Болезнь гоше у детей: причины, симптомы, лечение и другие аспекты

Болезнь Гоше

Болезнью Гоше принято называть нарушение метаболизма сфинголипидов, которое является ответной реакцией на дефицит фермента, разрушающего глюкоцеребразид, такое осложнение может привести к отложению глюкоцереброзида. Симптомами болезни Гоше чаще всего являются гепатоспленомегалия или изменения центральной нервной системы. Для того, чтобы верно диагностировать заболевание, необходимо провести цитохимические исследования лейкоцитов.

Болезнь Гоше является заболеванием, которое встречается не так часто, передается оно наследственно в том случае, когда оба родителя являются носителями дефектного гена. Первый раз болезнь Гоше увидела свет на страницах медицинских пособий в 1882 году.

Недостаток фермента бета-глюкоцереброзидазы в окруженных мембраной клеточных органоидах может привести к образованию большого количества питательной среды для микроорганизмов данного органического вещества в клетках системы макрофагов всего организма, как правило, этот процесс происходит и развивается в железах, а также в клетках костного мозга и селезёнки.

На сегодняшний день наука установила три вида болезни Гоше:

  • Вид 1 чаще всего встречается у людей, прошедших этап полового созревания, а также носит постоянный характер, данный вид нельзя охарактеризовать наличием нейронопатии. Вид заболевания номер 1 можно назвать самым вялотекущим и часто встречающимся типом, при котором ЦНС не будет поражена.
  • Вид 2, при котором объектами поражения становятся дети, не так распространен в науке. При таком типе заболевания, как правило, поражаются нейроны, что влечет за собой практически полное атрофирование всей нервной системы. При таком диагнозе ребенок умирает еще будучи младенцем.
  • Вид 3 в науке принято называть «ювенильным», при данном виде симптомы процесса выражены в меньшей степени, в таком случае атрофирование нейронных клеток неизбежно. Стоить отметить, что вид 3 также встречается довольно редко. Данный тип заболевания ученые характеризуют постепенным, а также хаотичным присоединением всей нервной системы к данному процессу.

Тот факт, что заболевание Гоше может существовать в различных внешних формах, а также в состояниях, при которых наблюдается разная внутренняя структура, подтверждает разнообразие изменений в высокоструктурном гене глюкоцереброзидазы на хромосоме 1.

Несмотря на это, заболевания различной степени серьезности могут прослеживаться среди одного данного генотипа.

Главное место в вопросе о силе трансформации отводится резкому увеличению числа макрофагов в органах и тканях, что является ответной реакцией на возникновение большого количества глюкоцереброзида, однако, способы ее функционирования так и не известны.

Обратите внимание

Зигота Гоше, как правило, является подобием овала и имеет размер около 70-80 мм в диаметре, а также цитоплазму бледноватого цвета. Она вмещает в себе два или более ядра, обладающих повышенной пигментацией, которые смещаются к периферии. Посередине этих ядер находятся  нитевидные белковые структуры, которые расположены симультанно по отношению друг к другу.

В процессе развития заболевания накапливается бета-глюкоцереброзид, который в итоге получает свое начало из распавшихся плазмалемм, имеет свойство становиться осадком в окруженных мембраной клеточных органоидах и образовывать продолговатые подобия труб, имеющие размер двадцать, а иногда и сорок мм длины, эти трубочки можно разглядеть при увеличении в 2-3 тысяч раз. Подобные зиготы можно обнаружить при ХМЛ, а также при опухоли системы В-лимфоцитов, так как в результате этих недугов наблюдается ускоренный процесс обмена бета-глюкоцереброзида.

Симптомы болезни Гоше

При нормальном состоянии наблюдается органическое вещество, разрушающее глюкоцеребразид, который осуществляет гидролиз глюкоцереброзиды, при этом образовывая глюкозу и керамиды.

Если в процессе развития организма присутствовали повреждения органического вещества, полученные на генетическом уровне, то это может привести к тому, что клетки начнут захватывать и переваривать твердые частицы, тем самым создавая зиготы Гоше.

Скопление данных зигот в пространствах
вокруг сосудов в веществе человеческого мозга провоцирует процесс замещения погибших или замещенных нейронов клетками глиями. Существуют 3 типа, которые отличаются по закономерности возникновения и распространения заболеваний различной этиологии, активности органического вещества, а также по характеру проявлений:

1 тип характеризуется наибольшей частотой возникновения – данный тип обнаруживается у 90% населения (не нейронопатический).

Активность, которую можно назвать остаточной, наблюдающаяся у органического вещества, имеет самый высокий показатель. Первые проявления могут возникнуть в период от 2 лет до самой старости.

Основными симптомами являются увеличение размеров селезенки, изменения в клетках костей, медленное развитие по части физиологии, запоздалая активность в процессе полового созревания, кровоизлияния в кожу. Последний симптом, сопровождающийся кровоизлияниями из носа, встречается довольно часто.

После проведения рентгена, как правило, врачи обнаруживают, что окончания длинных костей были расширены, а костная пластина полости рта истончена.

Важно

2 тип характеризуется наименьшей частотностью возникновения (острый нейронопатический). При данном типе наблюдается понижение остаточной активности органического вещества.

Первые серьезные признаки можно выявить в раннем возрасте – после рождения.

Главные симптомы – это быстроразвивающиеся нарушения неврологии: неэластичность, судороги, к сожалению, данный тип в большинстве случаев приводит к смерти в возрасте примерно двух лет.

3 тип находится между самым часто встречающимся и самым редко встречающимся (подострый нейронопатический). Жизнедеятельность органического вещества, а также тяжесть заболевания, соответственно, имеют промежуточный характер между 1 и 2 типами. Первые симптомы данного типа можно обнаружить еще в детстве.

Клинические проявления могут менять свои показатели в зависимости от разновидности, а также включать в себя быстроразвивающееся слабоумие, а также нарушение координации движений  (Ilia), заражение органов и костных тканей (Nib) и дегенеративные заболевания ЦНС с помутнением роговицы (Шс).

Если при данном типе пациент переживет подростковый этап, в дальнейшем он, как правило, живет еще долгое время.

Диагностика болезни Гоше

Диагностирование данной болезни обычно заключается в цитохимическом изучении лейкоцитов. Типы, а также носительство принято выявлять на основании анализа характера мутаций. Зиготы Гоше обладают диагностическим значением.

ВИДЕО

Лечение болезни Гоше

При 1 и 3 типах рекомендована заместительное лечение специальными комплексными препаратами с использованием плацентарной или рекомбинантной глюкоцереброзидазы; при 2 типе лечение, к сожалению, бесполезно, более того, вовсе неизвестно науке и медицине.

При лечении происходит изменение фермента, осуществляемое для его быстрой и своевременной транспортировки в окруженный мембраной клеточный органоид.

Пациентам, которые лечатся с помощью специальных комплексных препаратов, прописан каждодневный контроль уровня красящего вещества крови, а также бесцветных клеток крови; постоянное наблюдение за размерами печени и селезенки с помощью КТ или МРТ; постоянное наблюдение за поражениями костных тканей с полным наблюдением костной системы в целом, двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии (dualenergy x-ray absorptiometry scanning) или МРТ.

Совет

Как правило, пациентам прописывают следующие препараты: Миглустат, который необходимо принимать в определенных дозах, а именно – трижды в день по сто мг внутрь, миглу-стат – данная разновидность медикамента снижает сосредоточение глюкоцереброзида, а также становится своеобразным выходом для пациентов, которые по определенным причинам не в состоянии проходить лечение с помощью замещающей энзимотерапии.

Полное или частичное удаление селезенки обычно прописывается пациентам с малокровием, а также при снижении количества лейкоцитов и тромбоцитов в крови, а также в том случае, когда селезенка прибавляет в размерах, что начинает вызывать дискомфорт.

Для основательного лечения пациентов, имеющих данную болезнь, врачи прибегают к пересадке костного мозга или стволовых клеток, однако, данный вид лечения является наиболее опасным для здоровья и жизни пациента, поэтому используется максимально редко.

Источник: https://nmedicine.net/bolezn-goshe/

Генетика или проклятие: болезнь Гоше может застигнуть вас в любом возрасте

Несколько лет назад в латвийской прессе прошла новость о маленьком мальчике, родители которого боролись за то, чтобы их ребенку было доступно лечение, оплаченное государством. Сами родители не могли покрыть расходы на лечение, которое требовало многих тысяч латов в год.

Мальчик страдал болезнью Гоше — одним из заболеваний лизосомного накопления. Ребенок мог жить практически той же самой жизнью, что и его сверстники, пока его организм получал так необходимую ему энзимозаместительную терапию.

Подробнее о болезни Гоше рассказывает врач-генетик Детской клинической университетской больницы Зита Круминя.

Расскажите, пожалуйста, что такое болезнь Гоше и каковы ее главные симптомы?

Болезнь Гоше — одно из лизосомных заболеваний. В 1882 году его описал французский студент-медик по фамилии Гоше (Gaucher). Но позже, благодаря научному прогрессу, был найден ген и фермент, что и стало основой для качественной диагностики и терапии.

Болезнь Гоше возникает, когда в организме наступает дефицит конкретного энзима — глюкоцереброзидазы. Предназначение данного энзима — расщеплять специфические липиды (жировые вещества), которые называются глюкоцереброзиды.

При заболевании — вследствие энзимной недостаточности или полного отсутствия энзима — глюкоцереброзиды не расщепляются и в лизосомах скапливаются липиды. С чем это можно сравнить? Представьте, что из дома не вывозят мешки с мусором.

Их скапливается так много, что мусор уже не помещается в контейнерах и мешки вываливаются прямо на улицу. Со временем отходы занимают все больше места и создают целый ряд проблем.

По такому же принципу работают клетки человеческого организма — так как у организма нет другой возможности освободить лизосомы от липидов, то из-за нехватки энзима клетки увеличиваются в размере. Эти клетки, разросшиеся вследствие перегрузки липидами, называются клетками Гоше.

Болезнь Гоше бывает трех типов, но я остановлюсь только на 1-м типе, который является самым распространенным и поддающимся лечению. Симптомы болезни Гоше могут проявиться как в детском возрасте, так и позже — и у подростков, и у взрослых людей. Иногда первые симптомы могут обнаружиться только в 60 лет.

У пациентов с болезнью Гоше обычно наблюдается малокровие (характерно пониженное содержание тромбоцитов), у них повышен риск кровотечений, частые кровоизлияния, увеличенная селезенка (не у всех пациентов); могут также наблюдаться увеличение печени и боли в животе. У многих больных меняется костная структура, могут ощущаться боли в костях, а у детей замедляться рост.

Если симптомы проявляются рано, то скорее всего, болезнь примет более тяжелую форму.

Обратите внимание

Когда же у пациента 60-70 лет обнаруживается малокровие, усталость, небольшое увеличение селезенки, что вполне может быть симптомами, указывающими на болезнь Гоше, то в данном случае болезнь будет носить более щадящий характер.

Если кто-то заметил, что у него или у его ребенка есть какие-либо из этих симптомов, к какому специалисту ему следует обратиться?

Прежде всего — к семейному врачу. Но следует знать, что лизосомных болезней и других редких генетических недугов такое множество, что семейные врачи могут и не знать абсолютно все заболевания подобного рода и определить их. Поэтому родители должны проявить бдительность и подробно поделиться с врачом своими наблюдениями и опасениями.

В случае если подозрения обоснованы, семейный врач свяжется со специалистами ДКУБ Клиники медицинской генетики и договорится о консультации у специалиста-генетика.

Для установления диагноза болезни Гоше необходимо провести ряд исследований, включая определение уровня энзима глюкоцереброзидазы в крови и молекулярную диагностику, чтобы выяснить, как мутировал ген. В Латвии энзимные исследования не практикуются, это было бы крайне невыгодно экономически.

Так как болезнь Гоше относится к редчайшим заболеваниям, то бесплатные исследования обычно проводятся за рубежом — главным образом в Германии, Нидерландах.

Когда болезнь обнаружена, какое лечение будет впоследствии доступно пациенту?

Для болезни Гоше 1 типа доступна энзимозаместительная терапия.

Так как препараты стоят крайне дорого, то в Латвии каждый отдельный случай заболевания требует длительного процесса, в ходе которого с помощью врачебного консилиума должно быть доказано, что данный конкретный препарат — единственное, что может помочь больному, а в случае его отсутствия разовьются тяжелые осложнения и наступит ранняя смерть. Затем начинают изыскивать средства на покупку медикаментов. Сейчас латвийский пациент с болезнью Гоше получает лекарства из специального фонда для пациентов с редкими заболеваниями, средства которого предназначены именно для этих целей. К сожалению, надо сказать, что оплачиваемые лекарственные средства доступны только детям до достижения ими 18-летнего возраста, тогда как лечение должно продолжаться на протяжении всей жизни. Это дорогостоящая терапия, но другого способа лечения пока не обнаружено. Если человек, страдающий болезнью Гоше, не получит лечения, то есть энзимозаместительную терапию, то у него разовьется малокровие, нарушится свертываемость крови, могут начаться кровотечения. Ему грозит увеличение селезенки и частые переломы костей, а также повышенный риск развития злокачественных раковых опухолей.

Читайте также:  Что подарить девочке на 8 лет в день рождения - идеи подарков, в том числе сделанных своими руками

Хочу подчеркнуть, что при болезни Гоше 1 типа пациент, получающий терапевтическое лечение, может жить полноценной жизнью.

Разумеется, не обойдется без некоторых ограничений в определенных видах физической активности, но само течение болезни будет зависеть от того, насколько рано или поздно было начато лечение.

Важно

Вот почему так важно как можно раньше диагностировать заболевание и не оставлять без внимания обнаруженные симптомы.

Ведутся ли какие-либо исследования о возможностях альтернативного лечения болезни Гоше в будущем?

Поиски медикаментозных средств для лечения болезни Гоше постоянно ведутся, и в настоящее время уже найдены препараты, которые предотвращают накопление промежуточных продуктов.

Но эти препараты используют при легких формах заболевания, либо в случаях, когда имеется непереносимость энзимов и аллергия на них. В мире ведутся также исследования с целью активизировать частично действующий энзим, чтобы он мог работать самостоятельно.

Ведутся изыскания в сфере генной терапии, поэтому вполне возможно, что в будущем найдутся альтернативы лечению, которое применяется сегодня.

Подробнее о болезни Гоше читайте на сайте для пациентов и их близких www.gošē.lv .

Placement code for key after_article not found.Placement code for key m_after_article not found.

Источник: https://www.delfi.lv/woman/zdorovje/zdorovje/genetika-ili-proklyatie-bolezn-goshe-mozhet-zastignut-vas-v-lyubom-vozraste?id=43715988

Причины и клиника болезни Гоше

Среди всех наследственных патологий болезнь Гоше относится к числу так называемых редких нозологий. Потому что встречается не более чем в 0,1% случаев всех генетических отклонений.

Краткая характеристика заболевания

Вне зависимости от того является ли болезнь Гоше у детей или взрослых оно всегда относится к обменным патологиям. Более правильно они называются болезни накопления. Дело в том, что их основой является концентрация тех ил иных веществ. В данном случае, это заболевание является частным случаем нарушения обмена липидов.

Это происходит из-за недостатка тех или иных систем призванных удалять данное вещество. Поэтому проявления заболевания часто наступают спустя некоторое время от его начала. Данный срок зависит от уровня нарушения. В большинстве случаев болезнь Гоше начинает себя проявлять еще на первом году жизни.

Механизм развития болезни

За основу патологии Гоше принимается генетически обусловленная недостаточность лизосомальных ферментов. В результате чего, данные органеллы не справляются со своей задачей и некоторые вещества накапливаются.

При болезни Гоше основой заболевания является недостаточная функциональная активность глюкоцеребролидазы. Это фермент отвечает за переработку глюкоцереброзидов.

Это важно! Глюкоцереброзид — нормальный компонент клеточных мембран. По своему химическому строению он является липидом. Что делает его достаточно устойчивым к водной среде цитоплазмы клетки. Поэтому для его утилизации необходимы специфические ферменты, коими и является глюкоцеребролидаза.

А дело все в том, что клеточные мембраны не являются статичными системами. Они постоянно меняются, что неизбежно приводит к их перестройке. Именно процессы перестройки приводят к накоплению компонентов. Здоровая клетка быстро их утилизирует путем разрушения на молекулы и/или выведения.

В случае заболевания Гоше недостаток фермента приводит к избыточному накоплению глюкоцереброзидов. И чем выше функциональная активность клетки, тем степень накопления больше. Наиболее подвержены превышению концентрации липида следующие органы.

  • Селезенка.
  • Печень.
  • Нервная ткань.
  • Почки.
  • Легкие.
  • Строма костного мозга.
  • Опорно-двигательный аппарат.

Разновидности заболевания

По непонятным пока причинам в разных органах скорость накопления глюкоцереброзида отличается. Поэтому проявления заболевания начинаются с преимущественного поражения тех или иных систем.

Болезнь Гоше 1 типа

По другому она называется нейронопатическим типом. Частота встречаемости ограничивается 1 случаем на каждые 50−100 тысяч детей, больных различными генетическими аномалиями.

Проявления заболевания могут начинаться как в раннем детском возрасте, так и у взрослых. Все зависит от степени недостаточности фермента.

Наиболее часто клиническая картина включает сочетание нескольких симптомов:

  • Гепатомегалия -увеличение печени.
  • Спленомегалия — увеличение селезенки. Иногда ее степень выраженности может приводить к разрыву органа.
  • Анемия. Является проявлением недостаточности костного мозга.
  • Петехиальные геморрагии — подкожные кровоизлияния. Результат ослабления функций печени по синтезу фибрина и некоторых других факторов свертывания. Кожа таких больных является очень чувствительной к механическим воздействиям: малейший шлепок оставляет гематому.
  • Патологические переломы. Возникают позже остальных симптомов. Но встречаются практически у любого пациента с заболеванием Гоше.

Субъективно больных часто беспокоят усталость. Они плохо переносят физические нагрузки. Их отставание в физическом и психическом развитии становиться заметным уже к концу 1−2 годов жизни. В большинстве случаев пациенты способны доживать до взрослого состояния.

Также нередко встречаются формы со стертой клиникой или без нее. Данные больные могут прожить всю жизнь и даже не подозревать о недуге. Только чрезвычайные обстоятельства, связанные с травмами и/или большими нагрузками могут выявить скрытно протекающую патологию.

Болезнь Гоше 2-го типа

Симптомы болезни Гоше появляются уже на первом полугодии жизни. Здесь на первый план выходит поражение структур головного и спинного отделов центральной нервной системы.

У детей отмечаются частые судорожные припадки, ослабление дыхания с приступами апноэ (полное отсутствие дыхательных движений), выраженное снижение развития интеллекта.

Дети отличаются плохим аппетитом, патологической сонливостью и частыми судорожными припадками. Как правило средняя продолжительность жизни не превышает 2 лет. В качестве основных причин смерти выступает остановка дыхания из-за выраженного спазма гортани на фоне судорог, и прогрессирующая деградация нервной системы.

Лечение заболевания, как правило, имеет слабую эффективность и во многом направлено на симптоматическую поддержку организма. Благо, что частота случаев превышает соотношение 1:100 тысяч детей с генетическими аномалиями.

Третий тип заболевания

Здесь симптомы также связаны с поражением нервной системы. Но на первый план выходит дезорганизация работы черепно-мозговых нервов. Среди них наиболее часто отмечается поражение глазодвигательных нервов. В результате чего, первые симптомы болезни Гоше начинаются с косоглазия и развития спонтанного нистагма (плавающие движения глазных яблок в одной плоскости вращения).

Через некоторое время, из-за прогрессивного нарушения всей нервной системы присоединяются другие неврологические симптомы:

  • Мышечная слабость вплоть до атонии. Связана с ослабление нервно-мышечной передачи импульса.
  • Слабоумие. Возникает как результат дезорганизации нейронов коры головного мозга.

Частота встречаемости заболевания находиться в пределах 1 случая на не менее чем 100 тысяч генетических аномалий. Больные доживают до среднего возраста гораздо чаще, чем при первом типе. Основной причиной их инвалидизации является нарушение костной ткани.

Диагностика и методы лечения

Вся диагностика заболевания строится на принципе выявления аномалий фермента лизосом и/или сочетании клинических проявлений заболевания:

  • Поражения нервной системы.
  • Висцеральный синдром. Гепато- и спленомегалия.
  • Ослабление функций костного мозга и опороно-двигательного аппарата.

Самым простым и действенным методом считается анализ крови на активность ферментов. Для этого чаще всего используются лейкоциты. В них и определяется уровень активности глюкоцереброзидазы. Это в сочетании с соответствующей клинической картиной доводит вероятность диагноза до 100%.

Так же к методам диагностики при болезни Гоше можно отнести исследования костного мозга, опорно-двигательного аппарата и состояния органов брюшной полости.

Однако, все эти методы являются методиками прижизненной диагностики. То есть, они могут проводиться только у самого пациента.

Это важно! Для определения вероятности наследования наибольшую пользу приносит генетика и ее методы исследования. Как известно, гены ответственные за функционирование лизосомальных ферментов находятся в первой паре хромосом. А так как заболевание является рецессивным, для его проявления необходимо наличие дефектных генов обеих хромосом.

Совет

Ранее, лечение патологии носило чисто симптоматический характер. В основном оно сводилось к ранней спленоэктомии (удаление органа) и терапии переломов.

Сейчас ситуация координально изменилась. Основным методом терапии является ферментозамещающие препараты. Они сами берут функции глюкоцереброзидазы. Сейчас используются аглюцераза и имиглюцераза.

Источник: http://VashNevrolog.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/prichiny-i-klinika-bolezni-goshe.html

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследсвенная болезнь нарушения накопления, при которой есть дефицит лизосомного фермента, расщепляющего церамидглюкозу, что приводит к образованию так называемых клеток Гоше.

Болезнь Гоше — причины

Этиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, в основном, не заболевают. Но есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.

Болезнь Гоше — симптомы

Существует три типа болезни Гоше:

  • Первый тип наиболее распространен и имеет неврологическое течение. Наиболее частое клиническое проявление болезни безболевое увеличение селезенки, незначительное увеличение печени, явление остеопении.
  • Второй тип – острое невропатическое или инфантильная форма. Неврологические изменения при этой форме уже заметны с 6 мес возраста. Это наиболее тяжелая форма заболевания и уже в раннем возрасте может привести к смертельному исходу.
  • Третий тип – подострая ювенильная форма. Отмечаются изменения со стороны органов кроветворной системы, медленно нарастающие нейродегенеративные нарушения, одними из первых возникают нарушения движения глаз.

Болезнь Гоше — диагностика

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее возможно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Болезнь Гоше — лечение

Лечение болезни Гоше заключается в назначении заместительной терапии имиглюцеразой (Церезим) – ферментом, полученным с помощью генно-инженерных технологий.

Цели лечения – предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и других жизненно важных органов (печень, легкие, почки); регресс или ослабление цитопенического синдрома, сокращение размеров селезенки и печени.

При тяжелой форме болезни Гоше у взрослых начальная дозировка Церезима составляет 60 Ед/кг в месяц.

Препарат вводится внутривенно капельно 1 раз в 2 недели. В отдельных случаях дозировка Церезима может быть повышена до 60 Ед/кг на одно введение (120 Ед/кг/месяц). При достижении поставленных целей назначается поддерживающее лечение Церезимом в дозе 45-15 Ед/кг/месяц (пожизненно).

Источник: http://dxline.ru/diseases/bolezny-goshe

Болезнь Гоше — Симптомы

Хроническая форма у взрослых (тип 1)

Это наиболее часто встречающийся тип болезни. В большинстве случаев болезнь выявляется в возрасте до 30 лет и имеет постепенное начало. Течение хроническое. Диагноз может быть впервые установлен в пожилом возрасте.

Симптомы болезн Гоше 1 типа разнообразны и проявляется необъяснимой гепатоспленомегалией (особенно у детей), спонтанными переломами костей или болями в костях и лихорадкой. Возможны также геморрагический диатез и неспецифическая анемия.

К симптомам заболевания ГОше относят также пигментацию, которая может быть диффузной или очаговой; при этом кожа имеет рыжевато-коричневый цвет. На нижних конечностях может быть симметричная свинцово-серая пигментация за счёт отложения меланина. На конъюнктиве выявляются жёлтые пингвекулы.

Обратите внимание

Селезёнка огромных размеров, печень умеренно увеличена, гладкая и плотная. Поверхностные лимфатические узлы обычно не поражаются.

Читайте также:  Стафилококк в носу у детей нормально или инфекция: что делать и как лечить

Поражение печени часто сопровождается фиброзом и нарушением функциональных печёночных проб. Активность щелочной фосфатазы часто повышена, иногда возрастает активность трансаминаз. Могут развиться цирроз и асцит. Портальная гипертензия нередко осложняется кровотечением из варикозно-расширенных вен пищевода.

Рентгенография костей. Длинные трубчатые кости, особенно дистальные отделы бедренной кости, расширены настолько, что имеющееся в норме сужение в надмыщелковой области исчезает. Картина при этом напоминает колбочку Эрленмейера.

В мазках костного мозга можно видеть клетки Гоше, имеющие диагностическое значение.

Аспирационную биопсию печени следует производить при отрицательных результатах стернальной пункции. Поражение печени носит диффузный характер.

Изменения периферической крови. При диффузном поражении костного мозга отмечается лейко-эритробластическая картина. Напротив, лейкопения и тромбоцитопения с увеличением времени кровотечения могут сопровождаться лишь умеренной гипохромной микроцитарной анемией.

Диагноз устанавливают на основании определения активности бета-глюкоцереброзидазы в смеси мононуклеарных клеток, получаемых из венозной крови.

Изменения биохимических показателей. Активность щелочной фосфатазы часто повышена. Иногда возрастает активность трансаминаз. Уровень сывороточного холестерина нормальный.

Острая форма у младенцев (тип 2)

Важно

Острая форма болезни Гоше проявляется в первые 6 мес жизни. Дети обычно умирают, не достигнув 2-летнего возраста. При рождении ребёнок выглядит здоровым. Затем развиваются поражение головного мозга, прогрессирующая кахексия и нарушение психического развития. Увеличиваются размеры печени и селезёнки, могут пальпироваться также поверхностные лимфатические узлы.

При аутопсии выявляют клетки Гоше в ретикулоэндотелиальной системе. Однако они не обнаруживаются в головном мозге, и патогенез его поражения остаётся неясным.

Источник: https://ilive.com.ua/health/bolezn-goshe-simptomy_85679i15947.html

Болезнь Гоше: фото, лечение, симптомы

Содержание:

  1. Симптомы болезни Гоше
  2. Диагностика заболевания
  3. Лечение болезни Гоше

Болезнь Гоше является самой распространенной из озлизосомных болезней накопления, развивающихся вследствие недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, в результате чего во многих тканях, включая печень, селезенку, легкие, почки, мозг и костный мозг, накапливается глюкоцереброзид.

Сама по себе болезнь относится к редким заболеваниям. Ее развитие обусловлено наличием дефекта гена, который отвечает за синтез лизосомального гидролитического фермента бета — глюкоцереброзидазы. В статье представлены фото болезни Гоше, симптомы, характерные для заболевания, и его лечение.

Симптомы болезни Гоше

К симптомам болезни Гоше относится значительное увеличение селезенки и увеличение печени, вследствие чего в животе могут появиться боли, чувство преждевременного ложного насыщения и ощущение общего дискомфорта. Иногда печень может быть слабо увеличена по сравнению с селезенкой, за исключением случаев, когда селезенка удалена.

Часто из-за наличия заболевания возможно нарушение функций печени. Изменения, которые происходят в селезенке, могут вызвать анемию и проявление усталости, бледности кожных покровов, слабости.

Могут также появиться симптомы тромбоцитопении, то есть в крови может снизиться количество тромбоцитов, что, в свою очередь, вызывает появление из носа частых кровотечений, гематом на теле без видимых причин, кровотечения десен и прочих гематологических проявлений.

Нередко симптомами болезни Гоше являются появление слабости костей, выраженных костных заболеваний, включая патологические переломы, артродез голеностопного сустава.

У больных детей может отмечаться нарушение роста. Важно знать, что болезнь Гоше обладает неоднозначными внешними проявлениями и более специфическими симптомами, которые могут отличаться у разных больных, что затрудняет процесс диагностики.

Болезнь Гоше бывает 3-х типов:

  • тип 1 (доброкачественный): при нем отмечается отсутствие неврологических нарушений, наличие связи между висцеральными изменениями преимущественно с кроветворными органами, увеличение печени и селезенки, деструкция костной ткани, поражение почек, анемия, тромбоцитопения, лейкопения;
  • тип 2 (злокачественный): отмечается наличие грубых неврологических нарушений, проявляющихся с рождения — слабая сосательная и глотательная активность, обширное поражение головного мозга, судороги и ригидность конечностей, увеличение печени и селезенки. При данном типе заболевания ребенок умирает в первые 2 года жизни;
  • тип 3: для него характерна вариабельность висцеральных и неврологических нарушений — проблемы с дыханием, координацией движения, глаз, проблемы с кровеносной системой, скелетные нарушения, значительное увеличение печени и селезенки. 3 тип является менее злокачественным по сравнению с типом 2.

Диагностика заболевания

Для диагностики болезни Гоше необходим комплексный подход: наличие клинической картины, лабораторные и другие методы диагностики (например, узи-исследование, рентегн костей).

Известно 3 основных метода выявления данного заболевания:

— ферментная диагностика (определение активности бета-глюкоцереброзидазы)

Это пожалуй самый точный метод, направленный на обнаружение в лейкоцитах крови человека активности маркерного фермента кислой глюкоцереброзидазы. При данной болезни наблюдается снижение активности указанного фермента менее 30% от нормы, на основании чего диагноз ставится практически безоговорочно.

— ДНК-диагностика

С помощью анализа ДНК предоставляется возможность обнаружения значительных генетических мутаций гена GBA. В основе этого метода диагностики заболевания лежит новейшая технология молекулярной биологии. Преимуществом метода является то, что с помощью него возможно осуществление ранней диагностики, к примеру, во время беременности.

Совет

Благодаря данному методу выявляется носитель болезни с вероятностью более 90%, обеспечивается возможность предсказания степени тяжести болезни в будущем, что невозможно ни одним другим методом диагностики.

— анализ костного мозга

В основе третьего метода диагностики заболевания лежит выполнение морфологического анализа костного мозга, благодаря чему предоставляется возможность выявления характерных для болезни Гоше изменений, происходящих в клетках костного мозга. На сегодняшний день данный метод практически не используется, поскольку с помощью него возможно диагностирование только больных, а не носителей заболевания.

С помощью узи-исследования врач просматривает селезенку и печень на предмет увеличения в размерах. Рентгенограмма костей позволяет адекватно оценить степень поражения костно-суставной системы (заметить наличие остеопороза, остеолизиса, остеосклероза и остеонекроза). В некоторых случаях прибегают к более чувствительному методу диагностики — магнитно-резонансной томографии.

Лечение болезни Гоше

Если раньше лечение болезни Гоше было только симптоматическим: удалялась чрезмерно увеличенная селезенка, разрушенные кости и пр., то на сегодняшний день весьма эффективно применяется метод заместительной ферментотерапии имиглюцеразой (Церезимом) — ферментом, который удалось получить с помощью генно-инженерных технологий.

Лечение заболевания таким способом состоит в назначении тяжелым больным внутривенных инъекций 1 раз в 2 недели для предупреждения необратимых поражений жизненно-важных органов и костно-суставной системы.

При достижении положительной динамики врач прописывает поддерживающую терапию пожизненно. Тем, у кого болезнь Гоше протекает с небольшими осложнениями рекомендуют в основном постоянное наблюдение у специалиста.

Для профилактики остеопороза костей пациентам назначают соли кальция, бисфосфонаты, альфакальцидол, Остеогенон. Во время костных кризов больные принимают антибиотики и анальгетики.

Хочется отметить, что лечение болезни Гоше очень дорогостоящее и доступно далеко не каждому, поэтому в развитых странах пациенты лечатся в основном по государственным программам.

Источник: https://LuxMama.ru/bolezn-goshe-foto-lechenie-simptomyi

Болезнь Гоше у детей

ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Болезнь Гоше у детей

А.А.Басистова, А.А.Баранов, Б.С.Каганов, О.В.Буканович

Научный центр здоровья детей РАМН, Москва

>В обзоре приводятся данные отечественных и зарубежных авторов о болезни Гоше у детей. Рассматриваются вопросы этиологии, патогенеза, диагностики болезни Гоше. Представлены современные сведения по патогенетическому лечению болезни Гоше — ферментной заместительной терапии.

Ключевые слова: болезнь Гоше, этиология, патогенез, клиника, терапия

Gaucher's disease in children

A.A.Basistova, A.A.Baranov, B.S.Kaganov, O.B.Bukanovich

Scientific Centre for Children's Health, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow

The review contains data of domestic and foreign authors concerning Gaucher's disease in children. The questions of etiology, pathogenesis and diagnostics of Gaucher's disease have been examined. The modern data relative to pathogenetic treatment of Gaucher's disease with the help of replacement enzymotherapy have been presented.

Key words: Gaucher's disease, etiology, pathogenesis, clinical picture, therapy

Обратите внимание

Болезнь Гоше является наиболее распространенной среди редких лизосомных болезней накопления [1]. Болезнь Гоше — генетическое заболевание, обусловленное дефектом лизосомного фермента p-D-глюкозидазы и характеризующееся накоплением клеток Гоше в костном мозге, печени, селезенке, головном мозге и других органах.

Впервые описание болезни Гоше опубликовано Р.Gaucher в 1882 г. В 1934 Aghion установил, что при болезни Гоше происходит накопление глюкоцереброзида в селезенке и костном мозге.

В зависимости от клинического течения выделяют 3 типа болезни Гоше [2]. Первый тип — неневрологический. При 2 и 3 типах болезни Гоше в патологический процесс вовлекается нервная система: 2-й тип — инфантильный или острый нейронопатический, 3-й тип — подострый нейронопатический.

В 1950-х годах стало известно, что 1 тип болезни Гоше наиболее часто встречается в еврейской популяции,^особенно среди евреев ашкенази. Частота 1-го типа в европейских странах составляет 1 : 40 ООО. 2-й тип БГ встречается во всех популяциях с частотой 1: 100 ООО, частота 3-го типа 1 : 50 ООО [6]. Заболевание одинаково часто встречается у лиц обоего пола.

Болезнь Гоше наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген fl-D-глкжозидазы картирован на длинном плече хромосомы 1 q21, имеет размер 7,5 кб и состоит из 11 экзо-нов и 10 интронов [7]. В настоящее время описано более 100 различных мутаций, приводящих к дефекту фермента (уменьшению его стабильности, снижению активности), ко-

Для корреспонденции:

Басистова Анна Александровна, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник гепатологического отделения Научного центра здоровья детей РАМН Адрес: 119991. Москва, Ломоносовский проспект, 2/62 Телефон: (095) 935-6238

Источник: https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-goshe-u-detey-1

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – генетическое заболевание, при котором жирные вещества (липиды) накапливаются в клетках и на некоторых органах. Болезнь Гоше является наиболее распространенной из лизосомных болезней накопления. Она является одной из форм sphingolipidosis (подгруппы лизосомных болезней накопления), так как проявляется в дисфункциональности метаболизма сфинголипидов.

Расстройство характеризуется усталостью, анемией, низким уровнем тромбоцитов в крови, увеличением размеров печени и селезенки.

Это обусловлено наследственным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, который действует на глюкозилцерамид жирных кислот.

Важно

Когда фермент поврежден, глюкозилцерамид накапливается, в частности, в лейкоцитах, чаще всего в макрофагах (мононуклеарных лейкоцитах). Глюкозилцерамид может накапливаться в селезенке, печени, почках, легких, мозге и костном мозге.

Проявлениями болезни Гоше могут быть увеличение селезенки и печени, тяжелые неврологические осложнения, отек лимфатических узлов и прилегающих суставов, вздутие живота, коричневатый цвет кожи, анемия, низкий уровень тромбоцитов в крови и склеры.

Заболевание вызывается рецессивной мутацией в гене, расположенном на хромосоме 1, и влияет как на мужчин, так и на женщин. Примерно 1 из 100 человек в мире является носителем болезни Гоше. Болезнь названа в честь французского врача Филиппа Гоше, который первоначально описал ее в 1882 году.

Типы болезни Гоше

Болезнь Гоше имеет три общих клинических подтипа: тип I, тип II и тип III.

Тип I является наиболее распространенной формой заболевания, встречающейся с частотой 1 на 50000 новорожденных. Симптомы болезни Гоше этого типа могут проявляться в раннем возрасте или в зрелом возрасте и включают в себя:

  • Увеличение печени и в значительной степени увеличение селезенки;
  • Слабость скелетных костей;
  • Анемия, тромбоцитопения и лейкопения;
  • Поражение почек;
  • Усталость.

Тип II обычно начинает проявляться на протяжении первых шести месяцев со дня рождения и встречается с частотой примерно 1 на 100000 новорожденных. Симптомы болезни Гоше этого типа включают в себя:

  • Увеличение печени и селезенки;
  • Обширные и прогрессивные повреждения головного мозга;
  • Нарушения движения глаз, спастичность, судороги и ригидность конечностей;
  • Слабая способность сосать и глотать.

Пострадавшие дети обычно умирают в возрасте 2 лет.

Тип III (хроническая нейропатическая форма) может начаться в любое время, в детстве или даже в зрелом возрасте, и встречается с частотой 1 на 100000 новорожденных. Основные симптомы включают увеличение селезенки или печени, судороги, нарушение координации, проблемы с дыханием, скелетные нарушения, нарушения движения глаз, заболевания крови, включая анемию.

Читайте также:  Врождённая мышечная кривошея: симптомы, диагностика, лечение

Симптомы болезни Гоше

Общими симптомами болезни Гоше являются:

  • Безболезненная гепатомегалия и спленомегалия – размеры селезенки могут быть от 1500 до 3000 мл, в отличие от нормального размера в 50-200 мл. Спленомегалия может уменьшать аппетит, оказывая давление на живот, а расширение селезенки увеличивает риск разрыва селезенки;
  • Гиперспленизм и панцитопения – быстрое и преждевременное разрушение клеток крови, что приводит к анемии, нейтропении, лейкопении и тромбоцитопении (с повышенным риском инфекций и кровотечений);
  • Цирроз печени;
  • Сильная боль в суставах и костях, зачастую в тазобедренных и коленных суставах;
  • Неврологические симптомы;
  • Тип II: серьезные судороги, гипертония, умственная отсталость, апноэ;
  • Тип III: подергивание мышц, судороги, деменция, апраксия глазных мышц;
  • Остеопороз;
  • Желтовато-коричневая пигментация кожи.

Лечение болезни Гоше

Лечение болезни Гоше подтипа 1 и 3 может начинаться с внутривенной замены фермента рекомбинантной глюкоцереброзидазы, что может значительно уменьшить размеры печени и селезенки, скелетные аномалии и обратить вспять другие проявления.

Эта процедура стоит около 200000$ для одного пациента и должна повторяться ежегодно на протяжении всей жизни больного.

Также лечение болезни Гоше осуществляется при помощи медикамента Velaglucerase Alfa, который был одобрен в качестве альтернативного лечения с февраля 2010 года.

Также лечением болезни Гоше может быть успешная трансплантация костного мозга, которая лечит не неврологические проявления болезни, так как во время процедуры вводятся моноциты с активной бета-глюкозидазой. Однако эта процедура несет значительный риск и редко рекомендуется при болезни Гоше.

Хирургическая операция по удалению селезенки (спленэктомия) требуется в редких случаях, если у пациента анемия или когда увеличенный орган влияет на здоровье больного. Переливание крови может иметь место для больных с симптомами анемии. Также в некоторых случаях требуется хирургическая замена суставов для улучшения мобильности и качества жизни.

Другие методы лечения болезни Гоше включают прием антибиотиков от инфекций, противоэпилептиков, бисфосфонатов для костных поражений, а также трансплантацию печени.

Болезнь Гоше также лечится при помощи перорального приема препаратов, которые действуют на молекулярном уровне. Миглустат является одним из этих препаратов и был одобрен для лечения болезни Гоше в 2003 году.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: https://www.neboleem.net/bolezn-goshe.php

Болезнь гоше: причины, симптомы, лечение

Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, успешность лечения которого во многом зависит от ранней диагностики и адекватной терапии.

Болезнь Гоше является генетическим наследственным заболеванием и относится к разряду болезней накопления. В основе заболевания лежит недостаточная активность фермента глюкоцереброзиды.

В здоровом организме этот фермент способствует обработке отходов клеточного метаболизма, но при его недостатке в клетках внутренних органов накапливается органическое жировое вещество — глюкоцереброзиды. Впервые этот процесс был описан в 1882 году французским медиком Филиппом Гоше, чье имя и дало название этому заболеванию.

Считается, что в первую очередь болезнь Гоше поражает селезенку и печень, однако клетки накопления могут появиться и в других органах — в костном и головном мозге, легких и почках.

Причины болезни Гоше

Существуют различные данные по частотности заболевания, обычно исследователи говорят о том, что данное заболевание встречается в одном из десятков тысяч случаев. В Украине оно внесено в перечень редких (орфанных) заболеваний.

Отмечается также, что болезнь Гоше первого типа наиболее часто встречается в этнической группе евреев-ашкенази, но может возникнуть и у людей другой этнической принадлежности.

Совет

Причиной заболевания является мутация гена глюкоцереброзиду: в организме каждого человека таких генов два. Если один из генов здоров, а второй — пораженный, то человек является носителем болезни Гоше.

Риск рождения ребенка с болезнью Гоше у здоровых в клиническом смысле родителей возможен, когда и отец и мать являются носителями пораженного гена. Сложность заключается в том, что человек, который является носителем гена, не испытывает симптомов заболевания, а значит, и не задумывается о необходимости генной экспертизы.

Симптомы и течение болезни Гоше

Симптоматика и течение заболевания различаются по типам, которых на данный момент существует три.

  1. Наиболее распространенным является заболевание первого типа: болезнь может возникнуть в любом возрасте, не касается нервную систему, а порой даже протекает бессимптомно.
  2. Более редкими являются второй и третий тип заболевания: первые симптомы проявляются в детском возрасте, болезнь затрагивает нервную систему и имеет прогрессирующее течение.

Начало заболевания характеризуется болями в животе и общим дискомфортом и слабостью. Поскольку первыми от накопления клеток Гоше страдают печень и селезенка, эти органы увеличиваются в размерах, при отсутствии адекватного лечения может привести к дисфункции печени или разрыва селезенки.

Также часто имеет место костная патология, особенно в детском возрасте: кости скелета слабые и плохо развиваются, вследствие чего возможна задержка в росте.

Диагностика и лечение

Генетическую мутацию можно определить с помощью теста ДНК даже на ранних стадиях беременности. Если же речь идет о подозрении у взрослого человека или ребенка, необходим анализ крови на фермент или анализ костного мозга.

Лечение болезни Гоше проводится на основе заместительной ферментотерапии: регулярное внутривенное введение помогает справиться с симптомами болезни Гоше первого типа. Лечение болезни второго и третьего типа гораздо сложнее и требует комплексного подхода.

Прогноз состояния и продолжительности жизни больного может дать только врач на основе комплексного исследования.

Источник: https://rus.doctorsask.com/gaucher-disease-causes-symptoms-treatment

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в органах и костной ткани специфических жировых отложений.

Распространенность данного заболевания составляет 1 случай на 40-60 тысяч человек.

Причиной данного заболевания является дефект гена, отвечающего за синтез глюкоцереброзидазы. В результате недостаточной активности данного фермента в клетках-«мусорщиках» скапливаются непереработанные «отходы» обмена веществ. Результатом этого является образование клеток Гоше, которые накапливаются во внутренних органах, поэтому это заболевание называют также «болезнью накопления».

Симптомы болезни Гоше варьируются в зависимости от типа заболевания.

Лечение – симптоматическое в сочетании с заместительной ферментотерапией. В легких случаях лечение не проводится, и пациент находится под наблюдением специалиста.

Типы и симптомы болезни Гоше

Выделяется три типа данного заболевания:

  • Первый– наиболее распространен среди ашкеназских евреев. Болезнь начинает себя проявлять в детстве или в зрелом возрасте. Для нее характерно неврологическое течение. Симптомами болезни Гоше этого типа является увеличение селезенки, не сопровождаемое болевым синдромом, остеопения, увеличение печени. Возможны также костные заболевания, слабость костей. Изменения в селезёнке и костном мозге могут вести к развитию лейкопении, тромбоцитопении, анемии. При данном типе заболевания могут возникать нарушения в почках и лёгких. У больных часто появляются гематомы, они чувствуют постоянную усталость. При умеренной форме болезни больные могут доживать до зрелого возраста;
  • Второй тип или инфантильная форма. При данной форме заболевания неврологические изменения заметны уже с возраста шести месяцев. Это наиболее тяжелый тип заболевания, который с раннего возраста может приводить к смерти пациента. Симптомами болезни Гоше данного типа являются тяжелые судорожные приступы, апноэ, гипертонус, задержка умственного развития, гепатоспленомегалия, спастичность, обширное и прогрессирующее повреждение мозга, судороги, нарушенная моторика глаз, ригидность конечностей. Больные дети, как правило, умирают в 1-2 года;
  • Третийтип илиювенильная подострая форма. Выявляется данный тип болезни Гоше в возрасте 2-4 лет или во взрослом возрасте. Характеризуется изменениями в работе органов кроветворения с нарастающими нейродегенеративными нарушениями. Нарушается движение глаз. По мере прогрессирования болезни к ее симптомам присоединяется атаксия, слабоумие, мышечная спастичность. Больные могут доживать до подросткового и взрослого возраста.

Постепенное накопление клеток Гоше в костном мозге, селезенке, печени вызывает увеличение этих органов, анемию и другие описанные выше симптомы. 2 и 3 типы заболевания связаны с поражением головного мозга и всей нервной системы.

К симптомам болезни Гоше также относится костная патология (некроз, склероз, атрофия).

Поскольку клетки Гоше в здоровом костном мозге занимают большой объем, то это приводит к спонтанным кровотечениям из носа, обильным менструациям, появлению на коже геморрагических звёздочек

Болезнь Гоше не зависит от пола пациента. Симптомы ее могут начать проявляться в любом возрасте, но 2 и 3 тип заболевания более характерны для детского возраста.

Для постановки диагноза болезни Гоше применяют:

  • молекулярный анализ гена глюкоцереброзидазы. Но данный метод чаще применяется в целях научных исследований, либо в редких случаях, когда диагностика заболевания представляет определенные трудности;
  • рентгенографию костей скелета, позволяющую оценить тяжесть заболевания и выявить степень поражения костно-суставной системы. Изменения в костной ткани могут выглядеть как колбообразные деформации бедренных костей, очаги остеолизиса, диффузный остеопороз, остеосклероз и остеонекроз;
  • морфологические исследования костного мозга, позволяющие обнаруживать клетки Гоше и исключить прочие диагнозы. Данные исследования выполняются при биопсиях и пункциях костного мозга;
  • денситометрия – позволяет оценить плотность костной ткани;
  • магнитно-резонансная томография – позволяет выявить поражения костной ткани уже на ранних стадиях.

Лечение болезни Гоше

Если у пациента нормальное общее состояние, селезенка увеличена незначительно, почти отсутствует анемия, то лечение болезни Гоше не проводят.

В случае резкого увеличения селезёнки, наличии изменений в костном мозге, сильной кровоточивости единственным результативным методом лечения болезни Гоше является удаление селезёнки.

Удаление селезенки может быть также заменено на заместительную ферментотерапию, которая заключается во введении пациенту один раз в 14 дней недостающего или отсутствующего фермента. Такой метод лечения применяется только для пациентов с тяжелыми симптомами болезни Гоше.

Обратите внимание

Для проведения такой терапии применяется имиглюцераза – фермент, который был получен в результате применения генно-инженерных технологий.

Целью лечения болезни Гоше имиглюцеразой является предотвращение необратимых изменений в костно-суставной системе и остальных органах, уменьшение размеров селезенки и печени, ослабление цитопении.

Препарат вводится пациентам внутривенно. В некоторых случаях лечение может назначаться пожизненно.

Контроль за результативностью проведенной заместительной ферментотерапии заключается в отслеживании показателей общего анализа крови (проводится раз в квартал), биохимического анализа крови (раз в полгода), определении размеров печени и селезенки, оценке состояния костей и суставов.

Также в лечении применяется гормональная терапия, рентгентерапия селезёнки с введением препаратов, стимулирующих костномозговое кроветворение.

Если выраженное селезеночное увеличение отсутствует, нет явных признаков остеопении, применяют лечение гепактопротекторами, желчегонными препаратами, препаратами кальция, витамином D.

Тяжелые случаи требуют проведения терапии сдерживания, включающей низкие дозы химиопрепаратов.

Если развиваются необратимые повреждения костей и суставов, то больным показано ортопедическое лечение.

Важно

Болезнь Гоше является довольно редким генетическим заболеванием, развивающимся по причине недостаточности в организме такого фермента, как глюкоцереброзидаза, что ведет к накоплению в различных органах и тканях глюкоцереброзида.

Проявляется болезнь увеличением селезенки и печени, анемией, тромбоцитопенией, слабостью костей и выраженными костными заболеваниями. Болезнь имеет неоднозначные внешние проявления, отличающиеся у разных пациентов, что затрудняет постановку диагноза.

Для диагностики данного заболевания применяют молекулярный анализ для определения уровня глюкоцереброзидазы, исследование костного мозга и другие методы, в том числе рентгенографию, МРТ, денситометрию.

Основным методом лечения болезни Гоше сложных форм является заместительная ферментная терапия, от своевременности назначения которой зависит прогноз для жизни пациента.

Источник: https://zdorovi.net/bolezni/bolezn-goshe.html

Ссылка на основную публикацию