазном дне в виде хориоретинальных лакун [1].

В процессе длительных наблюдений за такими пациентами выявлено, что для данного синдрома характерны также другие аномалии развития вне классической триады симптомов. У большинства детей отмечалась задержка умственного развития различной степени, аномалии развития позвоночника и лицевой дисморфизм.

Совет

СА – самостоятельное, генетически детерминированное заболевание, а не отдельная форма эпилепсии. В настоящее время данное заболевание входит в группу генетических энцефалопатий раннего детского возраста, объединенных общим названием «ранняя младенческая энцефалопатия с ЭЭГ паттерном «вспышка–подавление» (синдром Отахара) [1, 2].

Этот синдром отмечается только в женской популяции, связан с мутацией в Х-хромосоме (предположительный локус – Хр22.3) и наследуется доминантно, сцеплено с полом [3]. У мальчиков данная мутация летальна.

Известны лишь единичные публикации, описывающие случаи СА у мальчиков, у которых был выявлен хромосомный набор ХХY – синдром Клайнфельтера [4].

Риск рождения больного сибса, если пробанд страдает СА, составляет не более 1% [1].

Патоморфологическое исследование головного мозга обычно демонстрирует множественные аномалии развития, включающие аномалии строения извилин головного мозга, наиболее часто – по типу микрогирии и гетеротопии, внутрижелудочковые кисты.

При микроскопическом исследовании обычно обнаруживается нарушение клеточной архитектоники.

При гистологическом исследовании сетчатки отмечается истончение всех слоев клеток, уменьшение числа и калибра сосудов, пигментная эктопия и гиперплазия пигментного эпителия или частичная агенезия мозолистого тела, гетеротопия коркового вещества мозга.

Частота синдрома в популяции достоверно не установлена, но, по мнению Айкарди, среди всех пациентов с инфантильными спазмами 1-4% случаев могут относиться к СА [5]. По результатам проведенных в Швеции исследований, с 1975 по 2002 г. распространенность СА составила от 2 до 15 случаев на 100 000 девочек. В Украине аналогичные исследования, к сожалению, не проводились.

Обратите внимание

Учитывая фенотипическое разнообразие и диагностические трудности, многие случаи заболевания остаются недиагностированными. Это позволяет пересмотреть данные об истинной распространенности СА в сторону увеличения. Возможно, СА является более частой причиной задержки умственного развития и инфантильных спазмов у девочек, чем считается в настоящее время.

Как правило, дети с СА рождаются внешне здоровыми, с нормальным гестационным возрастом, без осложнений в пренатальном и интранатальном периоде и развиваются по возрасту приблизительно до 2-5 (чаще – 3) месяцев, когда дебютируют инфантильные спазмы – вид эпилептических припадков, представляющих собой массивные миоклонические и/или тонические, про- и/или ретропульсивные, симметричные и/или асимметричные, серийные и/или изолированные спазмы аксиальной мускулатуры, а также мускулатуры рук и ног.

В 97% случаев при СА наблюдаются флексорные инфантильные спазмы, напоминающие асимметричный шейно-тонический рефлекс. Возникает резкое тоническое разгибание и вытягивание конечностей на одной стороне и тоническое напряжение сгибателей и приведение конечностей к туловищу – на контрлатеральной стороне; при этом наблюдается поворот головы и глаз в сторону разгибания. Продолжительность приступов составляет 1-2 секунды. У большинства пациентов инфантильные спазмы имеют тенденцию к серийному течению, формируя группы от 5 до 50 и более в одном кластере.

У 42% больных с СА инфантильные спазмы сочетаются с другими видами эпилептических приступов, чаще – с фокальными, реже – с генерализованными тонико-клоническими. Фокальные приступы часто дебютируют с первых дней жизни, преимущественно захватывают мышцы лица, периорбитальную мускулатуру и, как правило, предшествуют появлению спазмов. По мере взросления пациентов фокальные моторные приступы становятся преобладающими [6].

Таким образом, манифестными симптомами являются инфантильные спазмы либо реже – парциальные приступы. Дебют эпилептических приступов в 68% наблюдений приходится на первые три месяца жизни, в 23% случаев синдром дебютирует неонатальными судорогами в первый месяц жизни. Эпилептические припадки, как правило, резистентны к проводимой противосудорожной терапии.

У большинства девочек с СА отмечается резкая задержка психомоторного развития, однако описаны случаи незначительного снижения интеллекта [7].

При неврологическом исследовании часто отмечается микроцефалия, мышечная гипотония, возможны повышение мышечного тонуса, оживленные глубокие сухожильные рефлексы, геми- или тетрапарез [8].

Нередко при СА выявляются пороки развития, такие как сращение позвонков, мальформация ребер, отсутствующие ребра, заячья губа; признаки лицевого дисморфизма [9]. Вертебро-костальные аномалии наблюдаются в 50% случаев и считаются характерными для СА [10].

Важно

До настоящего времени не существует специального лабораторного диагностического теста или исследования, которые позволяли бы установить диагноз СА. Для этого необходимы: неврологический осмотр, офтальмоскопия, ЭЭГ, МРТ с контрастированием и/или без такового, рентгенограмма скелета.

Агенезия мозолистого тела (врожденное отсутствие или аномалия развития) предопределяет важный диагностический критерий СА.

В интериктальный период отмечается картина «расщепленного мозга»: асимметричные и асинхронные эпилептиформные изменения в обоих полушариях в сочетании с паттерном «вспышка–подавление». Гипсаритмия выявляется лишь в 18% случаев.

В момент приступа асимметричные спазмы сопровождаются появлением на ЭЭГ полиспайков в сочетании с медленными волнами с последующим диффузным распространением. [11].

По данным МРТ головного мозга у пациентов с СА выявляют агенезию мозолистого тела, асимметрию полушарий коры, гетеротопию коркового вещества, внутримозговые кисты, папиллому сосудистых сплетений, кисты в области III желудочка и/или хориоидальных сплетений и т. д.

Читайте также:  Слинги для новорождённых и грудничков своими руками: как сделать в домашних условиях или сшить + фото, видео и отзывы

Агенезия мозолистого тела при СА обычно тотальная, часто сочетается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди–Уокера. Предполагается, что наличие комплекса аномалий нейрональной миграции даже более специфично для СА, чем изолированная агенезия мозолистого тела [12]. Описаны множественные обширные зоны гетеротопии и полимикрогирии с недифференцированными корковыми слоями [13]. Именно наличие участков кортикальных гетеротопий предопределяет развитие резистентных эпилептических приступов [14].

При СА описано большое разнообразие аномалий развития глаз. Патогномоничным для данного синдрома является пигментный ретинит, проявляющийся различной степенью снижения остроты зрения (чаще довольно выраженной).

Другие описанные аномалии глаз включают микрофтальмию, атрофию зрительного нерва, колобому, катаракту, которые могут быть одно- или двусторонними либо асимметричными. При офтальмоскопии обнаруживаются хорошо отграниченные круглые депигментированные участки белого или желто-белого цвета.

Совет

Несмотря на выраженные изменения сетчатки, полная потеря зрения отмечается редко [15].

В настоящее время считается, что СА является более сложным заболеванием, включающим дополнительные неврологические и экстраневральные симптомы. На этом основании были предложены модифицированные диагностические критерии данного синдрома (таблица).

Для установления диагноза СА необходимо наличие всех трех классических симптомов или двух классических и по крайней мере двух главных или дополнительных признаков [3].

Клинический случай

Анамнез жизни и заболевания

Девочка в возрасте 5 лет поступила на обследование в психоневрологическое отделение.

Ребенок от первой беременности, первых родов. Беременность протекала нормально. Роды на 39-й неделе, физиологические. Масса тела при рождении – 2950 г, рост – 48 см, оценка по шкале Апгар – 9 баллов. На 3-и сутки выписана домой в удовлетворительном состоянии.

В возрасте 3 месяцев при офтальмоскопии были обнаружены изменения на глазном дне, которые были расценены как токсоплазмозный хориоретинит.

Несмотря на то что проведение анализов (титры иммуноглобулинов G, M) не выявило признаков присутствия или контакта с токсоплазмозом, была проведена антибактериальная, иммуномодулирующая терапия, которая не дала существенного эффекта. Ребенок рос и развивался с задержкой психического и статокинетического развития.

В возрасте 8 месяцев после вакцинации АКДС у ребенка появились припадки по типу инфантильных спазмов, которые происходили серийно, от 5 до 20 спазмов за кластер. Назначенная терапия человеческим иммуноглобулином оказалась неэффективной.

После установления диагноза синдрома Веста девочке назначен противоэпилептический препарат вигабатрин; затем, вследствие его неэффективности, – кортикотропный препарат пролонгированного действия тетракозактид. Использование указанной схемы терапии помогло достичь ремиссии – около 3 лет, приступы возобновились на 4-м году жизни ребенка.

Другие члены семьи здоровы. Сейчас девочка принимает топирамат и вальпроевую кислоту без видимой эффективности.

Неврологический статус

Заторможена, капризна. Форма головы – нормоцефальная. Патологии черепно-мозговых нервов не выявлено. Мышечный тонус и сухожильные рефлексы в норме, без четкой разницы сторон. Координаторные пробы нормальные. Походка без элементов атаксии. Интеллект снижен. Речь на уровне вокализаций, отдельных коротких слов.

Параклинические исследования

При проведении ночного видео-ЭЭГ-мониторинга на протяжении 12 часов наблюдались периоды модифицированной гипсаритмии, сохраняющие черты паттерна «вспышка–подавление» – разряды полиспайков c высокоамплитудными острыми волнами с последующим уплощением ЭЭГ (рис. 1).

По данным фундоскопии были выявлены хориоретинальные лакуны (рис. 2).

По результатам МРТ головного мозга была выявлена агенезия мозолистого тела (рис. 3).

Обоснование диагноза

Наличие у девочки хориоретинальных лакун обоих глаз, агенезии мозолистого тела, серийных эпилептических припадков по типу инфантильных спазмов, гипсаритмии на ЭЭГ, а также выраженной задержки психомоторного и речевого развития позволяет установить диагноз СА.

Обсуждение

Приведенный клинический случай интересен не только тем, что данный синдром встречается очень редко, но также особенностями диагностического поиска и лечения.

Выявленные изменения на глазном дне послужили основанием для установления диагноза токсоплазмоза, в связи с чем ребенок некоторое время получал антибактериальную терапию.

Однако картина хориоретинальных лакун несколько отличается от хориоретинита, вызванного токсоплазмозом, поскольку токсоплазмоз, как правило, вызывает некротический ретинит. Часто на глазном дне наблюдается рубец с зоной реактивации, локализованной по краю рубца (рис.

Обратите внимание

 4), что вовсе не наблюдается в лакунах, которые представляют собой множественные белые и желтые пятна, не выделяющиеся над поверхностью сетчатки [17].

Также необходимо отметить, что назначение карбамазепина, даже несмотря на одну из последних работ японских исследователей [16], продемонстрировавших положительный эффект карбамазепина на течение ранней миоклонической энцефалопатии, не оправдано при подобных детских энцефалопатических формах эпилепсии, поскольку данный препарат, как правило, подстегивает течение эпилепсии.

Таким образом, хотелось бы еще раз подчеркнуть, что необходима настороженность специалистов в плане диагностики эпилепсий в раннем детском возрасте, особенно сочетающихся с инфантильными спазмами, знание всех нюансов и деталей данных состояний.

Данная статья готовилась к публикации в то время, когда пришло известие о смерти Жана Айкарди (03.08.2015). Мы посвящаем эту работу памяти великого ученого и первооткрывателя, профессора Ж. Айкарди.

Литература

  1. Guerrini R, Aicardi J. Epileptic encephalopathies with myoclonic seizures in infants and children (severe myoclonic epilepsy and myoclonic-astatic epilepsy) // J Clin Neurophysiol. – 2005. – Р. 449-61.
  2. Ohtahara S, Yamatogi Y. Epileptic encephalopathies in early infancy with suppression-burst // J Clin Neurophysiol. – 1992. – Р.  398-407.
  3. SuttonV, Hopkins B., Eble T., Lewis R. Facial and physical features of Aicardi syndrome: infants to teenagers // American J of Medical Genetics. – 2005. – Р. 254-258.
  4. Hopkins IJ, Humphrey I, Keith CG, Susman M, Webb GC, Turner EK. The Aicardi syndrome in a 47, XXY male // Aust Paediatr J. – 1979. – Р. 278-280.
  5. Aicardi J. Aicardi Syndrome. Old and new Findings // Intern Pediatrics. – 1999. – Р . 5.
  6. Guerrini R, Bonanni P, Parmeggiani L, et al. Pathophysiology of myoclonic epilepsies // Adv Neurol. – 2005. – Р. 23-46.
  7. Maria Prats Vinas et al. Callosal agenesis chorioretinal lacunae, absence of infantile spasms, and normal development: Aicardi syndrome without epilepsy? // Develop Medicine and Child Neurology. – 2005. – 47. – Р. 419-420.
  8. Aicardi J. Aicardi syndrome // Brain Dev. – 2005. – 27. – Р. 164-71.
  9. Park B, Jung H, Sed Y. A case of Aicardi’s syndrome // J. Korean pediatr. – 1982. – Р. 1285-1288.
  10. Aicardi J. Diseases of the Nervous System in Childhood, 2-nd edition. – Cambridge Mac Keith Press, 1998. – Р. 108-109.
  11. Chevrie J, Aicardi J. The Aicardi syndrome. Recent Advances in Epilepsy. – Edinburgh: Churchill Livingstone, 1998. – Р. 3.
  12. Smith CD, Ryan SJ, Hoover SL, Baumann RJ Magnetic resonance imaging of the brain in Aicardi’s syndrome. Report of 20 patients // J Neuroimaging. – 1996. – Oct; 6 (4). – Р. 214-21.
  13. Besenski N, Bosnjak V, Marusie-Della Maria I. Cortical heterotopia in Aicardi’s syndrome – CT findings // Pediatric Radiology. – 1988. – Vol. 18, issue 5. – Р. 391-393.
  14. Петрухин А. Дисгенезия мозга. Автореф. диссерт. д-ра мед. наук. – Москва, 1998.
  15. Prats Vinas J, Martines Gonzalez, Garsia Ribes at al. Callosal agenesis, chorioretinal lacunae, absanse of infantile spasms, and normal development: Aicardi syndrome without epilepsy? // Dev. Med. Child Neurol. – 2005. – Р. 419-420.
  16. Kousuke Nakano et al. Successful treatment of early myoclonic encephalopathy // Epileptic Disorders. – 2013. – 15 (3). Р. 352-7. 
  17. Alisson V Menezes et al. Role of ocular involvement in the prediction of visual development and clinical prognosis in Aicardi syndrome // Br J of Ophthalmology. – 1996. – 80. – Р. 805-811.

Источник: https://neuronews.com.ua/ru/issue-article-1577/Sindrom-Aykardi

Синдром Экарди-Гутерье | Информирования родителей о диагностике и лечении редких заболеваний у детей | Поликлиника города Жезказган

  • Современные  диагностические  методики   предоставили  возможность  выявлять  синдром  уже  при  жизни  ребёнка. Ещё  некоторое время  назад  это  заболевание  определялось  только  после  смерти при патоморфологическом  исследовании,  то  есть  при  вскрытии.

    Любое  дегенеративное  заболевание  нервной  системы,  если  оно  рано  манифестирует, имеет  неблагоприятные  прогностические  показатели для нормальной  жизни  и  жизни  в  общем.

    Обычно  такая  патология  неизменно  заканчивается  смертью  спустя  несколько  месяцев  или  лет.

    Считается,  что  СЭГ и  другие  подобные  дегенеративные  заболевания  являются  генетически  обусловленными.  Поэтому  в диагностике  должны  главенствующую  роль  играть  генетическое  консультирование в семьях.

    При  нейро-дегенративных  заболеваниях (лейкодистрофия и др.)  могут  поражаться  различные  отделы  головного  мозга:

  • Наиболее  значимыми  симптомами всех  нейро-дегенеративных  заболеваний  становятся:

  • Для  выявления  заболевания  используются  методики,  которые  способны  определить  состояние  структур  головного  мозга:

  • Каждый  из  этих  методов   в неонатологии  применяется  достаточно  широко.

    Течение  и  симптомы  СЭГ

    Наследуется  данная  патология  по  аутосомно-рецессивному  типу,  то  есть болезнь  возникнет  только тогда,  если  у обоих родителей  имеется   спящий  ген. Стоит отметить,  что  стало  возможным  в  последние  годы  развитие  и  по  доминантному  гену вследствие  генной  мутации.

    Заболевание  проявляется  в  первые  месяцы  жизни судорогами и  апноэ, угнетением  или  возбуждением  нервной  системы,  орофарингеальными  дискинезиями (гримасничание,  к примеру),  приступами дистонии.

    Такие  дети  имеют  склонность  к  заболеваниям респираторного  характера,  которые  часто  переходят в   хроническую  стадию.  В  течение  жизни  малыши  не  развиваются  психически,  постепенно  формируется  микроцефалия  и  краниосиностоз.

    Диагностика  СЭГ

    Самой  высокой  информативностью  обладают  лучевые  диагностические  исследования,  при  которых  чётко  определяются специфические  для  данной  патологии  изменения  в виде  выше  описанных  кальцификатов и  других  структурных  изменений.

    Краткое  описание реального клинического  случая  СЭГ у недоношенного  ребёнка

    Больной  девочке почти  2  месяца. Она  переведена  в детское  отделение с  диагнозом:  органическое  поражение  головного  мозга. Реконвалесцент  по  пневмонии. Недоношенность  36  недель. Анемия.  Конъюнктивит. Ангиопатия  сетчатки.

    Диагностические  исследования

    В  лабораторных  исследованиях было  отмечено  повышение  глицина в   крови. В  ликворе  микробной  флоры  не  обнаружено.

    Рентгенологические  данные  лёгких  в  пользу  разрешения  пневмонии. При  УЗИ  брюшной  полости  патологии  не  выявлено.

    Важно

    В  общем  анализе  крови  определялось  снижение  гемоглобина и  эритроцитов, снижение  числа  лейкоцитов.  Эти  изменения  характерны  для  анемии  недоношенных,  впрочем  они  были  так  и  расценены. В  моче  изменений  патологического  характера  выявлено  не  было.

    Мы  не  будем  приводить  данные  всех  исследований  малышки,  поскольку  их  очень  много,  они  сложны  и  их  результаты  ничего  не  скажут  неосведомлённому  в  медицине  читателю. И  так  ясно,  что  девочка  находилась  в  крайне  тяжёлом  и  бесперспективном  состоянии.

    Симптомы  СЭГ,  проявившиеся  у  девочки

    Из  особенностей  течения  болезни  было  отмечено:

  • Все  данные  объективного  осмотра  и  проведенных  диагностических  исследований  подтверждают  наличии  у  пациентки  синдрома Экарди-Гутерье,  или  лейкодистрофия с кальцификатами.

    Для  данной  семьи  стоит  вопрос  о  возможности  рождения  второго  ребёнка  здоровым. Для  этого необходимо  проведение  медико-генетического  консультирования.

  • Источник: http://pol-zhezk.kz/ru/redzabolevaniya?node=3761

    Ссылка на основную публикацию