Синдром пирсона у ребенка (клинический случай)

Пирсона синдром

Синдром Пирсона – тяжелое врожденное заболевание, при котором наблюдаются серьезные нарушения кроветворения (прежде всего выработки эритроцитов) и функции поджелудочной железы. Кроме того, нередко у больных встречаются печеночная и почечная недостаточность, а также нарушения работы желез внутренней секреции.

Синдром Пирсона относится к группе митохондриальных заболеваний. Это означает, что его появление связано с «поломкой» в ДНК – но не в тех молекулах ДНК, которые содержатся в хромосомах в ядре клетки и являются основными носителями наследственной информации, а в тех небольших молекулах ДНК, которые содержатся в митохондриях – особых структурах, являющихся «энергетическими фабриками» клеток.

Частота встречаемости

Синдром Пирсона – очень редкое заболевание. В России диагностированы лишь единичные случаи. В мире на данный момент описано менее 100 случаев синдрома Пирсона.

Синдром Пирсона относится к генетически обусловленным болезням. Однако наследование митохондриальных заболеваний отличается от наследования заболеваний, вызванных «обычными» хромосомными дефектами.

Обратите внимание

Митохондриальная ДНК передается детям только от матери; при этом для проявления болезни необходимо, чтобы число доставшихся ребенку дефектных молекул митохондриальной ДНК было достаточно велико – а это число зависит от множества случайных факторов.

Поэтому при синдроме Пирсона генетическое консультирование затруднено. В одной и той же семье могут родиться и клинически здоровые, и больные дети.

Признаки и симптомы

Многие проявления синдрома Пирсона связаны с неспособностью костного мозга больных производить нормальные клетки крови. Так, характерной чертой болезни является сидеробластная анемия.

Это значит, что в предшественниках эритроцитов нарушено использование железа для синтеза гемоглобина, и возникают сидеробласты – клетки, где под микроскопом видны гранулы «неиспользованного» железа, расположенные обычно в виде кольца вокруг ядра клетки.

Анемия у таких больных не поддается терапии препаратами железа и витаминами, поэтому бывают необходимы переливания донорских эритроцитов. Нередко наблюдается также низкий уровень тромбоцитов (проявляющийся повышенной склонностью к кровотечениям и образованию синяков) и лейкоцитов (низкая сопротивляемость инфекциям).

Вторая важная черта синдрома Пирсона – недостаточная выработка ферментов поджелудочной железы. В результате пища плохо усваивается, возникает хронический понос. Довольно часто наблюдаются также печеночная недостаточность, проблемы с почками, иногда – нарушения выработки гормонов.

Первые проявления болезни возникают в раннем возрасте, иногда даже с самого рождения. Дети медленно растут и недостаточно набирают вес, плохо развиваются, страдают от постоянного поноса, у них увеличена печень.

Время от времени у них случаются метаболические кризы с эпизодами рвоты, сонливости и т.п.

Периодически наблюдаются также тяжелые симптомы, связанные с ацидозом, то есть слишком высокой кислотностью крови; при этом страдают многие системы организма, включая желудочно-кишечный тракт, центральную нервную систему, сердце, мышцы, органы дыхания.

Диагностика

При диагностике синдрома Пирсона принимают во внимание как клинические проявления, так и результаты лабораторных исследований.

При исследованиях обнаруживается анемия с присутствием значительного количества кольцевых сидеробластов и определенные изменения в клетках костного мозга.

Важно

Для изучения состояния поджелудочной железы могут использоваться измерения концентрации ее ферментов в сыворотке крови и другие анализы. Измеряется уровень молочной кислоты в сыворотке крови, так как при синдроме Пирсона ее обмен нарушен. Применяются и другие методы исследования.

Разумеется, прямую информацию о наличии синдрома Пирсона можно было бы получить путем генетического анализа митохондриальной ДНК. К сожалению, не всегда этот анализ дает надежные результаты, так как митохондриальная ДНК существует в различных вариантах (это называется гетероплазмией) не только в пределах организма, но даже внутри одной клетки.

Лечение

Специфического лечения синдрома Пирсона не существует. Однако в ряде случаев можно облегчить состояние пациентов и продлить им жизнь.

Из-за анемии больным нужны переливания компонентов крови. Недостаточность поджелудочной железы требует приема панкреатических ферментов.

Поскольку у больных нарушен обмен веществ, им бывает необходима инфузионная терапия для коррекции водно-электролитного баланса.

Кроме того, так как при синдроме Пирсона обычно наблюдается повышенная кислотность крови, больные получают терапию бикарбонатом натрия или дихлорацетатом. Для купирования инфекционных осложнений используются антибиотики.

Трансплантация костного мозга теоретически может привести к нормализации показателей крови. Но, к сожалению, она не снимает прочие проблемы, возникающие при синдроме Пирсона. Кроме того, при нарушениях, развившихся в результате синдрома Пирсона, сама по себе процедура трансплантации сопряжена с повышенным риском и почти никогда не применяется.

Прогноз

Большинство больных синдромом Пирсона умирает в первые 2-3 года жизни, несмотря на поддерживающее лечение. Однако немногочисленные пациенты проживают более долгую жизнь, причем иногда анемия прекращается сама собой. У таких больных могут развиться признаки синдрома Кернса-Сейра – особой разновидности митохондриальных болезней, которая характеризуется мышечными и другими нарушениями.

Источник: https://podari-zhizn.ru/node/7676

Клинический случай Ребенок Б

Клинический случай

● ● ● Ребенок Б, 1 год 8 мес, Вельский район 27. 09. 1985 в III СО, ЦРБ «Хронический гепатит. Гепатолиенальный синдром. Гидроцефальный синдром. Гипотрофия 3 ст. ЗПМР» Жалобы: снижение аппетита, подъем температуры тела до 37, 2°С, беспокойство, задержку психомоторного развития, периодический стон, плач

Anamnesis morbi ● ● С 2 -3 мес мать заметила у ребенка увеличивающийся живот В 9 мес обнаружен гепатолиенальный синдром, пролечен по месту жительства, от обследования в условиях ОДКБ отказ 1 год 2 мес впервые обследован и пролечен в IIIСО ОДКБ: имеющаяся симптоматика расценена как результат ВУИ (цитологически и бактериологически не подтверждено). Консультирован профессором Пиккель М. В. , ассистентом кафедры Сибилевой Е. Н. , Волокитечной Т. В. , Головановым Е. С. Планировалась спленоаортография, отложена в связи с присоединившейся пневмонией. Активность аминотрансфераз – текущий гепатит. По настойчивой просьбе матери выписан с повторной явкой в марте 1985. Поступил в конце сентября 1985 г. В тяжелом состоянии, обусловленом гепатолиенальным синдромом, на фоне гипотрофии 3 ст и энцефалопатии.

Anamnesis vitae ● ● ● Ребенок от 4 беременности, 2 срочных родов Масса 2650 гр, рост 50 см, ОА 9 баллов, выписан на 7 сутки в удовлетворительном состоянии, период новорожденности без особенностей Прибавки: 1 мес – 850 гр, в 3 мес – 4500 гр, в 6 мес – 6600 гр, 1 год – 7500 гр Отставал в ФР и НПР Перенесенные заболевания: в/о (03. 84), ОРВИ (09. 84), рахит II п/о течение, дисплазия тазобедренных суставов, двухсторонняя пневмония (02. 85), стоматит (07. 85) ● Проф. Прививки: БЦЖ в р/д, I АДСМ, полиомиелит в 6 мес ● Аллергоанамнез: сыпь на витамины В 1, В 6 ● Наследственность: у матери эпилепсия

При поступлении: ● ● ● ● Состояние крайне тяжелое по совокупности патологии, t 37. 2°С Сознание затуманено, положение активное Кожа чистая, бледная с сероватым оттенком; зев гиперемирован, налетов нет; видимые слизистые чистые, гиперемированы Подкожно-жировой слой снижен; рахитические четки, увеличение мозгового отдела черепа, браслетки; тонус мышц конечностей снижен ЧД 24 в минуту, дыхание везикулярное проводится во все отделы, хрипов нет Пульс 120 в минуту, тоны сердца глухие Язык сухой, при пальпации живот мягкий, безболезненный, печень +7 -10 см, селезенка на уровне пупка Менингеальные знаки «-«

Совет

Диагноз: Хронический гепатит, гепатолиенальный синдром, гидроцефальный синдром, гипотрофия IIIII ст, ЗПМР

● ● Со второго дня госпитализации ухудшение состояния: температура 39°С, вялый, бледный, в легких сухие хрипы Рентгенологичеки: пневмония застойного характера В лечении: антибактериальная терапия (ампициллин, бисептол), дезинтоксикационная терапия, поливитамины, желчегонные, ферменты, массаж грудной клетки, УВЧ В динамике (30. 09 -17. 10): состояние тяжелое по совокупности патологии, однако, интоксикационный синдром и катаральные проявления стихли, стал более актитвным, принимает пищу; рентгенологически неполное разрешение пневмонии; печень и селезенка без динамики, в крови анемия средней степени тяжести при незначительном снижении эритроцитов, гипохромия, сывороточное железо в норме

• (18. 10 -24. 10) состояние стабильно тяжелое, не температурит, дыхание жесткое, хрипов нет. ЧД = 36, ЧСС=120. Отмечается задержка стула, эффект дает назначение сифонной клизмы, стул обильный, плотный, желтого цвета • С 25. 10 подъем температуры тела до 38. 0°С, ребенок вялый, адинамичный, по системам без изменений; отмечается отечность и гиперемия крайней плоти; ест немного, пищу удерживает, мочеиспускание частое, безболезненное. ЧД = 40, ЧСС = 100, тоны приглушены

Читайте также:  Гипергидроз у детей: симптомы и причины. гипергидроз подмышек и ладоней, стоп и головы.

• С 27. 10 ухудшение состояния до крайне тяжелого, периодически стонущее дыхание, от еды отказывается, беспокоится; выраженная бледность кожного покрова и слизистых; дыхание проводится во все отделы, жесткое, влажные среднепузырчатые и сухие хрипы, перкуторно – коробочный звук, ЧД до 50, ЧСС = 112, тоны приглушены; печень – правая доля +8 (в динамике сократилась), левая +13, селезенка без динамики, положительный симптом баллотирования. Моча темно желтая. (ОАМ желчные пигменты).

• В лечении: инфузионная терапия, парентеральное питание (плазма, 10% глюкоза с инсулином, лазикс), преднизолон 1, 5 мг/кг/сут • ЭКГ – метаболические нарушения, тенденция к синусовой брадикардии. • Осмотрен хирургом, выполнена пункция брюшной полости, получено 400, 0 опалесцирующей желтой жидкости.

Эр HB ЦП Рет Тр Лейк п/я с/я л м э СОЭ 30. 09 3, 6 100 0, 8 — — 10, 8 3 50 40 6 — 20 3. 10 3, 5 88 0, 76 2, 4 130 6, 9 4 59 33 3 1 14 10. 10 3, 3 85 0, 77 — — 3, 4 2 43 54 1 — 13 18. 10 3, 4 88 0, 78 0, 9 136 5, 9 4 24 66 4 1 1 23. 10 3, 7 100 0, 81 3, 0 111 4, 8 — 28 44 3 — —

• Сывороточное железо – 17, 5 ммоль/л • Биохимический анализ крови (30. 09): общ. билирубин – 10. 2, К – 4, 8, Na – 133, тимоловая проба – 11, креатинин – 0, 044, АЛТ – 2, 14, амилаза – 11. • Биохимический анализ крови (1. 10): мочевина – 6, 8, ХС – 1, 67, Са – 1, 90, Р – 0, 83, Cl – 100, АСТ 1, 85 • ОАМ (28. 09): ураты ++++, мочевая кислота ++. Исследование мочи на цитомегалию (15. 10) цитомегалы +/ • ЭКГ (15. 10): синусовая брадикардия, ЧСС 100, нарушение метаболизма в желудочках; (28. 10): синусовая брадикардия, ЧСС 105

• 29. 10 в 5: 10 при нарастающих явлениях сердечной и легочной недостаточности зафиксирована смерть. Реанимационные мероприятия эффекта не дали. Выписка из протокола вскрытия (30. 10) Патологоанатомический диагноз: Основной – Сфингомиелиноз – болезнь Нимана-Пика, инфантильный нейровисцеральный тип I по Neville, с поражением ЦНС, паренхиматозных органов, периферической лимфоидной ткани и костного мозга Осложнения – истощение, анемия

Источник: https://present5.com/klinicheskij-sluchaj-rebenok-b/

Феномен Вольфа–Паркинсона–Уайта у детей: результаты 17-летнего клинического наблюдения

Представлены результаты длительного клинико-электрофизиологического наблюдения большой группы детей с феноменом Вольфа—Паркинсона—Уайта (WPW). С 1993 по 2011 г. обследованы 176 детей — 117 (66,5%) мальчиков и 59 (33,5%) девочек — с манифестирующим типом феномена WPW. Возраст на момент первого обследования составил 12,5±3,2 года (от 0,1 до 18 лет).

У ⅔ (66,5%) детей феномен WPW был в возрасте от 10 до 18 лет. В дальнейшем под наблюдением остались 159 детей — 104 (65,4%) мальчика и 55 (34,6%) девочек. Длительность клинического наблюдения составила от 0,5 до 17 лет (в среднем 7,4±4,5 года).

За время наблюдения спонтанные приступы атриовентрикулярной реципрокной тахикардии появились у 13 (8,2%) детей при 95% доверительном интервале (ДИ) от 4,4 до 13,6%.

Спонтанное исчезновение признаков предвозбуждения желудочков на электрокардиограмме регистрировалось у 14 (8,8%) детей при 95% ДИ от 4,9 до 14,3%, переход в интермиттирующую форму феномена WPW — у 12 (7,5%) при 95% ДИ от 3,9 до 12,8%.

Кратковременные синкопальные состояния наблюдались у 15 (8,4%) детей с феноменом WPW, у 3 из них во время чреспищеводного электрофизиологического исследования индуцировалась фибрилляция предсердий с большой частотой желудочкового ритма.

У 2 (1,3%) детей в анамнезе есть указания на клиническую смерть, у одного из них феномен WPW сочетался с гипертрофической кардиомиопатией и полиморфной желудочковой тахикардией, этот ребенок умер в возрасте 11 лет. Один (0,6%) мальчик с феноменом WPW внезапно умер в возрасте 14 лет через 3 года после первичного обследования. Таким образом, у детей с феноменом WPW имеется риск развития угрожающих жизни состояний и внезапной сердечной смерти. При обследовании детей с феноменом WPW для определения дальнейшей тактики лечения необходима стратификация риска внезапной сердечной смерти.

Феномен Вольфа—Паркинсона—Уайта (WPW) встречается у 0,05—0,4% детей [1—5]. Наибольшая распространенность (0,55%) отмечается у прямых родственников лиц с дополнительными атриовентрикулярными соединениями (ДАВС) [6].

Обратите внимание

Частота выявления новых случаев феномена WPW в общей популяции составляет 3,96—4,4 на 100 000 человек в год, у мужчин в 2 раза чаще, чем уженщин [3, 7]. В 23% случаев феномен WPW выявляется в детском возрасте.

Наибольшее число новых случаев приходится на 1-й год жизни, как среди мальчиков — 20 на 100 000 человек, так и среди девочек — 6 на 100 000 человек. Второй пик наблюдается в молодом возрасте и приходится у мужчин на 3-е, а у женщин — на 4-е десятилетие жизни [3]. Однако по данным S. Sano и соавт.

[4], значительно чаще феномен WPW регистрировался у старшеклассников 15—16 лет — в 0,174% случаев, тогда как у детей младшего и среднего школьного возраста — только в 0,07% случаев. Точное соотношение феномена и синдрома WPW у детей неизвестно.

Вопрос о том, почему

у отдельных людей ДАВС проявляются лишь феноменом на электрокардиограмме (ЭКГ), а у других с ними связано возникновение тахикардии, остается нерешенным. Обычно пароксизмальная атриовентрикулярная реципрокная тахикардия (ПАВРТ) с участием ДАВС начинается в возрасте моложе 40 лет [3].

Имеется ограниченное число исследований, которые посвящены изучению естественного клинического течения феномена WPW у детей [5, 8—13]. Особенно возрос интерес к феномену WPW после ряда публикаций итальянской группы исследователей С.

Pappone [11, 13], которые показали высокий риск появления ПАВРТ и угрожающих жизни нарушений ритма сердца у детей с феноменом WPW, а также продемонстрировали возможность стратификации риска подобных состояний припроведении эндокардиального электрофизиологического исследования. До этого доминировало мнение, что феномен WPW у детей имеет благоприятное течение и крайне небольшой риск возникновения опасных для жизни состояний. Однако не раз отмечалось, что внезапная

сердечная смерть (ВСС) может стать первым проявлением синдрома WPW, бывшего до этого бессимптомным [14—16].

Целью нашего исследования явился анализ длительного клинического течения феномена WPW у детей с оценкой частоты возникновения ПАВРТ, опасных для жизни нарушений ритма сердца, ВСС.

На основании полученных данных были разработаны практические рекомендации по обследованию, клиническому наблюдению детей с феноменом WPW, выделению группы риска и определению показаний к проведению радиочастотной абляции (РЧя) ДАВС.

Материал и методы

В отделении хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции СПб ГУЗ Городская клиническая больница № 31 с ноября 1993 г. по 2011 г. обследованы 176 детей с манифестирующим типом феномена WPW. Из них 117 (66,5%) мальчиков и 59 (33,5%) девочек.

Возраст на момент первого обследования составил 12,5±3,2 года (от 0,1 до 18 лет). Во время первого обследования детям проводили: ЭКГ, суточное мониторирование ЭКГ, пробу с физическойнагрузкой (велоэргометрия или тредмил-тест), чреспищеводное электрофизиологическое исследование сердца (ЧПЭФИ).

Диагноз манифестирующего типа синдрома WPW ставили при постоянной регистрации характерных признаков предвозбуждения желудочков на ЭКГ (короткого интервала PQ, волны Δ, расширения комплекса QRS, вторичных изменений сегмента ST и зубца Т) и

в отсутствие спонтанных приступов атриовентрикулярной (АВ) реципрокной тахикардии в анамнезе.

Важно

У 156 (88,6%) детей манифестирующий синдром WPW был выявлен на первой в жизни ЭКГ, только
у 20 (11,4%) детей имелись ранее сделанные ЭКГ без волны Δ .

Читайте также:  Наиболее опасные последствия пневмонии у детей: лечение последствий после пневмонии у новорожденных

Причинами выполнения ЭКГ были в 30,8% случаев — обращение к кардиологу (функциональный систолический шум, жалобы на кардиалгии, сердцебиения), в 18,9% — диспансеризация детей, занимающихся спортом; в 14,9% случаев — диспансеризация и стационарное обследование по поводу сопутствующей патологии, в 13,2% — медицинская комиссия в военкомате, в 8,8% — регистрация ЭКГ перед выполнением хирургических операций, в 8% — медицинский осмотр в школе, в 5,7% — ЭКГ-скрининг. У 32 (18,2%) детей исходно имелись жалобы на эпизоды сердцебиений, у них исключали синдром WPW, данных, подтверждающих ПАВРТ, получено не было. Жалобы на сердцебиения были преимущественно связаны с синусовой тахикардией или эпизодами частой предсердной экстрасистолии.

По данным анамнеза жизни, большинство детей родились от молодых родителей, не имеющих патологии сердечно-сосудистой системы. Возраст матерей на момент рождения ребенка составлял 26,8±5,6 года (17—39 лет). У 52 (29,5%) матерей имелась угроза прерывания беременности на ранних сроках со стационарным лечением у 32 из них. У 2 отцов был синдром WPW.

Динамическое клиническое наблюдение детей с синдромом WPW осуществляли с помощью повторных стационарных обследований, амбулаторных консультаций, анкетирования, опроса по телефону.

Из 176 детей из дальнейшего наблюдения выбыли 17 (9,6%) из-за утраты связи с ними и их родителями. Под наблюдением остались 159 детей: 104 (65,4%) мальчика и 55 (34,6%) девочек.

При динамическом наблюдении в первую очередь оценивали: сохранение волны Δ на ЭКГ, появление ПАВРТ (переход феномена WPW в синдром WPW), возникновение синкопальных состояний, ВСС.

ЧПЭФИ выполняли преимущественно детям в возрасте старше 7 лет для оценки электрофизиологических параметров нормальной проводящей системы сердца и ДАВС, оценки риска ВСС. Для проведения ЧПЭФИ использовали автоматизированный комплекс AstrocardPolysystem EP/L (Медитек, Москва). В качестве чреспищеводного электрода применяли биполярный электрод
ПЭДСП-2 (Каменецк-Подольский, Украина).

Статистическую обработку данных проводили с помощью пакета программ Statistica 6.0. Результаты выражены как среднее арифметическое ± стандартное отклонение.

Совет

Для оценки достоверности различий между средними и долями при нормальном распределении использовали t-критерий Стьюдента и критерий χ2 для дискретных переменных. Для вычисления доверительных интервалов
(ДИ) применяли метод Клоппера—Пирсона (рассчитывали 95% ДИ).

Анализ вероятности наступления изучаемого исхода проводили по методу Каплан—Мейера. Различия считали статистически значимыми при р

Источник: https://lib.medvestnik.ru/articles/2867.id

Синдром Пирсона

Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов

Фильтр Детский врач (13) Выезд на дом (1) Прием: все дни Укажите день посещения Завтра Все дни

Март 2019
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
25 26 27 28 29 30 31
Апрель 2019
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1 2 3 4 5 6 7
8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21

  1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
    Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
  2. 2019.04.03
    Март 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    25 26 27 28 29 30 31
    Апрель 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14
    15 16 17 18 19 20 21

    Обновить

  3. 17:3018:0018:3019:0019:3020:0020:3021:0021:30
  1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
    ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
  2. 2019.03.30
    Март 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    25 26 27 28 29 30 31
    Апрель 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14

    Обновить

  3. 11:0011:3012:0013:0013:30
  1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
    ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
  2. 2019.03.29 (завтра)
    Март 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    25 26 27 28 29 30 31
    Апрель 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14

    Обновить

  3. 17:3018:0020:30
  1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
    пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
  2. Записаться

  1. СМ-Клиника в пер. Расковой (м. Белорусская)
    Расковой пер., д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
  2. 2019.03.31
    Март 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    25 26 27 28 29 30 31
    Апрель 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14
    15 16 17 18 19 20 21

    Обновить

  3. 09:0009:4010:2011:0011:4012:20
  1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
    пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
  2. 2019.03.31
    Март 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    25 26 27 28 29 30 31
    Апрель 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14
    15 16 17 18 19 20 21

    Обновить

  3. 09:0009:4010:2011:0011:4012:20
  1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
    Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
  2. Записаться

  1. ООО ЦГРМ «ГЕНЕТИКО»
    ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
  2. Записаться

  1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
    ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
  2. Записаться

  1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
    Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
  2. 2019.03.30
    Март 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    25 26 27 28 29 30 31
    Апрель 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14

    Обновить

  3. 10:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:30
  1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
    ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
  2. 2019.03.29 (завтра)
    Март 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    25 26 27 28 29 30 31
    Апрель 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14
    15 16 17 18 19 20 21

    Обновить

  3. 10:0010:4011:2012:00
  1. СМ-Клиника для детей на Кибальчича
    ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
  2. 2019.04.02
    Март 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    25 26 27 28 29 30 31
    Апрель 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14
    15 16 17 18 19 20 21

    Обновить

  3. 12:0012:4013:2014:0014:4015:2016:0016:4017:20
  1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
    ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
  2. 2019.03.30
    Март 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    25 26 27 28 29 30 31
    Апрель 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14

    Обновить

  3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
  1. Клиника Мать и дитя Савёловская
    Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
  2. 2019.03.29 (завтра)
    Март 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    25 26 27 28 29 30 31
    Апрель 2019
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14
    15 16 17 18 19 20 21

    Обновить

  3. 09:3010:5011:1011:3011:5012:1012:3012:5013:10

Генетики в Москве

Источник: https://vse-zabolevaniya.ru/bolezni-genetiki/sindrom-Pirsona.html

Врождённая сидеробластная анемия с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы (Синдром Пирсона). Синдром Кларка-Хэдвилда

25 Ноября в 13:29 3472 Врождённая сидеробластная анемия с экзокринной недостаточностью ПЖ была впервые описана Н.А. Pearson в 1979 г. Учёные более десятилетия наблюдали 4 детей, у которых отмечали рефрактерную сидеробластную анемию, вакуолизацию клеток предшественников костного мозга, экзокрипную панкреатическую недостаточность. Явные отличия по картине крови и изменениям в костном мозге от синдрома Швахмана позволили авторам выделить этот синдром в отдельную форму, которую по мере появления всё более новых случаев синдрома стали называть синдромом Пирсона. Лишь десятилетием позже удалось определить, что в основе синдрома лежит генетический дефект, который проявляется множественными делениями и дупликациями митохондриальной ДНК, при этом следует отметить, что семейный анамнез у больных с синдромом Пирсона, как правило, не отягощен, что предполагает спорадичность мутации. Существуют лишь единичные случаи, когда одну и ту же делению выявляли у ребёнка, страдающего синдромом Пирсона и у матери, страдающей офтальмоплегией, что возможно свидетельствует о более широком фенотипическом проявлении синдрома Пирсона, чем это принято до сих пор считать. Изменение структуры митохондриальной ДНК при синдроме Пирсона отмечают не только в костном мозге и ациноцитах, но и в других органах — почках, сердце, печени, скелетных мышцах. При этом согласно ряду описаний, частота регистрируемых изменений структуры митохондриальной ДНК колеблется в пределах 50—95%. Гистологически поражение печени характеризуется накоплением железа в гепатопитах; поражение почек — вакуолизацией эпителия почечных канальцев, склерозом клубочков, проксимальной тубулопатией, развитием множественных кортикальных кист. Развитие фиброза в отдельных случаях наблюдают и в сердечной мышце, что клинически проявляется сердечной недостаточностью, как правило, левожелудочковой. В ряде случаев прижизненная диагностика изменений митохондриальной ДНК может не давать положительных результатов. В то же время картина периферической крови весьма специфична: отмечают тяжёлую макроцитарную анемию с пейтропенией и тромбопитопенией. Эффекта от применения цианокобаламина, препаратов железа не наблюдают. С целью коррекции анемии большинство больных получают заместительную трансфузионную терапию.

Картина костного мозга представлена уменьшенным цитозом, вакуолизированными эритро- и миелобластами, кольцевидными сидеробластами. Имеются единичные описания, в которых типичная гематологическая картина появлялась только на 2-м году жизни, в то время как ранее доминировал синдром экзокринной панкреатической недостаточности. Для данного синдрома характерно прогрессирующее увеличение делеций митохондриальной ДНК в течение жизни, при этом отмечена определённая динамика увеличения со временем частоты возникновения делеций, что, возможно, и определяет прогрессирующее течение болезни и спектр клинических проявлений заболевания. В основе экзокринной недостаточности ПЖ при этом синдроме лежит врождённый дефицит секреции панкреатических амилазы, липазы и бикарбонатов. Морфологически структура ПЖ представлена атрофированной ацинарной тканью и фиброзными изменениями. При выраженных структурных изменениях ПЖ отмечают инсулино-потребный сахарный диабет, в том числе и в неонатальном периоде. Следует отметить, что есть единичные сообщения, свидетельствующие о возможности отсутствия клинически выраженной панкреатической недостаточности в первые месяцы и годы жизни, однако в большинстве случаев отмечают стеаторею, диарею и лактоацидоз. Прогноз заболевания неблагоприятный, у большинства пациентов наблюдают замедление физического, в том числе внутриутробного развития, и больные погибают в течение первых месяцев или лет жизни, редко доживая до подросткового возраста. Характер и тяжесть течения заболевания могут определяться числом и локализацией делений ДНК, а также темпами их появления с возрастом. Синдром Кларка—Хэдвилда — панкреатический инфантилизм, характеризующийся атрофией ПЖ и гепатомегалией. Проявляется задержкой роста и развития на фоне выраженной стеатореи. Атрофию регистрируют по данным УЗИ и КТ. В копрограмме присутствуют признаки выраженной панкреатической недостаточности, резко снижена, или не определяется фекальная эластаза 1.
Синдром Андерсена связан с генетически детерминированным дефицитом амилотрансглюкозидазы. Синдром клинически напоминает муковисцидоз, но протекает значительно тяжелее, как правило, заканчиваясь летальным исходом в первые 5—6 лет жизни. Клинически характеризуется гепатомегалией, прогрессирующей атрофией ПЖ, стеатореей, гиповитаминозами, анемией, бронхоэктазами, эозинофилией, глюкозурией, отставанием в физическом развитии и отёчно-асцитическим синдромом. Маев И.В., Кучерявый Ю.А.

  • Анатомия поджелудочной железы ПЖ — непарный железистый орган, расположенный в забрюшинном пространстве на уровне 1—11 поясничных позвонков. Длина железы в среднем составляет 18—22 см, средняя масса — 80-100 г. В ней различают 3 анатомических отдела: головку, тело и хвост. Головка ПЖ прилежит к ДПК, а хвост расположен в воротах с… Поджелудочная железа
  • Диагностика хронического панкреатита. Течение, инструментальные и лабораторные методы диагностики Четыре стадии клинической картины ХП: I стадия. Преклиническая стадия, характеризующаяся отсутствием клинических признаков заболевания и случайным выявлением характерных для ХП изменений при обследовании с помощью методик лучевой диагностики (КТ и УЗИ брюшной полости); Поджелудочная железа
  • Доброкачественные опухоли большого дуоденального сосочка До развития и широкого внедрения эндоскопической диагностики крайне редко обнаруживали доброкачественные новообразования в области БДС. В последние годы, в связи с совершенствованием эндоскопической аппаратуры, доброкачественные опухоли БДС во время ЭГДС с биопсией выявляют в 6,1-12,2% случаев. … Поджелудочная железа
  • Классификации хронического панкреатита Наиболее обоснованной и достаточно популярной среди клиницистов была Кембриджская классификация структурных изменений в ПЖ при ХП (1983), основанная на градации структурных изменений по степени тяжести на основании данных лучевых методов исследования — ЭРХПГ, КТ, УЗИ Поджелудочная железа
  • Аномалии развития — aберрантная поджелудочная железа. Клиническая картина, диагностика, лечение Аберрантная ПЖ по своим проявлениям не специфична, в значительной степени клиническая картина зависит от локализации и размера гетеротопии и чаще всего появляется при развитии осложнений, к которым относят воспаление, некроз, перфорацию желудочной или кишечной стенки, кровотечение, кишечную непроход… Поджелудочная железа

Источник: https://medbe.ru/materials/podzheludochnaya-zheleza/vrozhdyennaya-sideroblastnaya-anemiya-s-ekzokrinnoy-nedostatochnostyu-podzheludochnoy-zhelezy-sindro/

Синдром Пирсона. Симптомы и необходимые анализы :

Одно из тяжелых наследственных заболеваний — это синдром Пирсона. Синдром, спровоцированый множественными нарушениями в митохондриальной ДНК.

Для установления диагноза проводится множество серьезных анализов. И обследуется не только ребенок, но и вся семья.

Митохондриальный синдром Пирсона. Симптомы

Что за заболевание — синдром Пирсона? В чем его опасность? Болезнь относится к группе синдромов, которые связаны с митохондриальными мутациями. То есть мутациями отдельной, очень важной органеллы в клетке.

Заболевание дебютирует сразу после рождения малыша. Происходит разрушение костного мозга; при данном синдроме все поврежденные митохондрии находятся именно в этой части скелета. Проявляются следующие симптомы:

  1. Сидеробластная анемия — нарушение кроветворения, вследствие чего ребенок крайне бледен.
  2. Сахарный диабет (инсулинозависимый).
  3. Панцитопения — нарушение развития ростков костного мозга.
  4. Возможны проявления энцефалопатии, если затронуты ткани мозга.
  5. Вялость и постоянная сонливость.

Описан синдром Пирсона в 1979 году. Сейчас подтверждено, что сахарный диабет возникает из-за грубых нарушений работы поджелудочной. Из-за этой же причины ребенок часто ипытывает проблемы с пищеварением — поносы и чрезмерные отрыгивания. Известно также, что способ передачи синдрома — спорадический.

Какие нужны анализы для подтверждения синдрома?

Для установления у ребенка диагноза «синдром Пирсона» обследование семьи проводится таким образом.

  1. Сдаются общие анализы крови, нужно установить анемию (малокровие).
  2. Проверяется генеалогия.
  3. Проводится в лаборатории генетический анализ клеток каждого члена семьи. В первую очередь — матери, поскольку синдром передается от нее. Анализ генов проводится с помощью прямого секвенирования.
  4. Обязательно проверят у ребенка сахар крови, поскольку повышенный сахар может свидетельствовать о наличии синдрома Пирсона, связанного с делециями митохондрий.
  5. Важно сделать пункцию костного мозга, чтобы обнаружить вакуолизацию клеток. Это прямое подтверждение синдрома.

У новорожденных такой анализ берут из пятки. Пункция пяточной кости считается наиболее безопасной. После получения материала его сразу относят в лабораторию для обнаружения аномалий развития.

Прогнозы

Это заболевание неизлечимое, и в первые 2 года есть большой риск летального исхода. Но если часто проводить ребенку гемотрансфузии, то он нормально доживет до подросткового возраста.

Однако синдром Пирсона может трансформироваться в другой митохондриальный синдром — Кернса — Сейра. У ребенка появится прогрессирующая слабость мышц — миопатия и, возможно, другие симптомы.

Но он будет жить.

Источник: https://www.syl.ru/article/344542/sindrom-pirsona-simptomyi-i-neobhodimyie-analizyi

Ссылка на основную публикацию