Фенилкетонурия: признаки и лечение

Симптомы и лечение Фенилкетонурии

Повышенное содержание в ликворе и крови аминокислоты фенилатина, а также и ее токсичных производных (фенилмолочной и фенилпировиноградной кислоты) приводит к фенилкетонурии.

Это наследственное заболевание которое инициируется мутацией гена ФАГ (фенилаланингидроксилазы). Основной причиной этой болезни является недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилазы.

При этом заболевании осуществляется прямое токсическое воздействие на ЦНС фенилаланина и его производных, нарушения в процессах обмена, нарушение метаболизма гормонов и ряд иных патологий.

Симптомы Фенилкетонурии

Выделяют фенилкетонурию I, II, III и материнскую ФКУ, которая имеет иное происхождение, патогенез, и способы лечения.

Фенилкетонурия приводит к поражению ЦНС, поскольку нарушается аминокислотный обмен. В основном этой болезни подвержены девочки. Больные фенилкетонурией дети, могут рождаться и у здоровых родителей, если они являются носителями мутантного гена. Это заболевание нередко наблюдается в родственных браках.

Если своевременно не начать лечение, больные фенилкетонурией могут серьезно отстать в физическом развитии, что более всего проявляется в пороках опорно-двигательного аппарата.

Обратите внимание

Фенилкетонурия у детей, кроме того, может быть следствием хронического алкоголизма родителей, инфекционных воспалений их половых органов, а также воздействия на их организм некоторых вредных факторов.

При этой болезни новорожденный малыш кажется абсолютно здоровым, а первые симптомы фенилкетонурии могут проявиться через несколько месяцев жизни ребенка. Такими симптомами могут быть беспокойство, слабость ребенка, отсутствие у него интереса к окружающему, чрезмерная раздражительность и рвота.

Основные признаки

Спустя полгода после рождения признаки болезни становятся более явными. Отмечается:

  • отставание в психическом развитии,
  • уменьшение размера черепа,
  • замедленный рост,
  • замедления развития способности сидеть и ходить,
  • запоздалое прорезывание зубов.
  • Походка у малыша также своеобразна – он покачивается, при походке у него мелкие шаги, шея и голова опущены, ноги широко расставлены.
  • Во время сидения он все время поджимает ноги (это связано с тонусом мышц).
  • У него могут наблюдаться припадки эпилепсии, заметна явная синюшность конечностей, повышенная чувствительность к травмам, он плохо переносит солнечные лучи.
  • В дополнение следует отметить повышенную потливость, характерный запах, дерматиты разной степени выраженности и запоры.

Чаще симптомы фенилкетонурии наблюдаются у голубоглазых, светловолосых детей, с отсутствием пигментации кожи.

После рождения ребенка осуществляется диагностика фенилкетонурии, для чего берут на анализ кровь. При содержании в крови фенилаланина в количестве более 2,2 мг%, малыш и мама отправляются в медико-генетический центр, для более тщательного исследования и постановки точного диагноза.

Лечение Фенилкетонурии и диета

При фенилкетонурии у ребенка осуществляется переход на диетическое питание, причем это происходит в условиях стационара. Диета необходима для ограничения содержания фенилаланина. В диете полностью исключены продукты животного происхождения, в частности птица, мясо, рыба, молоко, грибы, яйца.

В процессе диетического питания нормируется содержание растительного белка, при этом принимается во внимание возраст и масса ребенка. Дополнительно назначают смеси аминокислот белковых и гидролизатов. Эти препараты дорого стоят, поэтому лечение обычно осуществляется за счет государства.

Лечение фенилкетонурии народными средствами не осуществляется. Прилечении также назначают ноотропные средства, белковый гидролиз и иглорефлексотерапию.

Источник: https://womantip.net/simptomy-i-lechenie-fenilketonurii/

Что такое фенилкетонурия?

Краткое содержание статьи:

Каждый, кто хоть раз обращал внимание на состав газированных напитков, находил для себя загадочное слово «фенилкетонурия». Что это за недуг и почему больные им не могут себе позволить привычные всем людям сладости? Ответы на эти вопросы должны знать все, кто решился обзавестись собственным потомством.

История исследования болезни

О недуге стало известно в начале XX века благодаря работам норвежского исследователя Ивара Фёллинга. Он был врачом-новатором, который одним из первых стал применять химический анализ в диагностике болезней.

В ходе наблюдения за группой умственно отсталых детей он обнаружил у них в крови фенилпировиноградную кислоту и понял, что имеет дело с новой, неизвестной ранее болезнью. Назвал он ее гиперфенилаланинемией.

Долгое время медицина не могла ничего поделать с этим заболеванием, пока в 1953 году группа английских ученых не добилась впервые положительной динамики у больного. Сделать им это удалось благодаря открытию, что у больных фенилкетонурией не создается тирозин из фенилаланина.

В 1985 году медики из Бэйлор-Колледжа (Хьюстон) установили локализацию гена, вызывающего недуг, и изучили его структуру.

В 2010 году ученые из США заявили о начале изучения генома человека на предмет мутаций генов. Предполагается, что результаты исследования помогут в борьбе с этим заболеванием.

Фенилкетонурия — что за болезнь?

Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) представляет собой чрезвычайно редкую наследственную болезнь, связанную с нарушением обмена фенилаланина в организме больного. Основной объект ее поражения — центральная нервная система, поэтому в запущенных формах она ведет к существенной умственной отсталости. Чаще всего больные без надлежащего лечения становятся имбецилами или идиотами.

Обнаружение фенилкетонурии возможно уже у пятимесячных младенцев. Внешне страдающие от этого заболевания поначалу могут ничем не отличаться от здоровых детей, однако вскоре недуг даст о себе знать:

  • Уже на второй месяц глазная радужка и волосы начинают заметно светлеть;
  • Малыши начинают толстеть, перестают замечать родителей, у них появляется опустошенный взгляд;
  • Если оставить больного ребенка без лечения, он вскоре начнет на короткое время терять сознание, у него появятся судороги и непроизвольные вздрагивания мышц;
  • Начинает падать давление;
  • В руках проявляется дрожь и тик;
  • Асимметрия лица;
  • Сухость кожи;
  • Снижение глоточного и нёбного рефлексов;
  • Теряется скоординированность движений конечностей;
  • Частая смена настроения.

Страдающие от этого заболевания обычно живут относительно долго – более 60 лет – и могут рожать детей.

Как наследуется фенилкетонурия?

Развитие недуга происходит из-за того, что мутирует ген фенилаланингидроксилазы (сокращенное наименование ФАГ), который размещается на длинном плече двенадцатой хромосомы.

Без этого гена невозможно создание тирозина из аминокислоты фенилаланина, поскольку именно он вырабатывает фермент (то есть, биологический катализатор) фенилаланина-гидроксилазы. А не имея последнего вещества, нервная система человека начинает давать сбой.

Фенилаланин начинает накапливаться в крови и выводиться с мочой, ввиду чего последняя приобретает характерный «мышиный» запах.

Важно

Ребенок с этим недугом может родиться даже у родителей без ФКУ: она дает знать о себе не в каждом поколении. Для развития недуга необходимо, чтобы больной был гомозиготным носителем: т. е. чтобы имелось сразу два мутировавших гена.

В том случае если мутантный ген лишь один (гетерозиготный носитель), то человек, будучи здоровым, может передать болезнь по наследству. Если и отец, и мать — гетерозиготные носители гена, то в одном из четырех случаев их ребенок будет больным.

Подобный механизм наследования называется аутосомно-рецессивным.

От данного заболевания страдают с одинаковой частотой и мальчики, и девочки.

Где сдать анализ на фенилкетонурию?

Проверку на наличие признаков этого заболевания делают всем новорожденным.

В ее рамках необходимо сделать анализ мочи и крови, и, при положительных результатах, проводится дополнительное исследование в специальных биохимических лабораториях при помощи метода хроматографии.

При подтверждении диагноза больные будут находиться на наблюдении в специальных медико-генетических кабинетах поликлиник.

Анализ на наличие этого заболевания можно сделать в любой районной государственной поликлинике или частных медицинских центрах.

Согласно приказу Министерства здравоохранения России от 1993 года, тест на фенилкетонурию должен включать в себя следующие процедуры:

  • Микробиологическая диагностика (Гатри-тест) – определение иммунного ответа организма на возбудителя;
  • Обследование с применением принципа МФА (метод флуоресцирующих антител, или иммунофлуоресцентный анализ);
  • метод тонкослойной хроматографии.

Заболевание диагностируется, если уровень фенилаланина превышает 500 ммоль/л. С этого момента ребенку назначается специальная диета.

Лечение заболевания

Если удалось диагностировать недуг в первые месяцы после рождения, то человек может не отставать от сверстников при правильном лечении, которое сводится главным образом к отказу от некоторых продуктов питания и приему лекарственных препаратов.

Больной не может себе позволить:

  • Мясопродукты;
  • Рыбопродукты;
  • Молокопродукты;
  • Яйца;
  • Орехи;

Список можно расширять, поскольку на рынке хватает продуктов с высоким уровнем фенилаланина.

Младенцы могут в ограниченных количествах потреблять грудное молоко. Чтобы восполнить дефицит питательных веществ, в рацион детей вводят пищевые добавки.

Совет

Контролировать уровень фенилаланина, после консультации с диетологом, можно с помощью специальных препаратов. Благодаря последним успехам медицины, справляться с болезнью помогает так называемая генная терапия, в результате которой происходит замена аммиак-лиазом ферментов фенилаланина.

Блюсти строгую диету страдающим от данного заболевания приходится всю свою жизнь (хотя ранее по достижении больным 18 лет врачи давали ему разрешение перейти на нормальное питание).

Фку и беременность

Женщинам в положении, страдающим от фенилкетонурии, необходимо следить за своим рационом особенно внимательно. В противном случае плод могут поразить следующие недуги:

  • Порок сердца;
  • Недостаточное развитие белого вещества мозга
  • Олигофрения;
  • Малый вес тела при рождении;
  • Микроцефалия;
  • Вентрикуломегалия (увеличение размеров мозговых желудочков, что, в конечном счете, ведет к нарушениям в работе ЦНС);
  • Недостаточный вес головного мозга.

Беременная должна постоянно обследоваться у генетика, а также диетолога и гинеколога. Уровень фенилаланина должен поддерживаться в районе 2-6 мкмоль/л не только на протяжении всей беременности, а также за некоторое время до нее. Причем нужно бороться не только с избытком этой аминокислоты, но также с ее недостатком. В последнем случае у матерей возможны недомогание, тошнота и головная боль.

Если диета соблюдена правильно, опасность родить больного ребенка серьезно снижается.

Пожалуй, единственное наследственное заболевание, с которым в состоянии справиться современная медицина – фенилкетонурия. Что это? Это генетическая болезнь, которая заставляет страдающих ею людей соблюдать строжайшую диету, употреблять продукты без содержания белка и приносит им значительный дискомфорт. Только последние достижения генной инженерии могут пролить свет на ее лечение.

Видео о лечении ФКУ

В этом видео доктор химических наук Алексей Савицкий расскажет, как проявляется фенилкетонурия, какую диету нужно соблюдать и возможно ли победить болезнь:

Источник: http://1-vopros.ru/676-fenilketonuriya-chto-ehto.html

Симптомы и лечение Фенилкетонурии

Фенилкетонурия, это довольно тяжелая наследственная патология. При этом генетическом заболевании нарушается обмен аминокислот. Болезнь тотально поражает нервную систему вследствие нехватки трансформированного фенилаланина. Этот фермент отвечает за развитие умственной деятельности.

Фенилаланин, служащий основой для создания белка, участвует в образовании тироксина, который является гормоном щитовидной железы. Если фенилаланин не перерабатывается заведенным порядком, продукты его распада в состоянии заблокировать работу головного мозга, что ведет к слабоумию.

Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет полностью предотвратить все патологические изменения.

Наиболее опасным для ребенка является положение, при котором оба родителя — носители больного гена. Вероятность В такой ситуации каждый четвертый малыш рождается с патологией. Однако, если ген фенилкетонурии передан плоду лишь от одного родителя, то в 50% ребенок сам станетя его носителем, хотя ратология на нем проявляться не будет.

Читайте также:  Искривление носовой перегородки: последствия и лечение методом операции и воздействия лазером

Симптомы Фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии в младенческом возрасте можно определить по гипотонусу мышц и ослабленной координации, которая проявляется в треморе конечностей, непроизвольных судорожных движениях, вялости, обильном и частом срыгивании, рвоте.

Еще одним общим признаком является «ангельский» внешний вид ребенка.

В народе их так и называют ангелами, поскольку в начальной стадии заболевания они весьма миловидны и привлекают к себе внимание голубыми глазами, белокурыми волосами и чрезмерно нежной кожей.

Однако, с развитием заболевания наступают тотальные нарушения в организме и все обаяние исчезает. Телосложение теряет пропорции, на коже возникают экземы и дерматиты, лицо приобретает вид идиопатической маски.

Обратите внимание

Характерным является отсутствие каких либо патологий во процессе внутриутробного развития, дети рождаются с нормальным весом в срок и первые пару месяцев после рождения только упорная рвота может выдать наличие фенилкетонурии.

От двух месяцев до полугода уже можно заметить отставание в наборе массы, ребенок не держит головку, не делает попыток перевернуться, не проявляет интереса к окружающему миру, его преследуют сонливость и раздражительность.

Еще один характерный признак заболевания — чрезмерная потливость малыша, при которой различим особый мышиный запах. В этом возрасти уже можно заметить уменьшение черепной коробки и судорожные проявления. Обеспокоенность должны вызвать позднее появление зубов, а также беспричинная агрессия.

Если здесь не начать лечение, то признаки фенилкетонурии станут более частыми и явными. Уже во втором полугодии можно заметить отставание отстают в психическом развитии, при этом первые успехи в его развитии могут смениться полной деградацией.

Лечение Фенилкетонурии

Уже на пятый – седьмой день жизни для всех новорожденных осуществляется скрининг, для определения концентрации фенилаланина.

Главный принцип лечения фенилкетонурии — диетотерапия. Ребенка отлучают от грудного вскармливания, переводя его на особые смеси. И далее малышу противопоказаны белковые продукты любого происхождения — молоко и его производные, мясо, бобы, яйца, какао, мучное, крупы и шоколад.

Причем специальные смеси, которые должен употреблять больной которые показаны вплоть до самого взрослого возраста. Из естественных жиров употреблять лишь растительное, топленое и сливочное масла. Должно быть много фруктов и овощей. В особо тяжелых случаях рсущесвляется гормонозамещающая терапия.

Источник: https://nmedicine.net/simptomy-i-lechenie-fenilketonurii/

Фенилкетонурия — самое яркое нарушение обмена аминокислот

При любых нарушениях превращения фенилаланина в тирозин развивается фенилкетонурия.

По Mc Kusick выделяется несколько типов фенилкетонурии: классическая (1 типа), вариантная (2 типа), 3 типа и материнская.

Превращение фенилаланина при фенилкетонурии 

Фенилкетонурия 1 типа (классическая)

Фенилкетонурия 1 типа является наиболее распространенной аминоацидопатией. Частота ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в различных странах составляет в среднем 1:10000, однако значительно варьирует в зависимости от популяции: от 1:4560 в Ирландии, до 1:100000 в Японии.

Этиология

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией, которая вызывает снижение активности фермента фенилаланин-4-монооксигеназы, обеспечивающей превращение фенилаланина в тирозин. Фермент имеется только в печени, почках, поджелудочной железе.

Патогенез

В патогенезе ФКУ имеют значение многие обстоятельства, в частности:

  • значительное накопление в тканях и жидкостях больного организма фенилаланина и его производных (фенилпировиноградная, фенилмолочная (миндальная), фенилуксусная, гиппуровая кислоты, фенилэтиламин, фенилацетилглютамин) и вызванный ими ацидоз,
  • прямое токсическое действие указанных веществ на центральную нервную систему, которое заключается в торможении фенилаланином активности ряда ферментов, в том числе пируваткиназы (окисление глюкозы), тирозиназы (синтез меланина), тирозин-гидроксилазы (синтез катехоламинов) и нарушение синтеза моноаминовых нейромедиаторов – тирамина, октопамина,
  • нарушение синтеза серотонина, т.к. фенилаланин-4-монооксигеназа также вовлечена в гидроксилирование триптофана до 5-гидрокситриптофана, предшественника серотонина,
  • конкурентное снижение фенилаланином транспорта в клетки ароматических аминокислот – триптофана и тирозина,
  • нарушение синтеза простых и сложных белков в тканях, что вызывает тяжелые повреждения мозга и нарушение функции печени у большинства больных.

Клиническая картина

Ребенок с фенилкетонурией выглядит при рождении здоровым. Манифестация ФКУ происходит на первом году жизни, обычно в возрасте 2-6 мес. Первым симптомом заболевания может стать рвота.

Другими ранними проявлениями болезни служат вялость ребенка, чрезмерная сонливость, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, плаксивость, также отмечаются срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги.

Характерным признаком является повышенная потливость, от мочи и пота исходит необычный запах фенилуксусной кислоты, который характеризуют как заплесневелый, мышиный или волчий.

Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии.

Задержка психического и речевого развития может происходить постепенно и стать очевидной лишь через несколько месяцев. Нелеченный ребенок теряет около 50 баллов IQ к концу первого года жизни. Только 4-5% остаются на стадии дебильности, остальные имеют коэффициент интеллекта

Источник: http://biokhimija.ru/narushenie-aminokislot/fenilalanin

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия – врожденное наследственное заболевание, причиной которого является нарушенный обмен аминокислот. Причем симптомы фенилкетонурии определить визуально у новорожденного ребенка невозможно, так как первые признаки заболевания начинают проявляться лишь на 2-6 месяце жизни младенца.

С участием фермента фенилаланина протекает образование гормонов щитовидной железы (тироксинов) и он же необходим для построения белка. Если переработка этого фермента не происходит должным образом, продукты его распада блокируют работу головного мозга. Развивается слабоумие.

В большинстве случаев фенилкетонурии диагностируется классическая форма патологии, называемая фенилпировиноградной олигофренией. Существует также атипичная фенилкетонкрия. Но данная форма заболевания встречается крайне редко.

Визуальные проявления фенилкетонурии

Как уже было сказано выше, у новорожденного младенца невозможно визуально определить симптомы фенилкетонурии. Явные признаки болезни появляются через 2-6 месяцев после рождения.

В отличие от здоровых деток такой малыш абсолютно безынициативен, ни к чему не проявляет интерес, безразличен ко всему, что его окружает, становится вялым. Его мышечный тонус подвергается нарушениям, ребенок становится беспокойным. Все это сопровождается судорогами, рвотой.

Может развиться хроническая экзема тяжелой формы, проявляющаяся незаразной кожной сыпью. Поскольку природа происхождения экземы в данном случае аллергическая, то возможными симптомами могут быть жжение и сильный зуд кожи. После непродолжительного ослабления указанных проявлений, велика вероятность их рецидивов.

Важно

На шестом месяце уже удается выявить у ребенка отставание в его развитии. Малыша не интересуют яркие игрушки, он не может сфокусировать свой взгляд на предметах, не всегда узнает родителей.

При обнаружении подобных отклонений очень важно как можно быстрее обратиться к педиатру и начать лечение.

Только таким путем удастся предотвратить прогрессирующие изменения в развитии головного мозга ребенка.

Отклонения на физическом уровне у детей с фенилкетонурией происходят не так явно, чем на психическом. Обхват головы может быть незначительно меньше нормальных показателей для этого возраста. Ребенок начинает сидеть и ходить с задержкой, у него позже прорезаются зубки.

Такие малыши, для того чтобы встать, широко расставляют ножки, сгибают их в тазобедренных суставах и коленях. Плечи и голова при этом опущены. Походка у них тоже особенная. Делая небольшие шажки, дети покачиваются. Из-за существенного мышечного тонуса, который испытывают дети, больные фенилкетонурией, они сидят, поджав ножки под себя.

Отличительной чертой ребенка с патологией развития подобного типа является характерная внешность – светлые волосы, абсолютно белая кожа без пигментации, светлые глаза. В связи с этой особенностью их кожа чрезвычайно чувствительна к солнечным лучам и часто покрывается сыпью.

Также симптомом фенилкетонурии является синюшность конечностей, потливость и особенный, «мышиный» запах. Если по коже малыша провести тупым предметом, на ней остается белый или красный след, сохраняющийся длительное время. Это так называемый дермографизм, являющийся одним из проявлений заболевания.

Вышеперечисленные симптомы, как правило, сопровождаются частыми запорами, артериальной гипотонией, дерматитом. Возможны нарушение координации движений, потеря равновесия, тремор. Иногда могут случаться эпилептические приступы, которые с возрастом прекращаются.

Методы лечения

При всех возможностях современной медицины единственным способом борьбы с фенилкетонурией остается диетотерапия, при которой из рациона больного резко исключаются любые продукты, содержащие фенилаланин. Причем соблюдение диеты требуется с первых дней жизни больного ребенка.

В связи с этим грудное вскармливание младенцев отменяется. Вместо материнского молока ребенок получает питание в виде специализированных смесей.

При переводе малыша на обычное питание из его рациона исключаются любые белковые продукты. Категорически запрещено употребление мясных, молочных, бобовых, мучных, шоколадных продуктов. Нельзя употреблять яйца и крупы.

Совет

Однако, в результате полного отсутствия в рационе фермента фенилаланина организм начинает расщеплять собственные белки, что ведет к сильному истощению организма больного. Чтобы этого не допустить, пациенту назначают белковые гидролизаты и специальные аминокислотные смеси. Важно отметить, что применять эти препараты можно лишь для лечения детей старше 1 года.

Как только уровень фенилаланина в крови достигнет нормы, в рацион понемногу добавляют овощи, фрукты, углеводы, растительные жиры и продукты животного происхождения.

Для нормального развития и роста малыша его организм должен быть обеспечен фенилаланином в оптимальном объеме.

Чтобы исключить накопление аминокислоты в тканях, диетотерапия при фенилкетонурии проводится под строгим контролем врачей.

Жесткой диете необходимо следовать до достижения ребенком пяти лет. По мере взросления нервная система все меньше подвержена воздействию фенилаланина и продуктов его распада. При неукоснительном соблюдении всех ограничений до 12-14 лет, ребенок сможет перейти на обычное питание.

Обязательным дополнением лечебного курса являются массаж и лечебная физкультура. Проводятся занятия на развитие логики и сообразительности.

Медикаментозная терапия требуется лишь для устранения симптомов фенилкетонурии, таких как судороги и мышечное напряжение. Применение ноотропных препаратов, которые оказывают стимулирующее воздействие на умственное развитие ребенка, необходимо не всегда. В случае атипичной формы заболевания лечение проводится по отдельной программе.

При медикаментозном лечении фенилкетонурии родители должны внимательно следить за состоянием ребенка, т.к. может резко ухудшиться общее самочувствие малыша. Необходимо сразу обратиться к специалистам с целью замены применяемого препарата на другой.

Популярные статьи

2333 Просмотров

Источник: http://ZoneMed.ru/simptomy-fenilketonurii/

Фенилкетонурия: признаки, диагностика, лечение

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, довольно распространенное. Для этого заболевания характерны нарушения белкового обмена. Самое тяжелое последствие фенилкетонурии — повреждение головного мозга, а также сопровождающие нарушения физического и психического развития ребенка.

Классическая фенилкетонурия, признаки, диагностика, лечение которой описаны ниже, в 1934 году впервые была описана А. Феллингом. А уже в 50 годах в Англии лечение фенилкетонурии прошло успешно.

К концу 60 годов разработали способ обнаружения фенилкетонурии у новорожденных, этот метод получил название «метод Гатри», который заключался в определении в крови новорожденных содержания фенилаланина. Фенилкетонурия встречается как у мальчиков, так и девочек, при этом частота практически одинаковая.

Читайте также:  Врожденная косолапость: причины, симптомы, лечение и прогноз

Наследуется фенилкетонурия по аутосомно-рецессивному виду. То есть, у здоровых родителей, носителей измененного гена, ребенок может родиться больной фенилкетонурией. В настоящее время при фенилкетонурии применяют лишь диетологическое лечение.

При своевременном обнаружении заболевания и при правильной диете больной фенилкетонурией ребенок может вырасти абсолютно здоровым.

Типы фенилкетонурии

Обратите внимание

Существует три типа фенилкетонурии, все они отличаются как по проявлениям, так и по методам лечения.

Фенилкетонурия 1-го типа приходится на 98% случаев, так как является самой распространенной классической формой заболевания.

В основе развития этой формы находится недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который нужен для того, чтобы аминокислоты фенилаланина превращались в тирозин.

Фенилкетонурия 2-го типа приходится на 1-2% случаев. В основе этого типа заболевания лежит недостаток фермента дигидроптеридинредуктазы.

При этом типе фенилкетонурии доминируют судороги, тяжелая умственная отсталость. Этот тип достаточно быстро прогрессирует, поэтому к 2-3 годам ребенок умирает.

Фенилкетонурия 3-го типа вызывается недостатком тетрагидробиоптерина.

Течение этого типа проходит аналогично второму типу, но с прибавлением микроцефалии — уменьшение объема мозга.

Причины развития фенилкетонурии

  • Мутация (изменение) гена, распределенного на двенадцатой хромосоме;
  • Близкородственные браки (увеличивают риск рождения больного фенилкетонурией ребенка).

Что наблюдается при фенилкетонурии?

Выше писали, что наблюдается недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который нужен для того, чтобы аминокислоты фенилаланина превращались в тирозин. Производные фенилаланина, накапливаясь в крови, отравляюще сказываются на нервной системе.

Фенилкетонурия: признаки и симптомы

После рождения в большинстве случаев фенилкетонурия протекает без каких-либо симптомов, поэтому ребенок выглядит абсолютно нормальным. Больные фенилкетонурией дети рождаются в срок, у них нормальный рост и масса тела, зачастую они рождаются со светлой кожей, голубыми глазами, светлыми волосами.

Первые симптомы у новорожденных иногда появляются спустя несколько недель. Основным проявлением этого заболевания у новорожденных является неукротимая рвота, нередко принимаемая за признак сужения выхода из желудка (пилоростеноза).

Важно

Основные симптомы проявляются в возрасте двух-шести месяцев: педиатр совместно с родителями отмечает отставание ребенка как в физическом, так и психическом развитии. Такие дети сидеть и ходить начинают с запозданием.

Помимо этого, наблюдается специфический запах мочи и пота, при этом развивается повышенная потливость.

Другие симптомы этого заболевания:

  • Упорная рвота;
  • Вялость;
  • Уменьшение размеров головы;
  • Апатия к окружающему миру;
  • Беспричинная плаксивость;
  • Повышенная раздражительность;
  • Беспокойство;
  • Позднее прорезывание зубов (начинается после 18 месяцев)
  • Судорожные припадки;
  • Кожные изменения (дерматиты, экзема);
  • Сонливость.

По мере прогрессирования заболевания у ребенка замечается увеличение мышечного тонуса определенных групп мышц, что сопровождается специфической позой больного ребенка, например, позой «портного» — ноги в коленях поджатые, а руки в локтях согнутые. Также замечается дрожание рук.

Начиная с 6 месячного возраста ребенка можно заметить, что он отстает в психическом развитии. Развивается задержка психоречевого развития (это когда ребенок не произносит слоги). Формируется задержка моторного развития (вследствие чего ребенок позже начинает самостоятельно держать головку, сидеть, вставать на ножки, ходить). Если лечение не начать вовремя, то у ребенка развивается глубокая психическая инвалидность. Таким образом, у детей (60%) старше трех-четырех лет замечается практически полное отсутствие мышления и речи.

Фенилкетонурия: диагностика

На 4-5 день жизни доношенного ребенка и на 7 день недоношенного ребенка в роддоме берется кровь на наличие ФКУ. Поставить диагноз фенилкетонурии очень важно сразу при рождении ребенка, это необходимо для профилактики осложнений ФКУ.

Спустя один час после кормления одной каплей капиллярной крови насыщают специальный бумажный лист. Если концентрация фенилаланина превышает 2,2мг%, то ребенка и родителей для осмотра отправляют в медико-генетический центр, чтобы там полностью обследоваться и уточнить диагноз.

Фенилкетонурия: лечение

Существует единственный способ лечения этого заболевания — диетотерапия, притом начинать нужно сразу после обнаружения заболевания. Диетотерапия заключается в резком ограничении употребления продуктов, содержащих фенилаланин, поэтому исключаются продукты с большим содержанием белка — рыба, мясо, яйцо, творог, крупы. А также бобовые, орехи, шоколад, хлебобулочные изделия.

Как правило, лечебный рацион больного ФКУ состоит из специализированных продуктов как отечественного, так и зарубежного производства. До года лечебные продукты ребенка по составу максимально приближены к грудному молоку, например, такие смеси как «Лофенилак», «Афенилак ». После года применяются другие смеси, например, «Тетрафен», «Максамум-ХР», «Фенил-фри». «Максамум-ХР» предназначенные для детей 6-8 лет и беременным женщинам, больным ФКУ.

Больные ФКУ, как и все, нуждаются в источнике жира, для них этими источниками являются сливочное, топленое, растительное масло. Также в рацион следует включить разные овощи, соки, фрукты, сахара. Такие дети должны постоянно находиться под наблюдением не только педиатра, но и психоневролога.

В начале лечения необходимо еженедельно следить за содержанием фенилаланина, потом, при нормальных показателях, после года анализ берется один раз в два-три месяца.

Совет

От срока начала лечения фенилкетонурии будет зависеть прогноз относительно умственного развития.

Источник: https://www.skalpil.ru/obmennye-narusheniya/593-fenilketonuriya-priznaki-diagnostika-lechenie.html

Диета при признаках фенилкетонурии у детей

Фенилкетонурия — генетическое заболевание, при котором серьезно нарушен аминокислотный метаболизм.

Причиной этого являются сбои в механизмах продуцирования печеночных ферментов, имеющих ключевую роль в процессах превращения фенилаланина в тирозин.

У детей фенилкетонурия обычно обнаруживается в первые полгода жизни.

Фенилаланин входит в структуру всех существующих белковых соединений. Соответственно, при фенилкетонурии нарушается процесс расщепления белков.

О причинах и лечении тромбоцитопении у детей читайте здесь.

Основные сведения о патологии

Большая часть новорожденных детей проходят диагностику, которая позволяет исключить фенилкетонурию и, если она будет выявлена, начать вовремя лечебные мероприятия, которые позволят избежать патологических изменений, характерных для этого заболевания.

Фенилкетонурия также называется фенилпировиноградной олигофренией, поскольку нарушения, наблюдающиеся при этой болезни, негативно влияют на когнитивные функции ребенка.

Нерасщепленная аминокислота скапливается в организме, что приводит к тяжелым повреждениям центральной нервной системы.

Фенилкетонурия была охарактеризована Асбьёрном Фёллингом, норвежским медиком, в 1934 году, поэтому заболевание носит еще одно название: болезнь Фёллинга.

На каждые 10 000 рожденных детей приходится один ребенок с этой патологией, поэтому можно считать ее относительно распространенным генетическим заболеванием.

В Ирландии и Турции заболевание встречается намного чаще, чем в остальных странах мира. Наименьшее количество случаев — в Финляндии, Японии, Корее.

Большинство генетических болезней плохо поддаются лечению. Оно обычно сводится к устранению либо смягчению основной симптоматики. Однако фенилкетонурия — то заболевание, которое успешно излечивается в большинстве случаев, если лечение было начато вовремя.

Девочки находятся в группе риска: у них заболевание встречается чаще, чем у мальчиков.

к содержанию ↑

Причины появления

Эта патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования: чтобы у ребенка появилась патология, оба его родителя должны быть носителями гена фенилкетонурии (это те, кто имеет патологический ген, при этом они могут не страдать этим заболеваниями), а он должен получить от каждого по копии этого гена.

Наследование болезни Фёллинга — полностью спонтанный процесс, поэтому у двух носителей гена может родиться и здоровый ребенок.

Обратите внимание

Наиболее часто патология связана с дефектом гена, который осуществляет кодировку фермента, расщепляющего фенилаланин. Он размещен в области длинного плеча 12 хромосомы. Порядка 97-98% людей с фенилкетонурией имеют именно этот мутантный ген.

Вероятность появления на свет ребенка с этим заболеванием увеличивается при кровосмешении (если родителями будут являться люди, имеющие близкую степень родства).

к содержанию ↑

Механизм развития заболевания

Ферментом, который должен расщеплять фенилаланин, является фениланин-4-гидроксилаз. Именно он (либо в редких случаях другие ферменты) не вырабатывается печенью детей с этим заболеванием.

Заболевание развивается в следующей последовательности:

  1. В организм ребенка, если он не получает лечение, систематически попадает фенилаланин, но из-за отсутствия фермента его расщепление затрудняется.
  2. В итоге фенилаланин расщепляется по-другому, и в организме начинают скапливаться ядовитые вещества, являющиеся побочным продуктом этого альтернативного метаболизма.
  3. Токсические соединения нарушают работу центральной нервной системы, негативно влияют на обмен разных видов белковых соединений и частично жировых, что приводит к возникновению умственной отсталости и других характерных для патологии симптомов.

к содержанию ↑

Типы

Различают три типа фенилкетонурии:

  • I тип. Самая распространенная разновидность патологии: наблюдается у 98% людей, страдающих фенилкетонурией. Связана с нарушением выработки фениланин-4-гидроксилазы;
  • II тип. В организме не вырабатывается фермент, называемый дигидроптеридинредуктазой. Эта разновидность заболевания наблюдается у 1-2% людей с фенилкетонурией, без лечения часто завершается летальным исходом в раннем (1-3 года) возрасте;
  • III тип. Не работают механизмы выработки тетрагидробиоптерина. Самая редкая разновидность заболевания.

Существуют и другие разновидности фенилкетонурии, но они встречаются крайне редко.

к содержанию ↑

Симптоматика

В первые несколько недель жизни фенилкетонурия не дает о себе знать, а дети не отличаются от своих сверстников. Начальные признаки нарушения возникают позднее.

Первые симптомы фенилкетонурии у младенцев:

  1. Апатичность. Ребенок пассивен, не оживляется при приближении близких людей, редко выражает эмоции, не интересуется игрушками.
  2. Тревожность, чрезмерная возбудимость. Малыш часто кричит без видимой причины, плохо спит, систематически просыпается, у него может нарушиться аппетит.
  3. Частое срыгивание. Периодические срыгивания для младенцев — норма, но, если они наблюдаются регулярно, это может свидетельствовать о наличии различных отклонений в работе органов и систем.
  4. Мышечные судороги. Наблюдаются не во всех случаях, но обычно их быстро замечают родители. Судороги могут быть как локальными, так и генерализованными — охватывающими все тело ребенка.
  5. Повышенный тонус мышц. Мышцы ребенка визуально напряжены, разогнуть конечности сложно.
  6. Рвота. Наблюдается очень часто. Ее специалисты могут по ошибке идентифицировать как симптом, характерный для пороков развития ЖКТ.

Более поздние реальные симптомы заболевания:

  1. Прогрессирующая умственная отсталость. Проблемы с когнитивными функциями становятся заметны по мере взросления ребенка. Первые признаки можно заметить на пятый-седьмой месяц жизни малыша: он не узнает родителей и других родственников, не интересуется окружающим миром. Период лепетания часто отсутствует, а в дальнейшем ребенок не начинает разговаривать либо начинает, но очень поздно. К 4-5 годам дети с фенилкетонурией имеют глубокую степень умственной отсталости, при которой уровень IQ — менее 20. Их невозможно чему-либо научить, они не способны ухаживать за собой, а то небольшое количество ранее приобретенных навыков утрачивается.
  2. Плесневый запах, исходящий от кожи. Возникает из-за проблем с метаболизмом, при которых кожный секрет и моча имеют патологический состав.
  3. Проблемы с кожным покровом. У детей часто наблюдаются различные дерматиты, они склонны к возникновению очаговой и системной склеродермии — аутоиммунного заболевания, при котором антитела воспринимают соединительную ткань, входящую в состав органов и систем, как нечто опасное и атакуют ее.
  4. Задержки в физическом развитии. Голова ребенка растет очень медленно, рано зарастает родничок, часто присутствуют проблемы с прикусом, поздно вырастают молочные зубы. Ребенок выглядит ослабленным, сильно отстает от сверстников, со значительным опозданием начинает садиться, ползать и ходить.
  5. Специфическая внешность. Для детей с фенилкетонурией характерны бледная кожа, практически лишенная пигментации, белые волосы и светлые глаза. Это связано с метаболическими нарушениями, при которых меланин не вырабатывается полноценно.
  6. Гиперкинезы. Это спонтанные движения, которые ребенок не может контролировать.
  7. Нарушения в работе внутренних органов и систем, при которых наблюдаются синюшность кожи в области конечностей (особенно кончиков пальцев), пониженное давление, повышенное потоотделение, хронические запоры, пороки сердца.
Читайте также:  Почему у ребенка зеленый стул? одной из причин зеленого стула у ребенка может стать искусственное вскармливание

к содержанию ↑

Осложнения

Если ребенок не получит лечение, у него возникнут опасные расстройства, которые перечеркнут его жизнь и сделают глубоким инвалидом.

Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов, что у ребенка не останется никаких серьезных последствий.

Если лечение начнется с опозданием (к примеру, не с рождения, а через несколько месяцев), у ребенка могут сохраниться остаточные нарушения, связанные с гибелью клеток мозга, которые с возрастом способны частично смягчиться.

к содержанию ↑

Диагностика

Всем новорожденным проводят диагностические исследования, позволяющие выявить фенилкетонурию. Когда ребенку исполнилось 3-5 дней, у него берут кровь из пальца, которую наносят на бланк.

Если обнаружится, что у него в крови содержится избыточное количество фенилаланина (более 2,2 мг), проводятся дополнительные исследования:

  • генетические тесты;
  • выявление степени активности ферментов, которые продуцирует печень;
  • определение концентрации кетоновых кислот и продуктов гормонального распада в моче;
  • электроэнцефалограмма;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга.

Обнаружить у ребенка фенилкетонурию можно и до рождения при помощи современных методов дородовой диагностики.

В случае необходимости проводятся дополнительные исследования, позволяющие исключить другие патологии, сопровождающиеся нарушениями аминокислотного метаболизма: травматические повреждения головы, инфекции.

к содержанию ↑

Лечение

Фенилкетонурию первого типа лечат при помощи диетотерапии: из рациона ребенка полностью исключаются продукты, содержащие большое количество белка.

Если ребенку поставлен клинический диагноз «фенилкетонурия», то ему разрешается следующая пища:

  • хлеб и макаронные изделия с низким содержанием белка;
  • сахар;
  • чай;
  • масла растительного происхождения;
  • сливочное масло;
  • овощи;
  • щербет;
  • картофель;
  • мед;
  • рис;
  • специальные детские каши и смеси с минимальным содержанием белка;
  • низкобелковое молоко.

В настоящий момент существует огромный выбор низкобелковых продуктов, которые подходят детям, достаточно внимательно читать информацию на упаковках: производители всегда указывают, сколько в продукте содержится белков, жиров и углеводов.

Запрещенные продукты:

  • вся пища животного происхождения (мясо, рыба, колбасные изделия, яйца, сыр, молоко, кефир, йогурты, молочные каши, мороженое);
  • орехи;
  • все семейство бобовых (горох, фасоль, чечевица, соя);
  • шоколад;
  • большая часть каш;
  • мучные изделия.

Также ребенок получает специальные аминокислотные смеси и гидролизаты белков, чтобы его организм развивался полноценно, и комплексы с витаминами группы B, которые содержатся в достаточном количестве лишь в продуктах с высоким содержанием белков.

На пользу детям идут массаж и лечебная физкультура.

Фенилкетонурия, относящаяся ко второму и третьему типу, лечится сложнее, так как корректировать питание бесполезно. Детям назначаются антиконвульсанты (Карбамазепин, Фенитоин), препараты, улучшающие работу печени (Ацетилцистеин, Эссенциале), Леводопу, Окситриптан.

к содержанию ↑

Профилактика

Основные профилактические методы:

  • массовые обследования новорожденных;
  • женщинам, имеющим эту патологию, при вынашивании и незадолго до беременности важно соблюдать специальную диету, чтобы не допустить возникновения избыточного содержания фенилаланина в теле плода: это может неблагоприятно отразиться на его здоровье.

Со временем, когда действие фенилаланина на нервную систему ослабнет, от диеты можно будет отказаться (исключительно после консультации с лечащим врачом). Некоторые доктора рекомендуют соблюдать диету на протяжении жизни.

Дети, лечение которых началось вовремя, развиваются так же, как и их сверстники, и не имеют проблем с интеллектуальным развитием.

О том, что такое фенилкетонурия, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/f/fenilketonuriya/u-detej-81.html

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия или фенилпировиноградная олигофрения являет собой распространенную наследственную патологию, при которой в организме пациентов нарушается аминокислотный обмен.

Одним из самых тяжелых последствий заболевания является поражение головного мозга и дальнейшее нарушение развития детей, как психического, так и физического.

Кроме того, возникают расстройства движений и мышечного тонуса. Впервые классическую фенилкетонурию в 1934 году описал А. Феллинг.

В основе заболевания – недостаточная выработка фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин.

Это способствует накоплению в жидкостях и тканях организма больного ребенка фенилаланина и его производных (фенилмолочная, фенилпировиноградная и фенилуксусная кислоты, фенилэтилламин, фенилацетилглютамин и др.).

Они оказывают токсичное воздействие на центральную нервную систему, способствуют нарушению белкового обмена, а также метаболизма гормонов, глико- и липопротеидов.

Почти с одинаковой частотой заболевание встречается в мальчиков и девочек. Тип наследования фенилкетонурии — аутосомно-рецессивный.

Важно

Это означает, что у вполне здоровых родителей, являющихся носителями мутантного гена, могут родиться дети с этой патологией. Заболевание встречается у новорожденных с частотой 1:10000.

Различают фенилкетонурию I, II и III типов, отличающихся клиническими проявлениями и методикой их лечения.

Наиболее распространенной является фенилкетонурия I типа (в 98% случаев). Это классическая форма заболевания, в основе которой — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы – фермента, который обеспечивает превращение в тирозин аминокислоты фенилаланина.

Реже (1-2%) встречается фенилкетонурия II типа, при которой возникает дефицит фермента дигидроптеридинредуктазы.

При этой форме часто бывают судороги, преобладает значительная умственная отсталость. В этом случае болезнь быстро прогрессирует и в 2-3 летнем возрасте приводит к летальному исходу.

Фенилкетонурия III типа развивается из-за дефицита тетрагидробиоптерина. Течение этой формы имеет схожесть с фенилкетонурией II типа, но в этом случае также встречается микроцефалия (уменьшение объема мозга).

Ребенок с фенилкетонурией сразу же после рождения выглядит вполне здоровым. Первые симптомы заболевания начинают проявляться в возрасте 2-х — 6-ти месяцев. Такие дети бывают очень вялыми, раздражительными, беспокойными, их не интересует окружающий мир, возможна рвота.

После 6 месяцев такие дети значительно отстают в психическом развитии (около 10% страдают слабой степенью олигофрении, а около 60% — идиотией). Они нормального или низкого роста.

Совет

Поздно начинают прорезываться зубы, немного уменьшаются размеры черепа, такие дети начинают сидеть и ходить очень поздно.

Для детей с фенилкетонурией характерна своеобразная походка: они ходят, покачиваясь, небольшими шагами, стоят, расставив ноги, которые согнутые в тазобедренных и коленных суставах. Сидят они, поджав ноги, что связано с мышечной гипертонией.

Дети, страдающие фенилкетонурией, обычно голубоглазые, светловолосые, их кожа практически без пигмента, а от тела и мочи исходит специфический «мышиный» запах.

Почти у половины больных случаются эпилептические припадки, правда, они проходят с возрастом. Иногда именно они являются первым признаком заболевания.

Выражен акроцианоз конечностей, потливость и дермографизм, возникает повышенная чувствительность к травмам и солнечным лучам. Такие дети склонны к запорам, артериальной гипотонии, у них чаще встречается тяжелая экзема и дерматит.

Диагностировать фенилкетонурию необходимо сразу после рождения ребенка, чтобы предотвратить тяжелые последствия заболевания. Именно поэтому на 4-й -5-й день жизни доношенного новорожденного и на 7-й день – у недоношенного малыша в роддоме берется кровь для обследования на это заболевание.

После кормления через час специальный бумажный бланк пропитывается капиллярной кровью. В том случае, если в образце крови концентрация фенилаланина превышает 2,2мг%, такого ребенка направляют для дообследования, осмотра и уточнения диагноза в медико-генетический центр.

В том случае, если новорожденному по какой-то причине в роддоме не проводился анализ на фенилкетонурию, родители должны сделать это самостоятельно, так как данное заболевание успешно лечиться, если оно своевременно обнаруженно.

Обратите внимание

Есть такие способы диагностировать фенилкетонурию: обнаружить в моче малыша фенилкетоны еще в роддоме или же определить их в крови и моче взрослых людей при соответственной клинической симптоматике.

Так как данная патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, существует возможность выявить носителей мутантного гена и просчитать возможность рождения ребенка с фенилкетонурией.

Для этого проводится тест на толерантность к фенилаланину: человек выпивает 10 гр. раствора фенилаланина, а через некоторое время определяют количество образовавшегося в крови тирозина. Если показатели становят 9-10 грамм, такой человек носителем фенилкетонурии не является.

Родители могут провести генетическую экспертизу, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с данной патологией.

Для диагностики заболевания на доклиническом уровне используется программа массового обследования в роддомах новорожденных детей. Она основана на выявлении в крови увеличенного уровня фенилаланина.

Очень важна ранняя диагностика фенилкетонурии, так как лечение заболевания с самого рождения полностью его купирует, и малыш вырастет здоровым. Без соответствующего лечения болезнь усугубляется с возрастом, постоянно накапливаются токсические вещества, с организма же они выводятся в минимальном количестве.

Пациенты с фенилкетонурией могут жить полноценно, если всю жизнь придерживаются медицинских советов. Наиболее важный метод лечения заболевания – своевременная диетотерапия.

Для детей до 12 лет рацион должен быть составлен так, чтобы в нем не было аминокислоты фенилаланина. Из пищи исключаются продукты, имеющие высокое содержание белка (рыба, мясо, яйца, творог, крупы, бобовые, орехи, шоколад, мучные изделия и др.).

Важно

В лечебном рационе используют специальные продукты как отечественного, так и зарубежного производства. Существуют специальные смеси для кормления грудных детей, в которых содержаться все те вещества, что нужны ребенку. Но при этом в них нет фенилаланина. Именно это позволяет болезни не прогрессировать.

Продукты для детей первого года жизни по своему составу близки к грудному молоку («Лофенилак», «Афенилак »). Для малышей старше года показано использование таких смесей, как «Фенил-фри», «Тетрафен». А смесь «Максамум-ХР» показана для использования детям после шести-восьми лет и беременным женщинам, которые страдают фенилкетонурией.

Источником жира для таких пациентов является сливочное и растительное масло. В рацион питания можно включить разные фрукты, овощи, соки.

Детей с фенилкетонурией постоянно наблюдает участковый педиатр и психоневролог.

Уровень фенилаланина в крови в начале лечения контролируется еженедельно, а далее при нормализации показателей — каждый месяц на протяжении первого года жизни, а после года – примерно 1раз в квартал.

Прогноз при заболевании в отношении умственного развития зависит от того, в какое время было начато лечение.

Источник: https://nebolet.com/bolezni/fenilketonurija.html

Ссылка на основную публикацию